先天性代謝異常

先天性代謝異常

先天性代謝異常( inborn error of metabolism)是因為存在異常的基因型,使得基因的初級生產物蛋白質(特別是酶)的質或量發生異常,因而原先由這些蛋白質所參與的代謝過程也就發生異常。

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正文


代表性的先天性代謝異常通過下列機製表現出種種有害的癥狀。(1)正常反應被抑制,因而引起必需的代謝產物的不足或缺失。(如全身白化症、腎上腺性徵綜合症、甲狀腺腫呆小症);(2)被抑止反應的前一階段所積累的代謝產物引起有害效果(如糖元積累症、苯丙酮尿症、Wilson病) ;(3)相反地反應被促進,結果代謝產物生產過剩(如急性間歇性肝卟啉症)。