第一批罕見病

《第一批罕見病》是2018年5月22日，國家衛生健康委員會、科技部、工業和信息化部、國家藥品監督管理局、國家中醫藥管理局等五部門聯合發布的罕見病，共涉及121種疾病。

目錄發布

2018年5月22日，國家衛生健康委員會、科技部、工業和信息化部、國家藥品監督管理局、國家中醫藥管理局等五部門聯合發布了《第一批罕見病》目錄，共涉及121種疾病。

全球預計有超過3 億名罕見病患者，中國為1680 多萬。目前已經明確的罕見病有7000 多種，其中80%為遺傳病，如白化病、血友病等，95%的罕見病仍沒有特效藥。這是中國首次官方定義罕見病，《目錄》的頒布是罕見病領域零的突破，是行業發展的基石。

序號	中文名稱	英文名稱
1	21-羥化酶缺乏症	21-Hydroxylase Deficiency
2	白化病	Albinism
3	Alport綜合征	Alport Syndrome
4	肌萎縮側索硬化	Amyotrophic Lateral Sclerosis
5	Angelman氏症候群（天使綜合征）	Angelman Syndrome
6	精氨酸酶缺乏症	Arginase Deficiency
7	熱納綜合征（窒息性胸腔失養症）	Asphyxiating Thoracic Dystrophy (Jeune Syndrome)
8	非典型溶血性尿毒症	Atypical Hemolytic Uremic Syndrome
9	自身免疫性腦炎	Autoimmune Encephalitis
10	自身免疫性垂體炎	Autoimmune Hypophysitis
11	自身免疫性胰島素受體病	Autoimmune Insulin Receptopathy (Type B insulin resistance)
12	β-酮硫解酶缺乏症	Beta-ketothiolase Deficiency
13	生物素酶缺乏症	Biotinidase Deficiency
14	心臟離子通道病	Cardic Ion Channelopathies
15	原發性肉鹼缺乏症	Carnitine Deficiency
16	Castleman病	Castleman Disease
17	腓骨肌萎縮症	Charcot-Marie-Tooth Disease
18	瓜氨酸血症	Citrullinemia
19	先天性腎上腺發育不良	Congenital Adrenal Hypoplasia
20	先天性高胰島素性低血糖血症	Congenital Hyperinsulinemic Hypoglycemia
21	先天性肌無力綜合征	Congenital Myasthenic Syndrome
22	先天性肌強直（非營養不良性肌強直綜合征）	Congenital Myotonia Syndrome (Non-Dystrophic Myotonia, NDM)
23	先天性脊柱側彎	Congenital Scoliosis
24	冠狀動脈擴張病	Coronary Artery Ectasia
25	先天性純紅細胞再生障礙性貧血	Diamond-Blackfan Anemia
26	Erdheim-Chester病	Erdheim-Chester Disease
27	法布雷病	Fabry Disease
28	家族性地中海熱	Familial Mediterranean Fever
29	范可尼貧血	Fanconi Anemia
30	半乳糖血症	Galactosemia
31	戈謝病	Gaucher’s Disease
32	全身型重症肌無力	Generalized Myasthenia Gravis
33	Gitelman綜合征	Gitelman Syndrome
34	戊二酸血症I型	Glutaric Acidemia Type I
35	糖原累積病（I型、Ⅱ型）	Glycogen Storage Disease (Type I、II）
36	血友病	Hemophilia
37	肝豆狀核變性	Hepatolenticular Degeneration(Wilson Disease)
38	遺傳性血管性水腫	Hereditary Angioedema (HAE)
39	遺傳性大皰性表皮鬆解症	Hereditary Epidermolysis Bullosa
40	遺傳性果糖不耐受症	Hereditary Fructose Intolerance
41	遺傳性低鎂血症	Hereditary Hypomagnesemia
42	遺傳性多發腦梗死性痴獃	Hereditary Multi-infarct Dementia (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, CADASIL)
43	遺傳性痙攣性截癱	Hereditary Spastic Paraplegia
44	全羧化酶合成酶缺乏症	Holocarboxylase Synthetase Deficiency
45	同型半胱氨酸血症	Homocysteinemia
46	純合子家族性高膽固醇血症	Homozygous Hypercholesterolemia
47	亨廷頓舞蹈病	Huntington Disease
48	HHH綜合征	Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia-Homocitrullinuria Syndrome
49	高苯丙氨酸血症	Hyperphenylalaninemia
50	低鹼性磷酸酶血症	Hypophosphatasia
51	低磷性佝僂病	Hypophosphatemic Rickets
52	特發性心肌病	Idiopathic Cardiomyopathy
53	特發性低促性腺激素性性腺功能減退症	Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism
54	特發性肺動脈高壓	Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension
55	特發性肺纖維化	Idiopathic Pulmonary Fibrosis
56	IgG4相關性疾病	IgG4 related Disease
57	先天性膽汁酸合成障礙	Inborn Errors of Bile Acid Synthesis
58	異戊酸血症	Isovaleric Acidemia
59	卡爾曼綜合征	Kallmann Syndrome
60	朗格漢斯組織細胞增生症	Langerhans Cell Histiocytosis
61	萊倫氏綜合征	Laron Syndrome
62	Leber遺傳性視神經病變	Leber Hereditary Optic Neuropathy
63	長鏈3-羥醯基輔酶A脫氫酶缺乏症	Long Chain 3-hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
64	淋巴管肌瘤病	Lymphangioleiomyomatosis (LAM)
65	賴氨酸尿蛋白不耐受症	Lysinuric Protein Intolerance
66	溶酶體酸性脂肪酶缺乏症	Lysosomal Acid Lipase Deficiency
67	楓糖尿症	Maple Syrup Urine Disease
68	馬凡綜合征	Marfan Syndrome
69	McCune-Albrigh綜合征	McCune-Albright Syndrome
70	中鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症	Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
71	甲基丙二酸血症	Methylmalonic Academia
72	線粒體腦肌病	Mitochodrial Encephalomyopathy
73	黏多糖貯積症	Mucopolysaccharidosis
74	多灶性運動神經病	Multifocal Motor Neuropathy
75	多種醯基輔酶A脫氫酶缺乏症	Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
76	多發性硬化	Multiple Sclerosis
77	多系統萎縮	Multiple System Atrophy
78	肌強直性營養不良	Myotonic Dystrophy
79	N-乙醯谷氨酸合成酶缺乏症	N-acetylglutamate Synthase Deficiency
80	新生兒糖尿病	Neonatal Diabetes Mellitus
81	視神經脊髓炎	Neuromyelitis Optica
82	尼曼匹克病	Niemann-Pick Disease
83	非綜合征性耳聾	Non-Syndromic Deafness
84	Noonan綜合征	Noonan Syndrome
85	鳥氨酸氨甲醯基轉移酶缺乏症	Ornithine Transcarbamylase Deficiency
86	成骨不全症（脆骨病）	Osteogenesis Imperfecta (Brittle Bone Disease)
87	帕金森病（青年型、早髮型）	Parkinson Disease (Young-onset , Early-onset)
88	陣發性睡眠性血紅蛋白尿	Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria
89	黑斑息肉綜合征	Peutz-Jeghers Syndrome
90	苯丙酮尿症	Phenylketonuria
91	POEMS綜合征	POEMS Syndrome
92	卟啉病	Porphyria
93	Prader-Willi綜合征	Prader-Willi Syndrome
94	原發性聯合免疫缺陷	Primary Combined Immune Deficiency
95	原發性遺傳性肌張力不全	Primary Hereditary Dystonia
96	原發性輕鏈型澱粉樣變	Primary Light Chain Amyloidosis
97	進行性家族性肝內膽汁淤積症	Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis
98	進行性肌營養不良	Progressive Muscular Dystrophy
99	丙酸血症	Propionic Acidemia
100	肺泡蛋白沉積症	Pulmonary Alveolar Proteinosis
101	肺囊性纖維化	Pulmonary Cystic Fibrosis
102	視網膜色素變性	Retinitis Pigmentosa
103	視網膜母細胞瘤	Retinoblastoma
104	重症先天性粒細胞缺乏症	Severe Congenital Neutropenia
105	嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇(Dravet綜合征)	Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy (Dravet Syndrome)
106	鐮刀型細胞貧血病	Sickle Cell Disease
107	Silver-Russell綜合征	Silver-Russell Syndrome
108	谷固醇血症	Sitosterolemia
109	脊髓延髓肌萎縮症（肯尼迪病）	Spinal and Bulbar Muscular Atrophy (Kennedy Disease)
110	脊髓性肌萎縮症	Spinal Muscular Atrophy
111	脊髓小腦性共濟失調	Spinocerebellar Ataxia
112	系統性硬化症	Systemic Sclerosis
113	四氫生物蝶呤缺乏症	Tetrahydrobiopterin Deficiency
114	結節性硬化症	Tuberous Sclerosis Complex
115	原發性酪氨酸血症	Tyrosinemia
116	極長鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症	Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
117	威廉姆斯綜合征	Williams Syndrome
118	濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征	Wiskott-Aldrich Syndrome
119	X-連鎖無丙種球蛋白血症	X-linked Agammaglobulinemia
120	X-連鎖腎上腺腦白質營養不良	X-linked Adrenoleukodystrophy
121	X-連鎖淋巴增生症	X-linked Lymphoproliferative Disease

後續發展

我們認為在《目錄》出台以後，監管部門後續還將出台一系列的配套政策，一方面對行業的發展進行規範，如罕見病藥物臨床試驗指導原則、治療標準等，另一方面為罕見病藥物、檢測產品開闢審批綠色通道，加速相關產品的研發和上市。

所起作用

第一批罕見病目錄

在檢測環節，罕見病多為遺傳性疾病，需要通過基因測序進行檢測和篩查，雖然目前各測序公司已經在開展相關業務，但一直缺乏行業指標，檢測的病種也還有限。《目錄》的出台有望加強醫生和大眾對罕見病的關注度，增加終端需求，同時也將在政策端自上而下地推動基因測序在罕見病篩查上的應用，有望加快基因測序在罕見病領域的普及。在治療環節，目前罕見病藥物還非常缺乏，相關鼓勵政策推出后，利好新葯研發，製藥龍頭企業有望受益。

問題答疑

首批罕見病目錄如何產生？

國家衛健委有關負責人表示，該目錄根據我國人口疾病罹患情況、醫療技術水平、疾病負擔和保障水平等，參考國際經驗，由不同領域權威專家按照一定工作程序遴選產生。

目錄廣泛徵求了相關部委和行業意見並達成一致。

業內人士指出，這是自2016年1月原國家衛生計生委成立罕見病診療與保障專家委員會後，經過兩年多時間的研究和醞釀后交出的首份“答卷”。

據介紹，研究提出符合我國國情的罕見病定義和病種範圍，是專家委員會的職責之一。

此外，專家委員會還負責組織制定罕見病防治有關技術規範和臨床路徑，對罕見病的預防、篩查、診療、用藥、康復及保障等工作提出建議。

專家委員會由鍾南山等3位中國工程院院士擔任顧問，18名專家組成，涉及罕見病診療、藥學和藥品供應保障、罕見病篩查、醫療保險、新農合、衛生經濟學等領域。

目錄發布與患者有何關係？

“罕見病目錄認定的疾病大多是臨床需求比較急迫，疾病負擔較為嚴重，社會關注度較高的疾病。”罕見病製藥企業負責人王曉暉指出。

由於治療罕見病的藥物適用人群少、市場需求少、研發成本高，很少有製藥企業進行研發生產，這些葯被稱為“孤兒葯”。據王曉暉統計，首批進入目錄的121種罕見病中，目前有40多種已經有批准上市的治療藥物，而其中在國內上市的僅20多種。

罕見病公益組織病痛挑戰基金會、北京葯夥伴罕見病數據研究院撰文指出，目錄將加速孤兒葯在國內的上市，國內葯企也將比以往更有積極性去自主創新研發孤兒葯，為罕見病患者提供更多、有效、可負擔的治療手段，從而改善罕見病患者的生活質量。

“科研機構和藥物研發企業可以有的放矢，針對目錄中的疾病開展藥物研發。”王曉暉同時認為，對葯監、醫保等政府部門來說，納入目錄內的病種在優先審評審批、免臨床試驗或有條件審批等方面具有了依據，對未來制定和完善罕見病相關醫療保障制度也提供了參考。

納入目錄病種有何條件？

上述國家衛健委負責人透露，未來各部門將按照分批制訂、動態更新的工作方式，依據工作程序，逐步完善我國罕見病目錄。

記者注意到，就在不久前國家衛健委公布了《罕見病目錄製訂工作程序》，提出今後將分批遴選目錄覆蓋病種，對目錄進行動態更新，目錄更新時間原則上不短於2年。

納入目錄的病種應當同時滿足四項條件，分別為國際國內有證據表明發病率或患病率較低；對患者和家庭危害較大；有明確診斷方法；有治療或干預手段、經濟可負擔，或尚無有效治療或干預手段、但已納入國家科研專項。

針對目錄製訂程序，文件提出，國家有關部門、省級衛生健康行政部門、國家級行業學會或協會、民政部註冊登記的相關民間組織，可以提出增加目錄病種的申請，並向國家衛健委罕見病診療與保障專家委員會辦公室提供申請材料。

經專家論證形成目錄（徵求意見稿）后，國家衛健委組織徵求意見。根據反饋意見情況，決定是否再次召開論證會議，最終確定目錄並公布。

第一批罕見病