先天性代謝異常（ inborn error of metabolism）是因為存在異常的基因型，使得基因的初級生產物蛋白質（特別是酶）的質或量發生異常，因而原先由這些蛋白質所參與的代謝過程也就發生異常。
代表性的先天性代謝異常通過下列機製表現出種種有害的癥狀。（1）正常反應被抑制，因而引起必需的代謝產物的不足或缺失。（如全身白化症、腎上腺性徵綜合症、甲狀腺腫呆小症）；（2）被抑止反應的前一階段所積累的代謝產物引起有害效果（如糖元積累症、
苯丙酮尿症、Wilson病） ；（3）相反地反應被促進，結果代謝產物生產過剩（如急性間歇性肝卟啉症）。