基因動態突變

基因動態突變

動態突變(dynamic mutafion)又稱為不穩定三核苷酸重複序列突變,其突變是由於基因組中脫氧三核苷酸串聯重複拷貝數增加,拷貝數的增加隨著世代的傳遞而不斷擴增,因而稱之為動態突變。動態突變是導致人類遺傳病的一種新的基因突變類型。脆性X智力低下綜合征是第一個發現由動態突變所致的遺傳病。脆性X智力低下綜合征是家族性智力低下的最常見的原因。

目錄

正文


通過基因克隆獲得了脆性X智力低下基因1(FMR1),該基因5’端與非編碼區有一段不穩定的DNA序列,由(CGG)。三核苷酸串聯重複序列組成。在正常人群中,(CGG)n的拷貝數一般為6~50個,當拷貝數60~200個時稱前突變,為無臨床表現的攜帶者:帶有200個以上拷貝的個體稱全突變,將會出現智力低下及其他一些脆性X智力低下綜合征的特徵。已經證實正是由於三核苷酸(CGG)重複序列異常擴增(突變),導致了脆性X智力低下綜合徵發生。同時,該不穩定性序列長度決定了脆性X智力低下綜合征表型的差異。