遺傳諮詢

遺傳諮詢（Genetic Counseling），根據中國遺傳學會遺傳諮詢分會的定義，是指聯合人類基因組技術和人類遺傳學知識，為病人開展遺傳諮詢、基因診斷、遺傳病治療等相關醫學服務。遺傳諮詢的服務內容主要包括單基因和多基因遺傳病的治療，產前診斷，結婚、妊娠、生產和嬰兒保健的指導，近親婚姻的危險性，放射性對遺傳的影響，親子鑒定等。

遺傳諮詢是基因測序轉向臨床應用必不可少的一環，而遺傳諮詢師在其中發揮著核心作用。遺傳諮詢師可以將先進的技術以易懂的方式宣傳給大眾，同時能為普通大眾遇到的遺傳問題提供建議及相關解決方案，使先進技術迅速、準確的轉化為臨床應用。因此，為了保障全民健康，降低出生缺陷，遺傳諮詢勢在必行，遺傳諮詢師必不可少。

在美國，遺傳諮詢是是具有醫學碩士或博士學位的、專攻於遺傳學理論和臨床的執業醫師，是具有30多年歷史的金領職業。遺傳諮詢師不但能夠解讀人類身體的奧秘，而且也是財富的聚集者。但由於歷史原因，遺傳諮詢過去在我國沒有得到重視，遺傳諮詢機構缺乏，沒有專業的遺傳諮詢師，公眾對遺傳諮詢認知不足，這些都嚴重製約了我國基因測序等先進技術的應用和普及。

中國科學院院士、著名遺傳生物學家、上海交通大學Bio－X研究院院長賀林教授在2016年全國政協會議上提交了填補國內遺傳諮詢師職業空白的提案。同年，國家衛生和計劃生育委員會能力建設和繼續教育中心成立臨床遺傳專科委員會專家小組，開展遺傳諮詢技能能力職業專項培訓，並加強與北美的交流合作，開展遠程培訓，進一步推進遺傳諮詢師在中國的職業化進程。

受精卵或母體受到環境或遺傳等的影響，引起的下一代基因組裡的基因發生缺陷產生的疾病，稱之遺傳病。近親或有血緣關係的夫婦也會生下遺傳病患兒。遺傳病有三大類上千種。有單基因、多基因、染色體病。遺傳諮詢中詢問者所提的問題大致有以下幾方面：

（1）雙親中一方或家屬有遺傳病或先天畸形，所生育的孩子患病的概率有多少？

（2）已生育過一個遺傳病患兒，如再生育，是否會患同種病，其概率是多少？

（3）雙親正常，為何生出有遺傳病的患兒？如何治療和預后？

（4）孕期婦女接觸過射線或某些化學物質，會影響胎兒的健康發育嗎？

（5）有遺傳病的人能否結婚，其生育的子女是否一定有病？

（6）可否近親結婚？

（7）某些畸形可否遺傳？

（8）遺傳病的預防和治療方法等。

遺傳諮詢的步驟是：

（1）對所詢問的疾病作出正確診斷，以確定是單基因、多基因病。遺傳病的確定方法以家系調查和系譜分析為主，並結合臨床特徵，再藉助於基因診斷、染色體、性染色體分析和生化分析等檢查結果，共同作出正確診斷。如確定為遺傳病，還須進一步分析致病基因是新突變產生還是由雙親遺傳下來的，這對預測危險率有重要意義。

（2）人類遺傳病大致可分單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病三大類（見遺傳病）。

（3）推算疾病複發風險率。按風險程度，可將人類遺傳病分為三類：一類屬一般風險率，指主要是由環境因素引起的疾病。第二類屬輕度風險率，指多基因遺傳病，它是由遺傳因素和環境因素共同作用引起的。第三類屬高風險率，所有單基因遺傳病和雙親之一為染色體平衡易位攜帶者，其複發風險較大。

（4）向患者或家屬提出對策和建議，如停止生育、終止妊娠或進行產前診斷後再決定終止妊娠或進行治療等。

根據《衛生部關於印發〈產前診斷技術管理辦法〉相關配套文件的通知》，常見的遺傳諮詢對象有如下九種：

不明原因智力低下、精神分裂症或先天畸形兒不能自理、自主的父母

不明原因的反覆流產或有死胎死產等情況的夫婦

婚後多年不育的夫婦

35歲以上的高齡孕婦

長期接觸不良環境因素的育齡青年男女

孕期接觸不良環境因素以及患有某些慢性病的孕婦

常規檢查或常見遺傳病篩查發現異常者

一般的遺傳諮詢要經過如下程序：

信息包括現症分析、主訴、體格檢查、臨床經驗、醫療史、生育史（流產史、死胎史、早產史）、婚姻史（婚齡、配偶健康狀況）、環境因素和特殊化學物接觸及特殊反應情況、年齡、居住地區、民族。

根據採集到的信息，做出相應實驗室檢查，如染色體分析、基因診斷等。

根據現症分析、臨床經驗。採取適當的產前診斷方法。

臨床應用的主要採集標本方法有絨毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、臍靜脈穿刺等。產前診斷方法有超聲診斷、生化免疫、細胞遺傳診斷、分子遺傳診斷等。