高鉀性周期性麻痹

周期性麻痹是以反覆發作骨骼肌遲緩性癱瘓為特徵的一組疾病，依發作時血清鉀濃度分為高鉀型（hyperKPP）、正常血鉀型(normoKPP)及低鉀型周期性麻痹（hypoKPP）三種類型，其中在西歐白種人及日本人已經基因連鎖分析證實hyperKPP與電壓門控鈉通道α亞單位（SCN4A）連鎖，並發現Thr704Met,Ala1156Thr,Met1360Val,Ile1495Phe,Met1592Val等多個點突變。國內已有多例hyperKPP散發病例及家系報道，但是一直缺乏相關基因研究。我們詳細總結並收集了一上海hyperKPP家系7例患者的臨床資料和血樣，應用變性高效液相色譜（denaturinghighperformanceliquidchromatography，DHPLC）技術篩查其SCN4A基因全部24個外顯子并行基因檢測，明確該病與SCN4A基因的關係。

方法：總結一個hyperKPP家系7例患者的臨床特點，應用變性液相色譜（DHPLC）技術篩查SCN4A基因全部24個外顯子，對發現異常洗脫峰者進行連鎖分析並測序。

結果：該家系具有典型hyperKPP臨床特徵，但無肌強直。先證者經DHPLC篩查發現在外顯子13、23及24存在雜合二倍體。測序及連鎖分析證實位於外顯子13的鹼基替換引起氨基酸序列改變Thr704Met；外顯子23的鹼基替換雖引起氨基酸序列改變Asp1376Asn與疾病連鎖，但進一步研究顯示其為一良性多態；外顯子24的鹼基替換為同義突變。

http://www.csneuro.com.cn/NewsDetail.aspx?id=275&info_typeID=310