5α-還原酶缺陷症

①有近親結婚史；②T/DHT比值高於正常，hCG刺激試驗后比值進一步升高；③5α/5β還原酶代謝產物之比值明顯降低；④血T及GTH（促性腺激素）正常，DHT低；⑤青春期男性化和正常的男性性腺，可有正常的精子發生；⑥染色體核型46，XY。

患者染色體為46，XY，有正常睾丸功能，睾酮合成正常，性別及內生殖器均為正常男性。但泌尿生殖竇因DHT缺乏，除有增大的陰蒂外，均分化為女性型。患兒出生時陰蒂型陰莖很小，尿道開口於會陰部泌尿生殖竇口。多數患者出生后因有“小陰莖”而按男孩撫養。睾丸一般在大陰唇或分葉陰囊內。青春期后，患者最重要的特點是：①青春期男性化，並逐漸出現第二性徵。成年後有正常男性性生活，精子計數可偶見或正常，多數明顯減低；②無男性乳房增生；③血尿促性腺激素和睾酮（T）與同齡男性基本一致，但DHT明顯減少；④T/DHT比值明顯升高（正常人10~14∶1，本病可高達40∶1）；⑤T代謝產物中5α還原產物明顯減少，尿中5α/5β比值降低；⑥對hCG刺激有反應，T明顯升高，但DHT無改變。

早期診斷對患兒性別的決定十分重要，對具有一定大小陰莖的患者應做男孩撫養，因青春期后可發育為正常男性。對外生殖器畸形者，可做整形，修補尿道下裂，並注射DHT以促進陰莖生長。外陰表現為女性者、手術變性有困難者應按女性撫養，睾丸切除術是必要的，以免青春期男性化，並給予女性激素補充治療以提供第二性徵發育。