KlippeL-Trenaunary綜合征

【概述】

KlippeL-Trenaunary zong he zheng

KlippeL-Trenaunary綜合征

Klippel-Trenannary’syndrome

【病因】

本徵病因尚不明確。但一般認為，妊娠第3～6周期間發生的子宮內損傷可能與本病有關。即胎兒血管發育的任何一個階段出現發育停止或障礙，均可導致本病。 Blinznak指出，胎兒在子宮內時，損傷了脊髓中間束(外側)上的交感神經節，是造成胎兒KTS的原因。確實，對交感神經系統的實驗性損傷可導致靜脈擴大、動靜脈分流的擴張和軟組織肥大。

某些學者報道，採用實驗室誘發靜脈瘀滯的方法可複製出KTS。

Barr在1977年曾報道1名婦女在妊娠期間攝人過量的布特巴比妥(butrobarbital)後分娩了1個KTS患兒。

此外，現代醫學已有不少證據表明，KTS的形成也和遺傳因子有關。

【病理】

KTS可由於纖維帶造成的靜脈系統的受壓，與淋巴畸形有關的血管發育不全所致。直腸的受累，既可是結腸瀰漫性海綿狀血管瘤的一個組成部分，也可是由於髂內靜脈和包括直腸靜脈在內的髂內系統的側枝血流過量所形成的繼發性靜脈曲張。但此靜脈曲張與痔瘡有所不同。

病理組織學檢查，可見痔小靜脈有平滑肌的明顯肥大和介質的輕度不規則。某些血管可顯示擴張和充血，而有些有中、輕度內膜增厚。血管的直徑和厚度呈現為一種類似模式的非典型血管結構。

大多數KTS患者，在受累肢體的小腿後部有較多血流。皮下靜脈的活檢證實，其組織學特徵與長期增加血流的血管反應相一致。

馬蹄內翻足。直腸出血和血尿均較為罕見，直腸血管瘤可脫出於肛門之外。有時，患者腹部和軀幹可有多發性血管瘤。有血管瘤的大腿和小腿周徑比無血管瘤者大3.0～5.Ocm。【檢查】鋇劑灌腸檢查，側位觀可見骶前間隙增大，內窺鏡檢查常無其他的結腸病變。病理檢查，常顯示肛管黏膜和黏膜下組織的鱗狀上皮和柱狀上皮均為正常。黏膜固有層或黏膜下層可無炎性反應。但血管的直徑和厚度可呈現為一種類似模式的非典型血管結構。 Servelle建議，為了查明有無損(如受累靜脈是否存在壓力過高)，可做靜脈造影術。尿路結石所致的出血相鑒別。【治療】從原則上講，KTS的治療應因人而異，不同患者處理方法差異巨大，如靜脈造影顯示髂內靜脈有高壓徵象可考慮做表淺和深層股靜脈放血術，以作為治療的第1步。這有助於減輕髂內靜脈的循環負荷，以達到病因學治療的目的。有些學者建議，對有直腸出血的患者，可直接治療出血部位，一般是做直腸切除術。Kahn等人提出，對於有直腸出血的年輕人來講，做3／4痔切除術，可能已足夠達到目的。確實無效者，只有採取更為根治的切除途徑和結腸造口術。