單基因遺傳性肝病

單基因遺傳性肝病，是指因單個基因突變所引起的肝臟代謝障礙性疾病。由於人體內各種物質的代謝更新需要特異的功能酶，一旦編碼這些酶的基因發生突變，無論是編碼區還是調節區的改變，都將會導致酶的結構和（或）數量的變化，這將導致物質中間代謝的紊亂，最終引起可遺傳的代謝性疾病。按照酶的缺陷和代謝途徑可將單基因遺傳性肝病（遺傳代謝障礙性肝病）分為七大類：① 糖類代謝病；② 脂類代謝病；③ 氨基酸代謝病；④ 血漿循環蛋白代謝病；⑤ 金屬元素代謝病；⑥ 肝卟啉代謝病；⑦ 膽紅素代謝病。分子生物學的研究發現了單基因遺傳性肝病的相關致病位點，對遺傳性血色病（HHC）和α1-抗胰蛋白酶缺乏症的病人進行基因檢測業已進入臨床。