大皰性表皮壞死松解症

1．單純型：系顯性遺傳。皮損為大小不等的大皰和水皰，無棘層松解征，愈后不留瘢痕，可留有暫時性色素沉著。受累患兒生長發育正常。毛髮、甲、齒、粘膜很少受累。至青春期可獲改善。

2．顯性發育不良型：損害為鬆弛的大皰，棘層松解征陽性，愈后留下萎縮性瘢痕，常伴發粟粒疹，有色素障礙。身體和智力發育正常。毛髮、牙齒常不累及。有時有魚鱗病、毛周圍角化症、多汗或厚甲等。

3．隱性發育不良型：損害除鬆弛的大水皰外，常有血皰，棘層松解征陽性，愈后留下萎縮性瘢痕和色素障礙，粘膜易受累。隨侵犯部位不同，可有失音、吞咽困難、唇齦攣縮等表現。並有甲和牙齒髮育不良，毛髮脫落及侏儒、爪手、假性並指等畸形。有癌變傾向。

4．根據出生后發病，水皰特點等可以診斷。應與兒童類天皰瘡、尋常型天皰瘡、膿皰瘡等鑒別。

先天性大皰性表皮鬆解症是一組以皮膚上出現水皰大皰為特點的遺傳性皮膚病。

一、病因

由於皮膚結構蛋白的先天性缺陷，使皮膚容易發生松解出現大皰。如單純性大皰性表皮鬆解症是由於表皮基底細胞的結構蛋白--角蛋白5或角蛋白14的缺陷所致；交界性大皰性表皮鬆解症是由於BPAG2或板素(Laminin)5的缺陷所致；營養不良型大皰性表皮鬆解症則是由於基底膜帶中Ⅶ型膠原蛋白的缺陷所致。現已弄清缺陷的發生是因為這些編碼蛋白的基因出現了突變，導致蛋白質的結構異常，使皮膚松解。

二、臨床表現

各型大皰性表皮鬆解症的共同特點是皮膚在受到輕微摩擦后就出現水皰及大皰。在肢端及四肢關節的伸側尤其容易發生。嚴重者水皰及大皰可發生在皮膚粘膜的任何部位。皮損癒合后可形成疤痕，出現粟丘疹，肢端反覆的皮損可使指趾甲脫落。

單純型的皮損最輕。由於水皰發生在表皮基底細胞層，最為表淺，愈后一般不留疤痕。皮損僅見於肢端及四肢關節伸側，不侵及粘膜(圖1)。家屬常在患者生后數月能夠爬行時，注意到摩擦部位易出皰。

營養不良型的皮損重。這是因為水皰發生在基底膜的緻密板下帶，是表皮下皰，愈后遺留明顯的疤痕。損害可出現在體表的任何部位，包括粘膜，以肢端最為嚴重。肢端反覆發生的水皰及疤痕可使指趾間的皮膚粘連、指骨萎縮、成爪形手(圖2)；口咽部粘膜的反覆潰破，結疤可使患者張口困難、吞咽困難等。患者生后即出現皮損，預后不好。

交界型罕見。生后就有大面積的水皰、大皰及糜爛，大多數患兒在2歲內死亡。

三、診斷

根據生后或生后不久在肢端及摩擦部位容易出現水皰可以確診。

四、治療

無有效的治療方法。一旦確診后應注意加強對患兒的護理，避免輕微的摩擦與外傷。出現水皰、大皰后應注意創面清潔，預防化膿菌的感染，以減少或避免疤痕形成。為優生優育的目的，對嚴重患者的家系，在搞清了致病蛋白、突變基因及相應的突變后，可在妊娠的第10周至16周時取羊水或絨毛膜作產前診斷。至今我科已成功地為二個家系作了產前診斷，並分娩了正常的嬰兒。