不完全顯性(incomplete dominance)也稱為半顯性(semidominance).這種遺傳方式是指雜合子的表型介於顯性純合子與隱性純合子的表型之間,也就是說,在雜合子中,隱性基因的作用也有一定程度的表現,這種遺傳方式叫做不完全顯性遺傳。
軟骨發育不全是不完全顯性遺傳病。本病純合子(AA)患者病情嚴重,多在胎兒期或
新生兒期死亡,而雜合子(Aa)患者在出生時即有體態異常,表現出軀體矮小、軀幹長、四肢短粗、下肢向內彎曲、頭大前額突出等癥狀。主要是由於
長骨骨骺端
軟骨細胞形成及骨化障礙,影響了骨的生長所致。