小胖威利症

普瑞德威利綜合症(俗稱小胖威利症，英文名Prader-Willi syndrome)，一種由自一歲左右就會開始無節制飲食的遺傳性疾病，發生比例約1/12000至1/15000。

這種病的病因肇因於第15號染色體印跡基因區的基因缺陷，且此基因缺陷來自父親，或同時擁有兩條來自母親的帶有此缺陷的第15號染色體，若此基因缺陷來自母親，則會造成Angelman's syndrome(天使人綜合症)。此疾病臨床癥狀複雜，在生長發育任何一階段表現不同，新生兒時期的表現剛剛好相反，以吸允力量不足，餵食量不足為最明顯的特徵，有些病患，甚至需要鼻胃管餵食，雖然此疾病無法根治，但是使用新的藥物；生長激素，加上早期發現、早期治療，可以大大改善病童的病情和生活。

出生時此症的嬰兒皮膚較為蒼白，且有肌肉低張力的現象，由於吸吮有些困難，因此在一歲前，此症嬰兒較正常嬰兒瘦弱。兩歲后 肌肉低張力較為改善，但是開始產生此症的典型癥狀─拚命地吃，無法取得飽足感，且會產生情緒不穩的現象。儘管此症的兒童擁有正常的語言能力，但是實質智能較一般人為低(一般人平均IQ為100，此症患者平均為70)

新生兒及嬰兒時期

肌肉張力差、餵食困難、體重不易增加，四肢活動力差、哭聲弱，臉部特徵有杏仁般黑眼珠、長直睫毛、薄而下垂嘴唇、前額窄。小手小腳，男嬰陰莖短小、睾丸未下降、陰囊發育差。女嬰外陰部發育不良。

孩童時期

腦發育遲緩有輕度或中度智障。約六歲前後，因腦部下視丘功能失調，對食物慾望大增，無法控制，造成體重急速增加。

青少年時期

(1)肥胖，糖尿病、脊椎側彎、肌肉協調不足。

(2)身材矮小。

(3)性腺發育不良，隱睾；女孩性徵發育差。

(4)智能障礙及行為與情緒問題，造成家庭其他成員壓力，學校老師及同學之間極大困擾

大多數的小胖威利症患者都有生長激素的缺乏，目前已有醫學報告使用生長激素注射來協助他們成長，可以改善身高、改善身體脂肪分佈、改善呼吸狀況以解決睡眠呼吸障礙問題、增加肌肉數目以促進運動技能、協助增加骨密度以避免骨質疏鬆。至於行為方面的問題，則可透過療育計劃來降低嚴重度，部分患者可配合藥物治療，(如治療強迫症的藥物)。

(一)嬰兒時期：用鼻胃管餵食提供足夠營養，早期療育加強其肌肉張力，幫助他們坐、爬及走路。

(二)孩童時期：在二至四歲左右，飲食、卡路里的攝取限制，降低熱量來控制體重，不要用飲料、糖果、餅乾獎賞，甚至食物收好或冰箱要上鎖。避免肥胖造成糖尿病、高血脂症、高血壓、脊椎側彎等。

(三)矮小威利症兒會缺乏生長激素，因此已有醫學報告利用生長激素注射來協助他們成長。

(四)及早語言訓練，幫助人與人溝通及行為矯正。

(五)特殊教育讓父母及老師、同學了解小胖威利症兒智能遲緩是可以藉助早期療育、行為及物理治療而改善。普瑞德威利症很少會再發，如果懷孕胎兒胎動低或家族有不明原因的肥胖智障兒，可以找遺傳醫師諮詢。

小胖威利症最重要的是早期診斷、早期治療，來改善身心發育方面的問題，並對疾病的病程、併發症的預防及控制有正確的認知

小胖威利症屬於罕見的基因遺傳疾病，患者本身無法控制食慾，容易導致過度肥胖，出現阻塞性呼吸、血糖過高及心臟方面問題，會有猝死之虞。