羅伯遜易位

羅伯遜易位(Robertsonian translocation)，又稱著絲粒融合（centric fusion）。這是發生於近端著絲粒染色體的一種易位形式。當兩個近端著絲粒染色體在著絲粒部位或著絲粒附近部位發生斷裂后，二者的長臂在著絲粒處接合在一起，形成一條由長臂構成的衍生染色體；兩個短臂則構成一個小染色體，小染色體往往在第二次分裂時丟失，這可能由於其缺乏著絲粒或者是由於其完全由異染色質構成所致。由於丟失的小染色體幾乎全是異染色質，而由兩條長臂構成的染色體上則幾乎包含了兩條染色體的全部基因，因此，羅伯遜易位攜帶者雖然只有45條染色體，但表型一般正常，只在形成配子的時候會出現異常，造成胚胎死亡而流產或出生先天畸形等患兒。