肌張力

各種肌病、重症肌無力、末梢神經病、神經根炎或小腦損害等出現肌張力減低，脊髓傳導本體感受的神經纖維阻斷時也可使肌張力下降。小兒急性偏癱時在癱瘓早期可有肌張力低下，數日或數周后出現肌張力增高，腱反射增強。家族性周期性麻痹、狹倒症、癲癇失張力性發作出現陣發性或間隙性肌張低下。錐體系疾病出現肌張力增高。錐體外系、底節病變肌張力可降低或增高，有時表現為齒輪樣肌張力增高。去大腦僵直時肌張力明顯增高，四肢強直，下肢伸直位，上肢屈曲頭向後背。

1984年，國際肌張力障礙醫學研究基金會（DMRF）顧問委員會提出肌張力障礙的定義：肌張力障礙是一種不自主性、持續性肌肉收縮引起的扭曲、重複動作或異常姿勢綜合征。這一定義作為肌張力障礙的經典描述，至今仍廣泛應用。然而，該定義主要關注“持續性肌肉收縮”，把持續時間較短的肌肉收縮排除在外；關於運動的模式性和刻板性、運動誘發及泛化現象等肌張力障礙的具體特徵並未見明確描述。因此，2013年，Albanese等提出肌張力障礙的新定義：肌張力障礙是一種持續性或間斷性肌肉收縮引起的異常（多為重複性）運動和（或）姿勢的運動障礙，可被隨意動作誘發或加重[與泛化現象（overflow）有關]，異常運動主要表現為模式性、扭轉性和顫抖性動作。這一新定義將異常運動與異常姿勢結合在一起，並保留異常運動的特徵性表型，有助於與假性肌張力障礙（pseudodystonia）相鑒別。

肌張力障礙疾病譜複雜，其臨床分類也隨著研究的進展和認識的提高而變化。早在1976年，Fahn和Eldridge首次將肌張力障礙分為原發性（有或無遺傳性）、繼發性（有其他遺傳性神經系統疾病或明確病因）和心因性肌張力障礙。Fahn等分別於1987和1988年提出以發病年齡（早髮型≤26歲、晚髮型>26歲）、癥狀分佈（局灶性、節段性、多灶性、偏身性、全身性）和病因（原發性肌張力障礙、繼發性肌張力障礙、肌張力障礙疊加綜合征、遺傳變性肌張力障礙、其他神經系統疾病表現）為基礎的分類方法。2004年，Bressman將病因分類精簡，僅分為原發性（包括常染色體顯性遺傳性或其他遺傳因素導致）和繼發性[包括肌張力障礙疊加綜合征和變性病相關、病因複雜和（或）病因不明、其他獲得性]肌張力障礙。2011年，歐洲神經科學協會聯盟（EFNS）指南將肌張力障礙根據病因分為原發性（包括單純原發性、疊加性原發性和發作性原發性肌張力障礙）、遺傳變性和繼發性（或其他系統性疾病相關）肌張力障礙。隨著原發性肌張力障礙遺傳因素的闡明，據基因連鎖定位的先後順序，將遺傳因素導致的肌張力障礙命名為DYTn，現已明確27種亞型，即DYT1~27（http：//omim.org/）。肌張力障礙臨床分類的變化既體現出不同臨床分類標準的特點，也反映出研究者們對肌張力障礙複雜表現和病因認識的逐步深入。現如今，任意一種單一臨床分類方法均不能滿足肌張力障礙基礎與臨床研究的需要。鑒於此，Albanese等於2013年提出肌張力障礙新的臨床分類標準，根據臨床特徵和病因兩個主體進行分類，新標準旨在為所有類型肌張力障礙患者提供實用性臨床信息，並指導診斷與治療及開展後續研究。