單基因遺傳性肝病

單基因遺傳性肝病

是指因單個基因突變所引起的肝臟代謝障礙性疾病。由於人體內各種物質的代謝更新需要特異的功能酶,一旦編碼這些酶的基因發生突變,無論是編碼區還是調節區的改變,都將會導致酶的結構和(或)數量的變化,這將導致物質中間代謝的紊亂,最終引起可遺傳的代謝性疾病

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單基因遺傳性肝病,是指因單個基因突變所引起的肝臟代謝障礙性疾病。由於人體內各種物質的代謝更新需要特異的功能酶,一旦編碼這些酶的基因發生突變,無論是編碼區還是調節區的改變,都將會導致酶的結構和(或)數量的變化,這將導致物質中間代謝的紊亂,最終引起可遺傳的代謝性疾病。按照酶的缺陷和代謝途徑可將單基因遺傳性肝病(遺傳代謝障礙性肝病)分為七大類:① 糖類代謝病;② 脂類代謝病;③ 氨基酸代謝病;④ 血漿循環蛋白代謝病;⑤ 金屬元素代謝病;⑥ 肝卟啉代謝病;⑦ 膽紅素代謝病。分子生物學的研究發現了單基因遺傳性肝病的相關致病位點,對遺傳性血色病(HHC)和α1-抗胰蛋白酶缺乏症的病人進行基因檢測業已進入臨床。