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Smith-Magenis syndrome 史密斯-馬吉利綜合症

史密斯-馬吉利綜合症(Smith-Magenis syndrome)是一種罕見的基因疾病,通常患者幾乎不知痛為何物。這種疾病由17號染色體異常引起,會影響身體多個部位,導致智力缺陷、面部表情異常、睡眠障礙以及行為問題。

特徵


病人常見的特徵為方臉、眼睛深陷、下顎偏大、鼻樑塌陷。新生兒滿18月後,夜晚大腦松果體會停止分泌褪黑激素(N-乙醯-5-甲氧基色胺),相反,大腦會在早上分泌這種物質,造成睡“倒瞌睡”的現象。心理上可能會有強迫性神經官能症(OCD)、自閉症、易怒、注意力缺失、情緒異常。
這種疾病20世紀80年代首次在美國被發現,發病率約為二點五萬分之一,至今沒有有效治療辦法。

病例


英國女孩格雷絲·里德爾2011年4歲,因患有罕見疾病幾乎不知痛為何物,容易因此陷入危險境地。父母為照顧她想盡辦法,堪稱“世界上最小心的父母”。母親埃瑪回憶說,出生后12天,醫生就告訴她,格雷絲患上史密斯-馬吉利綜合征。
埃瑪說,夫妻倆為照顧格雷絲幾乎寸步不離。格雷絲對危險沒有概念,“比如我們一起走在路上,連弟弟查利都會注意看車,她卻不會”。另外,格雷絲的痛點高,“她可以握住發燙的散熱器或者開水壺,意識到疼時已經太晚”。
受疾病影響,格雷絲夜不能寐,這讓她沮喪,“有時我們能聽到她用頭撞牆”。埃瑪說,這會影響哈里休息,有時,他打開收音機,試圖掩蓋“雜訊”。為解決這一問題,夫妻倆不得不用軟布把格雷絲卧室的牆面包裹起來。儘管格雷絲服用藥物幫助睡眠,但她每晚仍要醒來三四次,此時,父母就要去安慰她。
“有時很艱難,格雷絲不喜歡別人碰她,她會突然情緒失控,失聲尖叫……她不能控制自己”。
在父母的精心呵護下,格雷絲從沒有受過傷,還進入布雷斯特殊學校學習。“(照顧格雷絲)讓我們成為世界上最小心的父母,如履薄冰”。父親馬克說,一些與格雷絲患有同樣疾病的孩子在電腦方面頗具才華,格雷絲在學校使用觸控電腦時也表現出獨特天賦,“可能有我們未知的潛力,我們正在試著尋找”。
馬克說,為照顧格雷絲,夫妻倆花費大量精力,“我們已經學會適應她,但不知道其他人,甚至是親戚能不能意識到這有多難……每次出門我們都得準備備用方案……這一分鐘她(格雷絲)還在興高采烈地跳舞,下一分鐘可能就會跪在地上大叫”。
但是,這裡也有不錯的病例。
在美國,一個患有史密斯-馬吉斯綜合症的18歲男孩在Youtube上傳了自己錄製的視頻。他說道:“你好,我是xxx,我患有史密斯-馬吉斯綜合症,我有時會對我媽媽亂髮脾氣,但我知道那不是她的錯,我對此感到很抱歉,我也在嘗試著控制自己...”