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亨廷頓病
亨廷頓病
亨徠廷頓病是一種遺傳性神經系統退行性疾病。亨廷頓病可發生於所有人種，白種人發病率最高，我國較少見。本病多見於30～50歲中年人，無性別差異，5%～10%的患者發病於兒童和青少年，10%發生於老年人。亨廷頓病是常染色體顯性遺傳性疾病，基底節及大腦皮質發生變性。亨廷頓病主要表現為錐體外系癥狀（如手指彈鋼琴樣動作和面部怪異表情）、精神障礙、痴獃及其他癥狀。亨廷頓病目前無有效治療方法，可採用對症治療。亨廷頓病不但可導致不自主活動，嚴重影響生活，還可引起精神異常、痴獃。最後常因吞咽困難，營養不良，活動障礙，卧床不起，發生併發症而死亡。預后不良，平均於病後15～16年死亡。
● 神經內科或內科
● 亨廷頓病是常染色體顯性遺傳性疾病。
● 亨廷頓病主要表現為動作笨拙、不能做精細動作、精神障礙、痴獃及其他癥狀。
● 舞蹈樣不自主運動最常見。
● 典型表現為：手指彈鋼琴樣動作和面部怪異表情。
● 累及軀幹可產生步態不穩，不能自主。
● 可合併手足徐動及肢體不自主的強烈、揮動性舞蹈樣運動。
● 可有口半張、撅嘴、舌伸縮亂動、頭不自主的前屈後仰、做鬼臉、聳肩、肢體屈伸，不能自主，以致書寫、著衣、進食困難。
● 情緒激動時增強，睡眠時消失。
● 抑鬱，容易生氣、幻覺、妄想、暴躁、衝動等。
● 注意力減退，記憶力降低、認知障礙等。
● 體重下降，睡眠差，性功能障礙等。
● 晚期可出現言語不清和吞咽困難。
● 確診亨廷頓病主要依靠基因檢測，CT和磁共振成像有助於診斷本病。
● 基因檢測
● ● 對確診亨廷頓病有較高的診斷價值，可通過該方法確診此病。
● CT和磁共振成像
● ● CT和磁共振成像可顯示基底節及大腦皮質變化，有助於診斷本病。
● 醫生診斷亨廷頓病，主要依據發病年齡、家族史、臨床表現及基因檢測。
● 發病年齡在30～50歲中年人，無性別差異，有家族史。
● 舞蹈樣不自主運動、精神異常及痴呆症狀是診斷亨廷頓病的重要依據。
● 基因檢測顯示：CAG重複序列拷貝數增加，大於40，即可確診為亨廷頓病。
● 一些其他疾病也可能會出現舞蹈樣不自主運動等癥狀，容易與亨廷頓病混淆，這些疾病有小舞蹈病、良性遺傳性舞蹈病、發作性舞蹈手足徐動症、老年性舞蹈病、棘狀紅細胞增多症、肝豆狀核變性、遲發性運動障礙等。
● 如果出現上述類似的癥狀，需要及時去醫院就診，請醫生進行檢查和診斷。醫生主要通過病史、家族史、CT等影像學檢查排除其他疾病，做出診斷。
● 亨廷頓病目前無有效治療方法，可採用對症治療。
● 對舞蹈癥狀可選用以下藥物：
● 多巴胺受體阻滯劑：氟哌啶醇、氯丙嗪、奮乃靜、硫必利、匹莫齊特。
● 中樞多巴胺耗竭劑：丁苯那嗪。
● 補充中樞γ-氨基丁酸或擬膽鹼藥物：一般療效不佳。
● 亨廷頓病不但可導致不自主活動，嚴重影響生活，還可引起精神異常、痴獃。
● 亨廷頓病最後常因吞咽困難，營養不良，活動障礙，卧床不起，發生併發症而死亡。
● 預后不良，平均於病後15～16年死亡。
● 亨廷頓病為染色體遺傳性疾病，無有效預防措施。有家族史者，生育前請提前諮詢。
基本信息
- 中文名
- 亨廷頓病
- 外文名
- Huntingtor`s Disease
- 就診科室
- 內科
- 顯狀部位
- 全身