內皮細胞生長因子

臨床癥狀可發生於任何年齡，但最常見於出生后的第2年，常在10歲內死亡。也可於5～7歲發病，偶見於成人時發病。早期表現為步態不穩、精神退化、尿失禁。兒童可有失明、言語能力喪失、四肢輕癱和周圍神經病。成人痴獃是常見的表現，病情可進展緩慢。通過分析白細胞或培養的皮膚成纖維細胞中芳香基硫酸脂酶A活性可確定診斷。通過檢查培養的羊水細胞中該酶活性，可作產前診斷，這有優生學意義。

Clinicalsymptomscanoccurat any age, but the most common in 2 years after the birth, often die within 10 years old. Also can be in 5 to 7 years old, the occasionally seen in adults. Early performance for unsteady gait, spiritual degeneration and urinary incontinence. Children can have blindness, speech disability, limb paralysis and peripheral neuropathy. Adult dementia is a common performance, condition can be slow. Through the analysis of white blood cells or cultured skin fibroblasts in aromatic acid lipase activity can be set for A diagnosis. By examining the cultured amniotic fluid cells in the enzyme activity, can make prenatal diagnosis, it has meaning of eugenics.介紹多種硫酸脂酶缺乏少見，臨床表現類似幼兒發病的MLD，併合並有類似粘多糖貯積病特點。異染腦白質病不伴有芳香基硫酸脂酶A缺乏患者有幼兒MLD的臨床表現，但芳香基硫酸脂酶A活性正常。這可能是體內硫腦苷脂水解所必須的激活蛋白缺少所致。芳香基硫酸脂酶A缺乏不伴異染腦白質病又稱為假性芳香基硫酸脂酶A缺乏。α-半乳糖苷酶A缺乏1898年英國W.安德森及德國J.法布里首先分別描述本病，又稱法布里氏病。是X性聯遺傳病,主要為男性發病。α-半乳糖苷酶缺乏導致神經脂醯鞘氨醇三己糖苷在組織沉積。男性兒童或青春期發病，臨床表現為四肢疼痛，感覺異常，皮膚、粘膜的血管擴張（血管角質瘤），也可有角膜及晶狀體混濁。隨年齡增長，出現白蛋白尿、低滲尿、淋巴水腫，嚴重腎損害導致高血壓和尿毒症。常死於腎功能衰竭或心、腦血管病。雜合子女性大多有中等水平酶活性，多無癥狀，偶有嚴重的像男性病人的臨床表現及特徵性的螺旋樣角膜上皮萎縮（裂隙燈檢查發現）。參考資料http://www.cnki.com.cn/Article/CJFDTotal-WSXB200302000.htm