染色體
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染色體（chromosome）是指在細胞分裂期出現的一種能被鹼性染料強烈染色，並具有一定形態、結構特徵的複合物質，是遺傳信息的載體，由DNA、RNA和蛋白質構成，具有儲存和傳遞遺傳信息的作用。真核細胞的基因大部分存在於細胞核內的染色體上，通過細胞分裂，基因隨著染色體的傳遞而傳遞，從母細胞傳給子細胞、從親代傳給子代。各種不同生物的染色體數目、形態、大小各具特徵，在同一物種中，染色體的形態、數目是恆定的。染色體（chromosome）是指在細胞分裂期出現的一種能被鹼性染料強烈染色，並具有一定形態、結構特徵的複合物質，是遺傳信息的載體，由DNA、RNA和蛋白質構成，具有儲存和傳遞遺傳信息的作用。真核細胞的基因大部分存在於細胞核內的染色體上，通過細胞分裂，基因隨著染色體的傳遞而傳遞，從母細胞傳給子細胞、從親代傳給子代。各種不同生物的染色體數目、形態、大小各具特徵，在同一物種中，染色體的形態、數目是恆定的。染色體的外形、成分以及行為等在發育過程中一直在變化，常表現為染色體數目和結構的變化，在物種形成中起著重要作用，也表現了生物在染色體水平的多樣性。同樣會引起染色體畸變，從而表現為染色體病。染色體的外形、成分以及行為等在發育過程中一直在變化，常表現為染色體數目和結構的變化，在物種形成中起著重要作用，也表現了生物在染色體水平的多樣性。同樣會引起染色體畸變，從而表現為染色體病。
● 在細胞增殖周期的間期，染色體結構疏鬆而分散，在光學顯微鏡（LM）下呈顆粒狀，不均勻地分佈於細胞核中，比較集中於核膜的表面，稱為染色質（chromatin）。
● 在細胞周期有絲分裂的中期可以清楚地看到具有典型結構的染色體，呈較粗的柱狀、桿狀等形態，並有基本恆定的數目。每個中期染色體均由兩個染色單體組成，兩個染色單體並列，並在一縮窄處相互連接，這一連接點稱為著絲粒或初縊痕。著絲粒在染色體上的位置是固定的，由著絲粒向兩端伸展的是染色體臂，較長的稱為長臂（q），較短的稱為短臂（p）。短臂末端往往連著一個小球，叫隨體。有些染色體的臂上可出現縊痕區，稱為次縊痕，其位置與範圍比較恆定，可用於識別某些染色體。
● 按核型分析，正常男性核型記作46，XY；正常女性核型記作46，XX。女性的性染色體為一對X染色體（XX）；男性的為一對性染色體，大小形態不同，染色體（XY）。卵子只含一種性染色體（X染色體）；精子的性染色體可以是X，亦可以是Y。
● 1.染色體數目異常
● 正常二倍體染色體整組或整條染色體數量上的增減，稱為染色體數量畸變。有兩種形式：一種是整組染色體數目增加，即形成多倍體；或成倍減少，形成單倍體，後者在人類中尚未發現；另一種是單個染色體的增加或減少，形成非整倍體。
● 2.染色體結構異常
● 在物理、化學、生物等因素的作用下，染色體或染色單體發生了斷裂，這是造成染色體畸變的根本原因。斷裂后，染色體的斷端富有黏著性，能與其他斷端再接合。由於染色體發生斷裂的部位、次數和重接的方式不同，可以表現出各種類型的畸變，包括染色體缺失、重複、倒位、易位。
● 1.唐氏綜合征
● 即21-三體綜合征，也稱先天愚型，是最常見的常染色體病。發病率隨孕母年齡增高而增加。細胞遺傳學特徵是第21號染色體呈三體征，其發生主要是由於生殖細胞在減數分裂形成配子時，或受精卵在有絲分裂時，21號染色體發生不分離，胚胎體細胞內存在一條額外的21號染色體。
● 本病主要特徵為：①智能落後，本病最突出、最嚴重的臨床表現；②生長發育遲緩，出生時身長體重均較正常兒低；③明顯的特殊面容，表情獃滯；④皮紋特點，可有通貫手；⑤伴發畸形，先心病、消化道畸形、先天性甲減。
● 2. 先天性卵巢發育不全綜合征
● 又稱Turner綜合征，系因性染色體X呈單體性所致，是人類唯一能生存的單體綜合征。可能機制：①親代生殖細胞的減數分裂發生不分離；②在有絲分裂過程中X染色體部分丟失。
● 臨床特徵生長遲緩，身材矮小；頸短或有頸蹼，后髮際低；盾形胸，乳頭間距寬；皮膚多痣、肘外翻；青春期無性徵發育、原發性閉經、外生殖器呈幼稚型，婚後不育。