佝僂病

● 內分泌科、小兒內科或兒科

1.圍生期維生素D不足

研究指出雖然母親孕後期每日補充400IU的維生素D，對於足月兒血循環中25-OH-D3的影響很小，但是與孕期規律補充的母親相比，孕期母親未補充者，新生兒的維生素D很快就降至缺乏的水平，因此早產、雙胎更易於貯存不足。

2.日照不足

由於城市生活中高大建築阻擋日光照射；大氣污染；寒冷的冬季日照短，紫外線較弱；沒有充足時間的室外活動；或者室外活動時皮膚暴露少；不論是氣候、季節、大氣雲量、緯度、膚色、皮膚暴露都可影響內源性維生素D的生成。

3.生長速度快

如低體重、早產、雙胎、疾病等因素，嬰兒恢復后，生長發育相對更快，需要維生素D多，但體內貯存的維生素D不足，易發生佝僂病。

4.食物中補充維生素D不足

因天然食物中含維生素D少，純母乳餵養，沒有充足的戶外活動，如不補充維生素D，維生素D缺乏佝僂病的罹患危險增加。

5.疾病和藥物影響

胃腸道或肝膽疾病影響維生素D吸收，如嬰兒肝炎綜合征、慢性腹瀉等，肝、腎嚴重損害可致維生素D羥化障礙，1,25-OH2-D3生成不足而引起佝僂病。長期服用抗驚厥藥物可使體內維生素D不足，如苯妥英鈉、苯巴比妥，可刺激肝細胞微粒體的氧化酶系統活性增加，使維生素D和25-OH-D3加速分解為無活性的代謝產物。糖皮質激素有對抗維生素D對鈣的轉運作用。

多見於嬰幼兒，特別是3～18月齡。主要表現為生長最快部位的骨骼改變，並可影響肌肉發育及神經興奮性的改變，年齡不同，臨床表現不同。本病在臨床上可分期如下：

1.初期（早期）

見於6個月以內，特別是3個月以內小嬰兒。多為神經興奮性增高的表現，如易激惹、煩鬧、多汗、枕禿等。此期常無骨骼病變，骨骼X線可正常，或鈣化帶稍模糊；血清25-OH-D3下降，PTH升高，血鈣下降，血磷降低，鹼性磷酸酶正常或稍高。

2.活動期（激期）

當病情繼續加重，出現PTH功能亢進和鈣、磷代謝失常的典型骨骼改變。6月齡以內嬰兒佝僂病以顱骨改變為主，前囟邊緣軟，顱骨薄，輕按有“乒乓球”樣感覺。6月齡以後，骨縫周圍亦可有乒乓球樣感覺，但額骨和頂骨中心部分常常逐漸增厚，至7～8個月時，頭型變成“方顱”，頭圍也較正常增大。骨骺端因骨樣組織堆積而膨大，沿肋骨方向於肋骨與肋軟骨交界處可觸及圓形隆起，從上至下如串珠樣突起，以第7～10肋骨最明顯，稱佝僂病串珠；嚴重者，在手腕、足踝部亦可形成鈍圓形環狀隆起，稱手、足鐲。1歲左右的小兒可見到胸骨和鄰近的軟骨向前突起，形成“雞胸樣”畸形；嚴重佝僂病小兒胸廓的下緣形成一水平凹陷，即肋膈溝或郝氏溝。

患兒會坐與站立后，因韌帶鬆弛可致脊柱畸形。由於骨質軟化與肌肉關節鬆弛，1歲后，開始站立與行走後雙下肢負重，可出現股骨、脛骨、腓骨彎曲，形成嚴重膝內翻（“O”形）或膝外翻（“X”形）樣下肢畸形。可能因為嚴重低血磷，使肌肉糖代謝障礙，使全身肌肉鬆弛，肌張力降低和肌力減弱。

此期血生化除血清鈣稍低外，其餘指標改變更加顯著。X線顯示長骨鈣化帶消失，干骺端呈毛刷樣、杯口狀改變；骨質稀疏，骨皮質變薄；可有骨幹彎曲畸形或青枝骨折，骨折可無臨床癥狀。

3.恢復期

以上任何期經治療或日光照射后，臨床癥狀和體徵逐漸減輕或消失。血鈣、磷逐漸恢復正常，鹼性磷酸酶需1～2月降至正常水平。治療2～3周后骨骼X線改變有所改善，出現不規則的鈣化線，以後鈣化帶緻密增厚，逐漸恢復正常。

4.後遺症期

多見於2歲以後的兒童。因嬰幼兒期嚴重佝僂病，殘留不同程度的骨骼畸形，如O型腿、X型腿、雞胸等。無任何臨床癥狀，血生化正常，X線檢查骨骼干骺端病變消失。

● 確診佝僂病需要做的檢查有血液生化檢查及X線檢查等。

● 血液生化檢查

● ● 佝僂病早期血鈣可正常或偏低，血磷降低，鈣磷乘積＜30（正常40）。血鹼性磷酸酶增高（正常15～30金氏單位），此法是診斷佝僂病常用的指標，但缺乏特異性，且受肝臟疾病影響較大。

● X線檢查　

● ● 佝僂病早期僅表現長骨幹骺端臨時鈣化帶模糊變薄，兩邊磨角消失，活動期（激期）的典型改變為臨時鈣化帶消失，骨骺軟骨增寬呈毛刷樣，杯口狀改變，骨骺與干骺端距離加大，長骨骨幹脫鈣，骨質變薄，骨質明顯稀疏，密度減低，骨小梁增粗、排列紊亂。

● 診斷佝僂病依據維生素D缺乏的病因、臨床表現、血生化及骨骼X線檢查。血生化與骨骼X線的檢查為診斷的“金標準”，不論嬰兒還是兒童，血漿25-OH-D3濃度應當≤50nmol/L （20ng/mL）。

本病早期的神經興奮性增高的癥狀無特異性，需與如下疾病鑒別：

1.軟骨營養不良

是一遺傳性軟骨發育障礙，出生時即可見四肢短、頭大、前額突出、腰椎前突、臀部后凸。根據特殊的體態（短肢型矮小）及骨骼X線作出診斷。

2.低血磷抗維生素D佝僂病

本病多為性連鎖遺傳，亦可為常染色體顯性或隱性遺傳，也有散發病例。為腎小管重吸收磷及腸道吸收磷的原發性缺陷所致。佝僂病的癥狀多發生於1歲以後，因而2～3歲后仍有活動性佝僂病表現；血鈣多正常，血磷明顯降低，尿磷增加。對用一般治療劑量維生素D治療佝僂病無效時應與本病鑒別。

3.遠端腎小管性酸中毒

為遠曲小管泌氫不足，從尿中丟失大量鈉、鉀、鈣，繼發甲狀旁腺功能亢進，骨質脫鈣，出現佝僂病體征。患兒骨骼畸形顯著，身材矮小，有代謝性酸中毒，多尿，鹼性尿，除低血鈣、低血磷之外，血鉀亦低，血氨增高，並常有低血鉀癥狀。

4.維生素D依賴性佝僂病

為常染色體隱性遺傳，可分二型：Ⅰ型為腎臟1-羥化酶缺陷，使25-OH-D3轉變為1,25-OH2-D3發生障礙，血中25-OH-D3濃度正常；Ⅱ型為靶器官受體缺陷，血中1,25-OH2-D3濃度增高。兩型臨床均有嚴重的佝僂病體征，低鈣血症、低磷血症，鹼性磷酸酶明顯升高及繼發性甲狀旁腺功能亢進，Ⅰ型患兒可有高氨基酸尿症；Ⅱ型患兒的一個重要特徵為脫髮。

5.腎性佝僂病

由於先天或後天原因所致的慢性腎功能障礙，導致鈣磷代謝紊亂，血鈣低，血磷高，甲狀旁腺繼發性功能亢進，骨質普遍脫鈣，骨骼呈佝僂病改變。多於幼兒後期癥狀逐漸明顯，形成侏儒狀態。

● 佝僂病的治療目的在於控制活動期，防止骨骼畸形。治療的原則為根據需要補充鈣和維生素D。

● 藥物治療：以口服維生素D為主。在補充維生素D時適量給予鈣劑。

● 手術治療：嚴重骨骼畸形者可考慮外科手術矯治。

● 其他治療：對已有骨骼畸形的後遺症期患兒應加強體格鍛煉，可採用主動或被動運動的方法矯正。

● 嚴重的佝僂病可造成脊柱彎曲，出現O形腿、X形腿，形成不可逆轉的佝僂病

● 後遺症。

● 早期發現，及時補充補充維生素D和鈣劑，能完全治癒。已經發生骨骼畸形，容易產生後遺症。

● 應從圍生期開始，以1歲以內的嬰兒為重點，系統管理到3歲，做到“抓早、抓小、抓徹底”。

● 孕婦應經常戶外活動，多曬太陽，供應豐富的維生素D、鈣、磷和蛋白質等營養物質。妊娠後期可口服補充維生素D，每日膳食攝入1000mg鈣，不足的需用鈣劑補充。

● 新生兒期應提倡母乳餵養，儘早開始戶外活動，接觸日光。對於早產兒、雙胎、體弱兒生后根據情況補充維生素D。