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范可尼綜合征
范可尼綜合征
范可尼綜合征是一種罕見的泌尿系統疾病。范可尼綜合征的發病機制尚不完全清楚，可能是遺傳或繼發於某些疾病的腎近端小管功能異常，導致正常人中應被近端小管重吸收的物質，如葡萄糖、氨基酸、尿酸、磷酸鹽、重碳酸鹽等，都在尿中大量排出，長期持續引發的機體代謝異常。范可尼綜合征臨床表現複雜，可有多尿、多飲、脫水、拒食、嘔吐、便秘、消瘦、發熱、骨折、肌肉痙攣、軟弱無力等，嬰兒可有生長發育遲緩等表現。范可尼綜合征分為原發性和繼發性兩類，原發性范可尼綜合征的治療主要是對症治療，可以改善部分癥狀；繼發性范可尼綜合征的治療以對因治療為主，部分患者通過治療病情可好轉。范可尼綜合征可引起高鈣尿症、低磷血症、低尿酸血症、低鉀血症、甲狀旁腺功能亢進、維生素D缺乏性佝僂病等，嚴重可導致腎功能衰竭，危及生命。預后和發病年齡相關，發病年齡越早，病情越重，預后越差。
● 兒科、腎內科或內科
● 范可尼綜合征的病因很多，可分為原發性與繼發性兩類。原發性范可尼綜合征多與遺傳相關，繼發性范可尼綜合征可能繼發於遺傳性疾病或後天獲得性疾病。
● 具體病因如下：
● 先天代謝異常，如胱氨酸貯積症、糖原貯積症、肝豆狀核變性、半乳糖血症、酪氨酸血症、果糖不耐受症、髓質腎囊腫病和巴爾幹腎病等。
● 腎臟疾病，如腎病綜合征、急性腎小管壞死、急性間質性腎炎、慢性間質性腎炎、腎移植、腎靜脈血栓形成等。
● 漿細胞病，如多發性骨髓瘤。
● 異常球蛋白血症。
● 重金屬中毒。
● 藥物損害，如服用含馬兜鈴酸的中藥、抗病毒藥阿德福韋酯。
● 范可尼綜合征臨床表現複雜，不同病因引起者表現各有不同。
● 多飲、多尿、嘔吐、拒食、脫水、發熱、肌無力、生長發育遲緩。
● 近端腎小管酸中毒、腎性糖尿、氨基酸尿、氨基酸尿、磷酸鹽尿、碳酸鹽尿和尿酸尿。
● 骨折。
● 佝僂病。
● 骨軟化。
● 繼發性高醛固酮血症。
● 血容量下降。
● 確診范可尼綜合征主要依據尿液檢查、血液檢查、X線檢查等綜合診斷。
● 可以了解腎功能，檢查尿中氨基酸、糖、磷酸鹽等有無異常。
● 是本病的基本診斷手段。
● 可檢查血鈣、磷、鉀、氯、尿酸、鹼性磷酸酶、二氧化碳結合力等指標，有助於疾病診斷。
● 可以發現骨骼狀態、有無結石，能夠輔助診斷本病。
● 骨髓塗片、白細胞、直腸黏膜中結晶分析，或裂隙燈檢查角膜，出現胱氨酸結晶，對胱氨酸貯積症引起的范可尼綜合征的診斷有一定價值。
● 醫生根據臨床表現結合尿常規、血常規、X線檢查等可以診斷范可尼綜合征。
● 出現多飲、多尿、嘔吐、拒食、脫水、發熱、肌無力、生長發育遲緩等典型表現。
● 尿液分析：尿液呈鹼性，尿比重低，尿蛋白、尿糖陽性，尿鈣、鉀、磷、尿酸增高。
● 血液分析：血鈣、磷、鉀、尿酸、二氧化碳結合力降低，血氯升高，血鹼性磷酸酶升高。
● X線檢查結果顯示骨質疏鬆、骨骼畸形、尿路結石。
● 范可尼綜合征要與糖尿病、維生素D缺乏性佝僂病、腎小管性酸中毒等疾病相鑒別。
● 如果出現多飲、多尿、嘔吐、拒食、脫水、發熱、肌無力、生長發育遲緩等表現，要及時去醫院就診，不可以自行診斷。
● 醫生通過尿液分析、血液分析、X線檢查等可以診斷和鑒別診斷。
● 范可尼綜合征的治療主要是對症治療和對因治療，可以改善部分癥狀。
● 糾正酸中毒：根據HCO3-丟失情況補充鹼劑，可用碳酸氫鹽、枸櫞酸鹽或乳酸鹽等。
● 糾正低血容量：去除低血鉀等病因，補足含鹽液體（鉀、鈉和鈣等），防止脫水。
● 糾正低血磷和骨病：醫生會給予中性磷酸鹽，合用維生素D，同時監測血鈣和尿鈣排量，防止腎鈣化。
● 針對特殊氨基酸紊亂：如半胱胺。
● 改善腎衰竭：進行透析或腎移植。
● 如有重金屬中毒和藥物損害等，應防止繼續接觸毒物，並促進毒物排泄。
● 患有遺傳代謝病，可通過飲食限制減少代謝性毒物沉積。
● 鈣缺乏可引起佝僂病、骨折，影響患者正常生長發育、行走。
● 可引起高鈣尿症、低磷血症、低尿酸血症、低鉀血症、甲狀旁腺功能亢進等，嚴重者可發生腎功能衰竭，甚至威脅生命。
● 一般恰當治療，臨床癥狀均可明顯好轉，但最後仍會發生腎功能衰竭。
● 發病年齡越早，預后越差。
● 患有腎臟疾病要積極治療。
● 在醫生指導下用藥，避免使用腎毒性藥物。
● 慎用成分不明的食物、保健品，以免中毒。
