炎黃一號

2006年開始，一項被命名為“炎黃計劃”的研究項目在深圳展開。這一合作研究計劃的主要內容是以新一代測序設備和高性能計算機技術為支撐，通過對白、黃、黑三大人種進行大樣本的全基因組測序和序列比較，探索人類基因組在不同人群中的多態性分佈和變化規律，“中國人要有自己的數據和參考樣本，才能解決中國人特有的疾病遺傳問題，進而掌握中國自己的基因檢測技術。”

“炎黃一號”便是炎黃計劃中的一個重大成果。該項目由來自深圳華大基因研究院、生物信息系統國家工程研究中心及中國科學院北京基因組研究所的科學家共同發起並承擔，得到了中國科學院、國家發改委、國家科技部、國家自然科學基金委等單位的大力支持。該項目負責人之一、深圳華大基因研究院王俊博士說，遺傳保證了生命的延續，而突變產生了不同物種以及人與人之間的差異。不同族群有著各自獨特的遺傳背景，對不同病的易感性也可能不一樣。只有真正了解基因與疾病的關係，才能根據每個個體的基因進行疾病預測和檢測，及早做出預防方案或進行針對性治療。

專家表示，這項在基因組科學領域里程碑式的科學成果，對於中國乃至亞洲人的DNA、隱性疾病基因、流行病預測等領域的研究具有重要作用。

第一步：繪製中國人的基因組參考圖，命名為“炎黃一號”，現已完成。

第二步：再繪製99個中國人的個體全基因組序列圖，構成中國人群的遺傳和多態性標準圖譜，成為基因與醫療和健康的關鍵組成部分，簡稱“炎黃99”。

第三步：在上述基礎上開展大眾的基因與健康的預測、監測及個體化診斷和治療，實現解讀基因。

1.組圖有助防治黃種人疾病

在第九屆高交會的展示上，“炎黃一號”的黃種人基因組序列圖譜板足足有幾十米長，寫滿密密麻麻的科學符號，據稱這還只是其中的一小部分。如果將一個人的基因組序列寫成一本書，書的厚度將與深圳帝王大廈的高度相媲美。首個黃種人基因組序列圖譜的成功繪製，不僅成功破解了黃種人獨特的生命密碼，更重要的是將幫助科研人員找出與黃種人主要疾病更有針對性的變異基因，例如哮喘、糖尿病、心臟病和癌症等，從根本上改進疾病的預防和治療措施。

2.建立黃種人的個體化醫療體系

已完成的“炎黃一號”的黃種人基因組序列圖譜只是全部研究工作的第一步，第二步是選取100人做出黃種人基因組標準序列圖譜，在這個基礎上建立黃種人的個體化醫療體系。

國際人類基因組計劃繪製的第一個白種人的基因組耗資20億美元，而中國的研究團隊繪製“炎黃一號”的黃種人基因組序列圖譜花費2000萬人民幣。在美國為個人進行所有的基因檢測費用高達2000萬美元，在國內個人進行同樣檢測的價格也達到200萬人民幣，因此還無法普及完整的基因檢測。但10年內，可能只需花費1萬元，就可以為每個中國人繪製一張“基因身份證”。

首個被繪製基因圖的個體的身份將被嚴格保密。據悉他是一名中國男子，沒有已知的疾病，身體相對健康。

科研人員介紹，由於基因圖譜隱含著每個人與生俱有的秘密，他的個性、慾望、疾病、甚至精神狀況等，可以說是一個人的生命密碼，用得好可以造福人類。但“密碼”一旦被他人獲知，也可能成為個人命運的“陷阱”，某些有遺傳缺陷的人可能在就業、交友、婚姻等諸多方面被限制，甚至基因方面的特徵被非法利用。科研人員還指出，基因與人類健康、生活方式和外界環境之間的關係還有許多不為人知的秘密，因此廣泛推行基因檢測的做法並不成熟。

據了解，新測序技術的應用，極大加速了解碼生命的進程，成本降低了幾個數量級，時間也大為縮短。2006年下半年，新一代DNA測序儀面世，速度提高了上百倍，成本大大下降，使得測定一個人基因組的費用由當初的幾十億美元下降至幾十萬美元，並有望在數年內降至千餘美元的水平。科學儀器的自動化程度提高和工作成本的下降，最終使得繪製中國人基因組序列圖譜和多態性圖譜的工作的“炎黃計劃”得以順利開展。

據了解，由我國科學家組成的合作研究團隊下一步將進行上百個乃至更多的個體基因組分析，發現亞洲人基因組多態性的規律。

“金鳳凰”棲落梧桐山深圳華大基因研究院落戶鹽田，被形容為“深圳與華大就像談戀愛，相互看對了眼”。作為一家亞洲領先的基因組科研機構，自成立以來，華大先後完成了多項人類基因組計劃的基因組研究工作。

作為華大公益科研任務的主要承擔者，在短短几個月的時間裡，深圳華大基因研究院迅速完成了多個高水平實驗室的建設工作，並聚集了一大批科研專家。研究院各項工作正在全面推進。

此後，在僻靜的北山工業區里，所有人員與儀器毫不停歇地工作，數量單位動不動就是以10億的級別計算。據介紹，單倍體的人類基因組共有30億個鹼基對，全部測序數據打成文字排成書，厚度超過100米。在深圳華大基因研究院建院時，自主搭建的第一套每秒萬億次計算機集群只工作了兩個月就屢屢癱瘓。

和剛註冊不足半年的深圳華大基因研究院一樣年輕的是，其現有百餘名科研人員平均年齡均在35歲以下，涵蓋生物、數學、物理以及計算機類等各類複合型人才。在這批6月份才入駐深圳的科研人員們中，不乏已在異地成家者，但深圳的科研任務成了他們致命的吸引，三點一線的簡單科研生活成為他們最大樂趣。