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伴X染色體顯性遺傳

XD,即伴X染色體顯性遺傳,是指性狀或疾病的基因位於X染色體上,該基因的性質又是隱性的(如:抗維生素D佝僂病,鐘擺型眼球震顫等)。

概括介紹


其系譜特點:①系譜中男性患者遠多於女性患者,特別在發病率低的XR病系譜中只有男性患者,很少看到女性患者②雙親無病時,兒子有1/2可能患病,女兒全部正常,但有1/2為攜帶者。③男性患者的兄弟、姨表兄弟、舅父、外甥及外孫等均有可能發病。患者的外祖父也可能是患者,這種情況下,患者的舅父中無此病患者。④如果患者的母親不是攜帶者,則這種病將是散發的,是由於母親卵子發生中基因突變所致。
XD,即伴X顯性遺傳病,指性狀或疾病的基因位於X染色體上,其基因的性質又是顯性的。系譜遺傳特點:①系譜中女性患者多於男性患者,女性患者病情較輕。②患者的雙親中,有一人為該病患者。③男性患者的後代中女兒全部為患者,兒子全正常。④女性患者的後代中,子女各有1/2的患病風險。⑤系譜中可以看到連續傳遞
所謂系譜圖是指某種疾病患者與家族各成員之間相互關係的圖解。具體操作方法是常以該家系中首次確診的患者即先證者入手,追溯其直系和旁系各世代成員數目及該病患者在家族親屬中的分佈情況,按一定格式將這些資料繪製而成的圖解。根據繪製成的系譜進行回顧性家系分析,確定所發現的某一疾病在這個家族中的可能遺傳方式,進而確定家系中每個成員的基因型。