染色體核型

簡單言，指細胞染光學顯微鏡下所有可測定的表型特徵的總稱。一般包括染色體數目、大小、形態及結構。

例

哈爾濱市紅十字中心醫院獲悉，該院日前臨床發現了一例特殊染色體核型。

據了解，2015年7月，一名27歲孫姓孕婦，妊娠18周進行超聲檢查時發現，胎兒三尖瓣少量反流，膀胱徑線增大。患者為首次懷孕，否認家族遺傳疾病。查體均未見異常。為查明胎兒病因，哈爾濱市紅十字中心醫院為該孕婦進行了羊水染色體檢查及高通量DNA測序。

該院檢驗科主任陳琳說，經分析，發現胎兒核型為染色體臂間倒位，屬於染色體結構畸變之一。由於臂間倒位沒有引起明顯的遺傳物質缺失，所以患兒大多數表型正常。通過進一步對胎兒父母的外周血染色體檢查，發現母親與胎兒的染色體核型一致，由此推斷異常染色體來源於母親。

醫院隨後將此核型送報中國醫學遺傳學國家重點實驗室鑒定。經《中國人類染色體異常核型資料庫》專家組鑒定，查閱以往資料均未見此類報道，由此確認此核型為世界首報，並收錄入

哈爾濱市紅十字中心醫院產前診斷科主任張卉說，通過羊膜腔穿刺及羊水細胞培養后的核型分析，可以診斷出明顯的染色體異常，也可以在特殊情況下進行DNA突變分析，以診斷單基因病。在“二孩時代”，35歲以上高齡孕婦、唐篩高風險等女性，勿忽視產前篩查，更不要懼怕產前診斷。