白化病
一種遺傳性疾病
白化病是先天性皮膚、毛髮和眼睛部分或完全色素脫失的一種遺傳性疾病。我國目前平均患病率為0.0513‰。本病是遺傳性疾病，主要是由於酪氨酸酶基因突變導致黑色素細胞內轉變黑素體失敗或黑素體不能黑化，較常見於近親結婚。泛發性白化病患者全身皮膚呈現乳白或粉紅色，毛髮呈純白色、銀白色、淡白色、黃白色等，畏光、視力下降。部分白化病中的眼白化病患者局限於眼部而皮膚及毛髮色素正常，有眼球震顫和顯著近視等眼癥狀。本病目前無根治方法，主要是對症治療，避免強光照射。以預防為主，禁止近親結婚，進行產前基因診斷預防患兒出生。患者日晒后出現光敏性皮炎、也有誘發皮膚癌的風險；眼部出現視力下降，甚至失明。
● 皮膚性病科
● 發病機制尚未完全清楚，可能為酪氨酸酶基因突變造成的酶先天性缺陷，致使黑素細胞內黑素前體不能轉變成黑素體或黑素體不能黑化，從而出現白化病。
● 本病是遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳（部分白化病中的眼白化病為X性聯隱性遺傳），較常見於近親結婚。
● 全身皮膚呈現帶有粉紅或乳白色，頭髮、眉毛及其它處體毛呈純白色、銀白色、淡白色、黃白色等，外型纖細如絲。黑眼球呈淡灰色、青灰色或淡褐色，瞳孔呈棕紅色。常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等。按癥狀分為三型：
● 泛髮型白化病
● ● 大多數患者皮膚、頭髮和眼睛完全無色素，皮膚呈白色或粉紅色，毛髮為白色或淡黃色；黑眼球透明，瞳孔發紅、畏光，皮膚不能晒黑，日晒后極易發生曬斑和皮炎。
● 部分白化病
● ● 患者皮膚、頭髮和眼睛殘留少至中等程度的色素，可有雀斑、痣等，是最常見類型。
● 眼白化病
● ● 患者出生時皮膚、頭髮和眼睛殘留少量色素，以後色素會逐漸增多，僅眼呈白化病表現，黑眼球色素缺乏、患者還可表現先天性運動性眼球震顫、視力下降等，而皮膚及毛髮顏色正常。
● 一般情況，醫生根據先天發病、臨床表現可初步診斷，輔助檢查不作為常規檢查。
● 為了明確診斷，必要時可做以下輔助檢查：
● 基因檢查
● ● 是診斷白化病最精確的檢查，若懷疑得了白化病，可進行基因檢查來確診。
● 組織病理學檢查
● ● 可以用來診斷不同類型的白化病。
● 腫瘤標誌物檢查
● ● 可以用來排查是否併發皮膚癌或癌前病變。
● 眼科檢查
● ● 用來判定視力下降程度、是否存在斜視、散光等併發症。
● 醫生診斷白化病主要依據病史和臨床表現，為了進一步明確診斷可以做基因檢測、組織病理學檢查、眼科檢查等。
● 父母近親結婚。
● 先天發病，全身皮膚呈現粉紅或乳白色，頭髮、眉毛及其它處體毛呈純白色、黃白色等，黑眼球呈淡灰色或淡褐色，瞳孔發紅，常有畏光、流淚、眼球震顫等表現。
● 基因檢查可精確診斷白化病。
● 組織病理學檢查可以通過鑒定黑色素細胞生成黑色素的能力，從而確診白化病的分型。
● 腫瘤標誌物檢查可確診皮膚癌或癌前病變。
● 眼科檢查可判定視力下降程度、是否存在斜視、散光等併發症。
● 白化病需要與白癜風、斑駁病進行鑒別。
● 如果出現上述類似的表現，需要及時去醫院就診，請醫生進行檢查和診斷。
● 醫生會通過病史、臨床表現及輔助檢查檢查排除其他疾病，做出診斷。
● 本病目前無根治方法，主要是對症治療，預防為主。
● 由於皮膚缺乏黑色素保護，應避免日晒，可佩戴遮陽帽、太陽鏡、防晒衣、暴露部位塗抹防晒霜等，盡量縮短戶外活動時間，以減少紫外線對皮膚和眼睛的損害。
● 出現皮膚癌或癌前病變時要及時切除或用其他適當方法治療。
● 出現視力障礙，應佩戴矯正眼鏡；若有斜視或眼球震顫，可進行眼部手術等
● ● 進行治療。
● 白化病的危害主要表現對皮膚和眼睛的損害、影響日常生活和加重心理負擔。
● 影響日常生活
● ● 白化病人由於要避免紫外線的照射以及視力下降等問題，影響了正常出行，從而影響日常的生活和學習。
● 白化病人常有諸多併發症
● ● 如易併發日光性皮炎，併發皮膚癌風險高與常人，眼部併發症主要為視力下降、嚴重者可能失明。
● 心理問題
● ● 白化病的特殊外觀，加之不能治癒，造成患者自卑等不良情緒，影響心理健康。
● 白化病目前尚無根治辦法，僅能通過物理方法對症治療，應以預防為主。
● 禁止近親結婚。
● 進行產前檢查，進行基因診斷，預防白化病患兒出生。
基本信息
- 中文名
- 白化病
- 外文名
- albinism
- 病原學
- 酪氨酸酶缺乏、功能減退引
- 是否傳染病
- 否
- 癥狀表現
- 視網膜無色素，虹膜、瞳孔呈現淡粉色等
- 原因
- 近親結婚
- 就診科室
- 皮膚科、內科
- 常見癥狀
- 視網膜無色素，虹膜、瞳孔呈現淡粉色等
- 分類
- 眼皮膚白化病、異常免疫系統的白化病
- 臨床表現
- 白化病全身皮膚缺乏黑色素而呈乳白或粉紅色，柔嫩發乾。毛髮變為淡白或淡黃