齶

齶裂較為常見，可單獨發生，也可併發唇裂。齶裂不僅有軟組織畸形，大部分齶裂患者還可伴有不同程度的骨組織缺損和畸形，在吮吸，進食及語言等生理功能障礙方面遠比唇裂嚴重。由於頜骨生長發育障礙還常導致面中部塌陷，嚴重者呈碟形臉，咬合錯亂（常呈反頜或開頜）。因此，齶裂畸形造成的多種生理功能障礙，特別是語言功能障礙和牙錯亂，對患者的日常生活、學習、工作均帶來不利影響，也容易造成患者的心理障礙。

分類：(1)軟齶裂僅軟齶裂開，有時只限於齶垂。不分左右，一般不伴唇裂，臨床上以女性比較多見。

(2)不完全性齶裂亦稱部分齶裂。軟齶完全裂開伴部分硬齶裂；有時伴發單側不完全唇裂，但牙槽突常完整。本型也無左右之分。

(3)單側完全性齶裂裂隙自齶垂至切牙孔完全裂開，並斜向外側直抵牙槽突，與牙槽裂相連；健側裂隙緣與鼻中隔相連；牙槽突裂有時裂隙消失僅存裂縫，有時裂隙很寬；常伴發同側唇裂。

(4)雙側完全性齶裂常與雙側唇裂同時發生，裂隙在前頜骨部分，各向兩側斜裂，直達牙槽突；鼻中隔、前頜突及前唇部分孤立於中央。

1.分子遺傳學研究

先天性唇齶裂的遺傳模式並不符合孟德爾遺傳模式，現認為其遺傳模式主要有以下兩種：多基因閾點模式以及主要致病基因遺傳模式。隨著人類基因組計劃的完成，先天性唇齶裂易感基因的研究已成為該領域的研究熱點。

2.唇齶發育相關信號分子研究

近年來，信號分子與信號通路的研究日益增多，對於信號分子在唇齶發育以及唇齶裂致病過程中的重要作用也越來越受到學者重視。TGFβ、FGF、BMP的信號分子均在唇齶發育過程中起重要作用。

3.流行病學研究

流行病學研究顯示先天性唇齶裂的發生是遺傳和環境因素相互作用的結果，現認為與其相關的遺傳因素有家族史、血型、性別等；環境因素主要包括環境污染、化學藥物、吸煙、酒精、維生素A、感染、抗癲癇藥物、飼養寵物、缺氧、妊娠反應、營養不良、生育年齡、胎次、胎兒出生季節等。雖然有大量的CLP流行病學研究成果，但大部分的研究採用單因素分析，因而無法控制混雜因素的影響，常常可得出相反的結論，如黃洪章等應用抗感冒藥（康泰克、速效傷風膠囊等）並不能誘導小鼠形成唇齶裂。由於CLP的發生是多因素共同作用的結果，因此對其病因的研究應採用多因素的統計分析。王安訓等採用成組病例對照研究對CLP的發病危險因素進行多因素Logistic回歸分析，結果顯示：家族史、O型血、母親職業是CL±P發病的危險因素，而出生月份中5月－7月是其保護因素；胎次和母親職業是CP發病的危險因素，而出生月份中11月－次年1月是其保護因素。將病例和對照組的資料回代入回歸方程，其預測的準確率達73%。

4.動物模型與病因學研究

在唇齶裂疾病的研究中，動物模型具有不可替代的作用。先天性唇齶裂動物模型常用於病因及發病機制的研究，學者們常應用可的松、苯妥英、維生素A等致畸劑誘導嚙齒類動物（小鼠、大鼠、倉鼠）的先天性唇齶裂模型。RA可通過誘導RAR、RXR、TGFβ1、TGFβ3、EGF以及BCL2等基因在鼠胚齶部表達的改變，從而誘導齶裂的形成。