瓷娃娃罕見病關愛中心

瓷娃娃罕見病關愛中心（前身為瓷娃娃關懷協會）成立於2007年5月，由成骨不全症（又叫脆骨病）等罕見病患者自發成立，本中心是一個從事公益性、非盈利性社會工作的民間公益組織，致力於為脆骨病等其他罕見病群體開展關懷和救助服務，促進社會和公眾對於罕見病群體的了解和尊重，消除對他們的歧視，維護該群體在醫療、教育、就業、關懷等方面的平等權益，推動有利於脆骨病等罕見病脆弱群體的社會保障相關政策出台。

願景：為成骨不全症等罕見病群體建立平等、受尊重的社會環境。

口號：還好，我們的愛不脆弱。Love is still strong.

核心價值觀：平等尊重、多元共融、誠信、民主、創新

核心文化：每一個生命都有其存在的意義，每一個生命都應該被尊重。

名字及寓意：瓷娃娃，寓意成骨不全症患者猶如瓷器做的娃娃一樣可愛而又易碎，符合脆骨病患者的外貌和容易骨折的特徵，同時英文“China-dolls”又賦予了“中國”和“瓷器”的雙重含義，象徵成骨不全症患者等脆弱群體是中國公民中的重要一部分。

工作目標：

1、開展脆骨病等罕見疾病知識宣傳教育

2、開展脆骨病群體及家庭的救助工作

3、倡導社會對罕見疾病群體的關愛

4、推動患者醫療、教育、就業的可及性

5、建立罕見疾病患者和家屬的交流、互助網路

6、為患者及其家庭提供法律援助

7、開展罕見疾病及人群的調查和研究

8、推動政府在罕見疾病領域的政策出台

“瓷娃娃”——成骨不全症（俗稱脆骨病）患者。是一種發病概率在萬分之一到一萬五千分之一的罕見病，在中國大概有十萬人。不小心摔跤、磕碰，嚴重者甚至打個噴嚏、踢個被子，這些在常人看來最普通不過的生活行為，卻有可能造成成骨不全症患者骨折。

王奕鷗 是這個瓷娃娃群體中病情較輕的一員，但從她出生到上大學都沒有見過和她一樣的瓷娃娃。2005年，上大學期間，為了尋找病友，她建立了一個論壇——“玻璃之城”,短短數月聚集起三百餘名病友。通過在論壇上的相互交流，發現這個群體在醫療、教育、就業等等各個方面存在很多障礙，但沒有任何組織關注這樣的群體。

2008年5月，王奕鷗和另外一名軟骨發育不全症患者黃如方 共同發起成立了瓷娃娃罕見病關愛中心，希望為脆骨病等罕見病群體建立平等、受尊重的社會環境！目前機構團隊成員17人，志願者700餘名。

瓷娃娃醫療康復項目

成骨不全症（脆骨病）為先天性基因缺陷導致的疾病，極易骨折，至今無治癒方式，因此在醫療方面有著特殊、長期的需求。“醫療康復”關注於成骨不全症患者在身體上的醫療康復改善。

通過為患者提供整體性康複評估、手術和藥物治療、輔具適配、基因檢測等方面的支持、救助性工作，減少成骨不全症患者身體上的痛苦，提高患者正常生活的可能性。

此外，瓷娃娃罕見病關愛中心還與山東省立醫院合作，2010年起建立瓷娃娃愛心病房，為到醫院治療的患者提供志願服務。該層面工作服務到的受益群體數量至今已近千人。

瓷娃娃關懷服務項目

很多病友在生活中常受到種種限制，很難獲得日常生活協助、受教育、就業、建立家庭等機會。

“關懷服務”為罕見病病友提供期刊熱線等信息服務、辦公室接訪、牛奶發放、零花錢計劃、新春大禮包、夢想支點（獎學金、就業機會）、全國病人大會等工作內容，致力於在病友的日常生活方面提供全方位服務。

如果您需要我們提供任何支持，歡迎和瓷娃娃聯繫。

關懷服務項目部電話：010-63458713-804 李女士

瓷娃娃賦能發展項目

醫療救助與關懷服務兩個層面的工作大部分是解決群體基礎性問題的支持項目，但瓷娃娃認為，罕見病群體不單純只是被關懷和救助的對象，更是自身有強大能力也有最大動力去推動解決自身面臨問題的人。

“賦能發展”的工作包括：

一、ICAN協力營：通過參與式培訓、工作坊、互助網路建設、小額項目資助等工作方式，致力于于挖掘和培養積極的社群成員，協助其更好的接納和面對疾病對身體帶來的影響，對生命有更多認識和思考，從疾病中走出來關注自身能夠做的事情，幫助和影響更多病友，為解決罕見病問題發揮積極作用；

二、自立生活：於2014年啟動，希望通過工作坊、出行等多種新奇、有趣的參與方式，培養病友等殘障群體成為具備獨立、自主生活意識及能力的生活個體。

瓷娃娃公眾參與項目

由於社會對於罕見病缺乏深入了解，罕見病群體的公眾倡導變得非常重要。我們認為，公眾倡導最好的方式就是讓公眾參與。如何使社會公眾從對瓷娃娃、罕見病認知的空白，到對該群體概念的了解，再到深度認知和互動，最後能夠形成平等接納、多元共融的社會狀態，是瓷娃娃公眾倡導工作的重點。

瓷娃娃通過招募志願者，組織線上線下宣傳倡導活動、義賣、高校社區宣講、媒體合作等多種形式進行公眾倡導，目前已經累計開展200餘場活動，發放資料近3萬份。

如果您也想參與進來，可以報名志願者，也可以參與瓷愛創意產品的設計和購買，更可以和我們一起為罕見病群體做更多努力！

政策研究

1）群體調研

2013中國成骨不全症患者生存狀況調研報告於2013年8月3日正式發布。本報告由北京瓷娃娃罕見病關愛中心獨立完成，版權歸北京瓷娃娃罕見病關愛中心所有。

成骨不全症患者生存狀況調查自2013年1月開始，進行了全國範圍的調查訪談。調研組得到了各省市成骨不全症患者及家庭的鼎力支持和幫助，有近600名患者和家庭給予了積極協助和配合；山東辦公室工作人員張曉黎帶領10多名志願者對偏遠農村家庭進行了入戶走訪；北京辦公室的項目主管邢煥萍與實習生房博男，在整個調研過程中參與各個環節的大量工作。凡此種種使本次調查得以順利完成。

2）政策倡導

成骨不全症等罕見病群體，因病致貧現象十分嚴重，對該病的政策保障支持尚不完善，社會救助 機制欠缺，教育與就業歧視 現象突出，患者在婚姻家庭、社會融入等亟待解決。瓷娃娃中心將對該群體進行深入、專項的定期調研，將調研成果通過媒體等發布引起社會廣泛關注，並通過研討會、兩會提案等政策倡導方式呼籲政府有關部門，在政策層面加強對罕見病群體的保障，以改善其生存環境。

如果您在教育、就業方面遇到了阻礙，尋求法律支持；如果您希望參與群體調研；如果您在政策建議方面有任何想法，歡迎與瓷娃娃聯絡！

綜合信息Info&Advice

為病人提供綜合信息是協會最基本的工作，通過瓷娃娃熱線、網站、論壇、QQ群、期刊等形式，與醫學專家聯合向病人群體及其家屬提供醫療諮詢、心理支持、接收處理求助信息等，並形成良好的病人互助網路。目前已經直接覆蓋全國各地近1000個脆骨病家庭。

公眾宣教 Education

公眾對於脆骨病等罕見病群體缺乏了解，罕見病知識的宣傳教育變得非常重要，本中心通過面向高校及社區宣講、瓷娃娃畫展、義賣、講座、媒體參與等形式廣泛普及疾病知識及群體狀況，目前已經累計開展100餘場活動，發放資料近2萬份。

《瓷娃娃》期刊 Newsletter

這是一份面向脆骨病病友及其家庭的綜合性期刊，主要內容涉及醫療、護理和關懷、病人及家庭的交流、教育、法律以及就業保障等相關信息，是一份能真實反映脆骨病群體聲音以及為脆骨病群體提供信息交流和分享的民間刊物。每期都免費郵寄給病人、家屬、公益組織、醫生等相關組織和個人。每期印刷1500本，而且在各大網站發布電子版本供更多人閱讀和下載。

一對一資助 One Help One(oho)

這是一個針對貧困家庭脆骨病兒童開展的救助項目，協會為貧困家庭找到一個愛心人士對其提供資助，資助額度為每月100-200元不等，主要用於改善受助兒童的生活、教育環境，該項目的特點是長期性、小額性，捐助款由資助方直接發放給受助家庭，大大增加了透明度和可信度，目前已經資助了100個家庭。

醫療救助項目Medical Aid For OI Patients

這是一個針對18周歲以下、家庭極度貧困而且需要進行治療的脆骨病患者開展的醫療救助項目。目前，大部分脆骨病患者的家庭生活極其困苦，因病致貧現象極為普遍，許多家庭無法負擔患者的醫療費用，該項目針對病友的藥物和矯形手術兩種治療方式，為申請合格的病友提供一次不多於1萬元的醫療費用，促使病友能儘早解除身體和心理的痛苦。具體的項目介紹及申請方式請訪問網站或電話諮詢。

罕見病網路發展Rare Disease Network

國內罕見病群體的問題並沒有得到政府、社會的關注和重視，瓷娃娃通過各種形式向社會呈現該群體的困境和需求，呼籲政府、社會在醫療、教育、就業、救助等方面給予更多的關注和支持，我們試圖通過聯合國內罕見病組織以及群體的力量，提供針對這個群體的積極解決方案，目前主要的工作有：《中國罕見病》雜誌出版、罕見病政策倡導、罕見病組織互助網路建設、罕見病在線網站等，詳情點擊：http://blog.sina.com.cn/raredisease

“夢想支點”計劃Dream Aid Plan

“給我一個支點，我將撬動整個地球”，罕見病患者也可以這麼大聲的呼喊。“夢想支點”計劃將支持16周歲以上的罕見病患者實現自己的夢想計劃，創造屬於自己的人生價值，該計劃資助的方向主要是獎學金、技能培訓、創業啟動金、愛巢“緣”建4大領域，為符合條件的申請者提供一次10000元以下的小額資助。目前正在執行的是“兒慈會”獎學金計劃。

瓷娃娃全國病人大會National Conference For OI Patients

這是瓷娃娃罕見病關愛中心每兩年舉辦一屆的全國性會議，“2009特侖蘇首屆瓷娃娃全國病人大會”已於2009年11月7日-9日在北京隆重舉辦，共有200多位來自全國各地的病友及家屬參加，這是第一次全國性的脆骨病患者聚會，在推動醫療、教育、就業、關懷等方面具有積極的作用，為脆骨病以及罕見病工作揭開歷史性的一頁！

夢想已經啟航，前方道路需要您來照亮，第二屆瓷娃娃全國病人大會將於2011年開啟，現面向社會各界尋求資助！

政策法律Policy&Law

由於目前國內還沒有相應的政策法律來保障罕見病群體的權益，缺乏有效的醫療保障和社會救助，患者的教育、就業歧視現象非常嚴重，瓷娃娃協會積極開展在醫療、教育、就業方面的法律諮詢、法律援助、公益訴訟，聯合其他罕見病組織開展政策倡導，呼籲政府儘快出台罕見病政策。協會已經通過與高校協調、召開法律研討會、兩會提案、政策倡導、媒體參與等形式開展了大量相關工作。已經與亦能亦行殘障研究所合作開通法律援助熱線010-64176797。

調查研究Investigation&Research

開展針對成骨不全等罕見病患者生存狀況的調查研究和罕見病群體在醫學、政策、法律方面的研究，08年已經完成了中國第一份《成骨不全症患者的生活狀況調查報告》，以及翻譯編輯多部醫學文獻，並印刷出版了《成骨不全症指南》。

志願者發展Volunteers Development

志願者是瓷娃娃發展的重要組成部分，我們本著“參與、專業、互助、快樂”的原則來管理和發展志願者的工作，目前有來自全國各地200多位志願者，經過多次培訓後分別在翻譯組、電影沙龍組、期刊組、宣講團、設計組、網路組、病房關懷服務組7個小組參與志願服務。08年7月份經過志願者共同討論、修訂的《志願者工作手冊》是一份完整的工作指南。建有志願者QQ群、郵件組、例會等交流平台。瓷娃娃還會每年評選“卓越貢獻”志願者、“鐵鏽志願者”、“最具銹跡”志願者3大獎項。

瓷娃娃罕見病關愛基金China-Dolls Fund For Rare Disorders

瓷娃娃罕見病關愛基金是由瓷娃娃罕見病關愛中心於2009年8月發起，在中國社會福利教育基金會名下正式設立的，為開展救助成骨不全症等罕見病患者及家庭的相關醫療救助、社會關懷服務工作而設立的專項基金。是中國第一個專門服務於罕見病群體的專項基金。目前正在實施的項目有《醫療救助項目》、《“夢想支點”計劃》、《大禮包》、《中國罕見病》期刊等。

2009年11月，影視明星曾黎女士、果靜林先生被聘任為瓷娃娃罕見病關愛基金愛心大使。

我們身邊的每一個家庭，都有可能孕育生命，面臨生命的傳承。而在生命傳承過程中，面臨基因缺陷的風險概率對每個人來說都是一樣的。

生命傳承的缺陷，讓我們用愛彌補。

成骨不全症（osteogenesis imperfecta, OI）是以骨脆弱和骨畸形為臨床特徵的常染色體顯性遺傳缺陷的結締組織病，又稱脆骨症，具有遺傳性，民間形象地稱呼該人群為瓷娃娃。全人類各種族內男女均有發病，總發病率約為1/10000—1/15000，全球估計共有500萬名脆骨病患者，目前中國沒有任何官方研究統計數據，按照以上比例推算，估計目前應該有10萬人左右。疾病的表現通常為鞏膜通常呈現藍色、紫色或灰色；嚴重者在母親子宮內即併發多處骨折；進行性骨變形，長骨短且彎曲，造成身材極度矮小；脊柱傾向彎曲，牙齒硬而易脆等癥狀。大部分成骨不全症患者的家庭生活極其困苦，患者醫療費用負擔沉重，政府缺乏對該疾病的政策支持，社會救助欠缺，教育歧視和排斥現象非常嚴重，患者在治療、教育、就業和關懷方面的合法權益難以得到保障。

其實，脆骨病只是罕見病群體的冰山一角，和脆骨病面臨同樣問題的還有其他數千種罕見病。WHO（世界衛生組織）將罕見病定義為患病人數佔總人口的0.65‰～1‰之間的疾病或病變。約有80%的罕見病由於遺傳缺陷引起，約有50%的罕見病在出生時或者兒童期即可發病，僅有約1%的罕見病有有效治療藥物。目前已經確認的罕見病有5000~6000種，約佔人類疾病的10%（如血友病、苯丙酮症、結節性硬化症、軟骨發育不全症、肺動脈高壓症、白化症、戈謝氏症等）。按此比例，我國各類罕見病患者至少應達上千萬人之多！罕見疾病問題是目前我國一個不容忽視的社會問題。

2007年5月，開通玻璃之城（www.oicity.org）病友交流論壇；

2008年5月，王奕鷗和黃如方共同發起創立瓷娃娃關懷協會；

2008年8月，《瓷娃娃》雜誌創刊號；

2008年12月，瓷娃娃繪畫作品巡展啟動，直到次年7月閉幕；

2008年12月，完成國內第一份《成骨不全症患者調查報告》；

2009年2月，組織聯合5家罕見病組織發起徵集《呼籲儘快罕見病立法》兩會提案網路籤名；

2009年8月，在中國社會福利教育基金會名下正式設立“瓷娃娃罕見病關愛基金”；

2009年9月，做客CCTV《小崔說事》；

2009年11月，成功舉辦首屆瓷娃娃全國病人大會；

2009年11月，聘任曾黎女士、果靜林先生為瓷娃娃罕見病關愛基金的愛心大使；

2010年1月，組建“瓷娃娃發展顧問”團隊；

2010年3月，在山東濟南設立瓷娃娃關愛之家，開始為山東省內病友提供關懷服務；

2010年5月，《中國罕見病》雜誌創刊號；

2010年7月，攜手CCTV-2《經濟半小時》推出罕見病專題報道；

2010年11月，入選壹基金“潛力典範工程”；

2011年3月29日，民政部部長李立國考察、參訪瓷娃娃辦公室；

2011年4月，瓷娃娃正式民非註冊，更名為瓷娃娃罕見病關愛中心；

2011年8月，第二屆瓷娃娃全國病人大會在京成功舉辦；

2012年2月，2012國際罕見病日中國區宣傳月活動由瓷娃娃聯合國內近20家罕見病組織舉辦；

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更多成績，願與您共同攜手續寫

曾黎女士

果靜林先生

陳永泰先生 TBWA廣告公司（北京）執行創意總監

段徳峰先生 瑞森德企業社會責任機構創始人

呂朝先生 恩派公益組織發展中心（NPI）主任

袁岳先生 零點研究諮詢集團董事長

章軻先生 《第一財經日報》高級記者

張 學先生（中國醫科院）

任秀智先生（天津醫院）

李 梅女士（協和醫院）

孟 岩女士（協和醫院）

王延宙先生（山東省立醫院）

趙輝三先生（中國輔具中心）

丁宏學律師

楊冰律師