低血磷性抗維生素D佝僂病

病-聯鎖顯遺傳。X染色體上的PHEX基因突變，導致腎小管重吸收磷減少所致。偶見屬於常染色體隱性遺傳者，也有部分患者為散發，無家族病史。

患近周肢始負，癥狀。始病“”形腿“”型腿早癥狀，佝僂病征，較肋串珠郝溝，缺乏營養維素缺乏佝僂病肌低。注。較骨骼畸形骨折，伴骨骼疼痛，肢，甚。嚴畸形，增影響。牙質較差，牙痛，牙易脫落且易。般劑量維素反，血磷低，尿磷增。

.血化異

主要是低血磷。血清磷值下降0.48～0.97mmol/L（1.5～3.0mg/dl），多在0.65mmol/L（2mg/dl）左右，血鈣值正常或稍降低，血清鹼性磷酸酶活性增高，雖然存在低磷血症，但尿磷排出仍增加，提示腎小管對磷的重吸收障礙。尿中無氨基酸。即便有腎小管磷重吸收障礙，在出生的最初幾個月，由於腎小球濾過率相當低，血清磷濃度可能正常。所以最早的實驗室異常可能是血清鹼性磷酸酶活性增高。尿常規和腎功能正常，腎小管重吸收磷率降低。

2.X線檢查

骨片可見輕重不等的佝僂病變化，活動期與恢復期病變同時存在，在股骨、脛骨最易查出。有骨齡落後、膝外翻或內翻。干骺端增寬，呈碎片狀，骨小梁粗大。在脛骨近端、遠端以及股骨、橈骨、尺骨遠端干骺端皆可出現杯口狀改變。

根據臨床表現，除外其他病因引起的佝僂病，對一般劑量維生素D無反應，結合實驗室檢查血磷低下、尿磷增加等結果可做出診斷。

1.與維生素D缺乏性佝僂病的鑒別

本病和維生素D缺乏性佝僂病的鑒別有以下幾個特點：

（1）維生素D的攝入量已超過一般需要量，仍出現活動性佝僂病骨骼變化。

（2）2～3歲后仍有活動性佝僂病的表現。

（3）給40萬～60萬單位維生素D肌肉注射，一般維生素D缺乏性佝僂病患兒在數天內血磷上升，2周內長骨X線照片顯示好轉，而本病患者無變化。

（4）家庭成員中常見有低血磷症，是低磷抗D佝僂病的特點。

2.與低血鈣性抗維生素D性佝僂病（又名維生素D依賴性佝僂病）鑒別

低血鈣性抗維生素D性佝僂病少見，屬於常染色體隱性遺傳病，腎臟缺乏1-羥化酶不能合成1,25（OH）D所致。出生后數月發病，常伴有肌無力，早期可出現手足搐搦症。血鈣降低，血磷正常或稍低，血氨增高，可出現氨基酸尿。常規劑量維生素D治療后，在X線長骨片上仍顯示佝僂病徵象。將維生素D劑量增加到每日10000U或雙氫連固醇（DHT）0.2～0.5mg才有療效。用0.25～2μg的1,25（OH）D治療即獲痊癒。

治療原則是防止骨骼畸形，升高血磷，維持在0.97mmol/L（3mg/dl）以上，有利於骨的鈣化。維持正常的生長速率，避免維生素D中毒所致高尿鈣、高血鈣的發生。

1.單純口服磷酸鹽

常用磷酸和磷酸氫二鈉的磷酸鹽合劑，每1ml含磷元素30.4mg，每天補充磷元素760mg。嬰幼兒為0.5～1g/24小時，兒童為1～4g/24小時。磷酸鹽製劑易併發噁心及腹瀉，最好同時給維生素D或DHT。

2.磷酸鹽和維生素D兼用

維生素D2用量5萬～20萬U/24小時。維生素D極易積存體脂內，大量積儲后才被發現中毒癥狀。

3.DHT

為類似維生素D製品，在體內經過羥化后發揮維生素D的作用，在體脂中不易積儲，不易中毒，較為安全。

4.1,25-（OH）D

用量為50～65ng/kg/24小時。經治療后血漿鹼性磷酸酶降至正常，血磷繼續低下，配合磷酸鹽製劑服用，療效更好。

5.預防血鈣過高

為了預防血鈣過高，每1～3個月檢查1次24小時尿鈣和尿肌酸酐。尿鈣與尿肌酐的比值正常為0.15～0.3。如果大於0.4，提示維生素D或DHT的劑量過大，應減量。用利尿劑如氫氯噻嗪（雙氫氯噻嗪），可避免高鈣血症，並可增高血磷濃度。

本病須終身治療。未及時治療者，可發生骨的嚴重畸形，影響運動功能。