生物樣本庫

根據經濟合作與發展組織（OECD）的定義，”生物樣本庫（Biobank）是一種集中保存各種人類生物材料（Human biological material），用於疾病的臨床治療和生命科學研究的生物應用系統”。

生物樣本庫（Biobank）有多種類型，常見的組織、器官庫（Tissue bank），如血液庫、眼角膜庫、骨髓庫，到擁有正常細胞、遺傳突變細胞、腫瘤細胞和雜交瘤細胞株（系）的細胞株（系）庫，近年來出現了臍血幹細胞庫、胚胎幹細胞庫等各種幹細胞庫以及各種人種和疾病的基因組庫（Genome bank）。

這些生物樣本庫（Biobank）為血液病、免疫系統疾病、糖尿病、惡性腫瘤等重大疾病的研究起到了非常重要的推動作用。

生物樣本庫（Biobank）是眾多重要科研成果快速產業化、應用到臨床，實現“轉化醫學”的重要保證，美國、歐洲以及國際衛生組織都投入了幾億到幾百億美元建立大型生物樣本庫。

進入二十一世紀以來，隨著現代生物技術的快速發展，分子遺傳學取得了巨大的發展，國外對於人類遺傳資源的保護與開發研究勢頭強勁，主要呈現兩個特點，其一是在標準化前提下遺傳資源庫的大型化。例如英國生物樣本庫於1999年設計，2006年開始在英國6個中心範圍內收集超過50萬樣本。其二就是各個國家內部研究機構和國家之間對遺傳資源庫的共同建設和共享。歐洲前瞻性營養與腫瘤調查是在10個歐洲國家（丹麥、法國、德國、希臘、義大利、挪威、瑞典、荷蘭、西班牙和英國）23個中心開展的樣本量為52萬人的遺傳資源研究。

國外最新研究成果可以將人類的基因組嵌入到一個小小的生物晶元里，通過晶元可以了解你的疾病易感基因，預測你的易發病以及智商等生物信息。而最新的數字醫學，可以通過手機把疾病信息發到醫院，醫院可以立即判斷患者的病情。

早在1994年中國科學院就建立了中華民族永生細胞庫，而後，山東省臍帶血造血幹細胞庫、北京臍帶血造血幹細胞庫、泰州(復旦)健康科學研究院、SBC芯超生物銀行等專項生物標本資源庫也相繼建立，所以我國生物樣本資源庫與歐美相比，起步時間並不算晚。

2003年我國啟動了國家自然科技資源共享平台建設項目，雖然在生物遺傳資源平台標準規範和技術規程的制定，生物遺傳資源性狀數據的補充完善，瀕危、珍稀動植物、人類遺傳資源收集、整理與保護，遺傳資源標準化整理與數字化表達等方面做了大量的工作，但是許多工作目前多是宏觀性的框架建設，許多細化的工作尚未落實。加之遺傳資源建設很多方面的關鍵技術未獲突破，制約我國遺傳資源建設和發展的瓶頸依然存在。

在前不久剛剛公布的《“十二五”生物技術發展規劃》中，明確要求要建設國家生物信息科技基礎設施——國家生物信息中心，包括國家生物技術管理信息庫，基因組、蛋白質組、代謝組等生物信息庫，大型生物樣本、標本、病例資源和人類遺傳資源庫以及共享服務體系；建設若干實驗動物和模式生物基礎設施和生物醫學資源基礎設施。這就說明我國已經加強了在生物樣本庫建設方面的投入，這是一次千載難逢的行業機會。

生物樣本庫與轉化醫學

隨著后基因組時代的來臨，對基因的研究引發了新的方法和研究手段的誕生，密切了基礎醫學與藥物研發、臨床醫學之間的聯繫。使人們可以更準確地理解環境和人類遺傳分子之間的相互作用，以期精確地描繪疾病發生的本質，從而改進目前對於疾病的診查和治療。由此誕生了從實驗室到病床，把基礎研究所獲得的知識、成果快速轉化為臨床上治療的新方法，並通過新方法的實施反過來驗證基礎研究中發現或建立的新的理論。被稱為（B2B，Bench to Bedside）模式，也稱其為轉化醫學（Translational Medicine）。

轉化醫學的實質是理論與實際相結合，是基礎與臨床的整合，是分子、細胞、結構、功能、表型、發病機理、生理病理、環境遺傳、預警診斷、預防治療、醫學信息的系統分析；是多學科、多層次、多靶點，微觀與宏觀、靜態與動態、結構與功能、生理與病理、預防與治療、人文與科學的交叉融合。它是一次偉大的醫學革命。

建立專門的生物樣本庫（Biobank），大規模、高效的搜集和利用生物樣本、生物信息和數據，保證轉化醫學研究的需要。這種方式對於提高科研效率具有極大的幫助，這可以從近兩年轉化醫學領域在國際一流雜誌上發表的高水平研究成果獲得佐證。為此，經濟發展與合作組織（OECD）國家特別為樣本庫定義了一個詞語“Biobank”，其內涵為“一個有組織的搜集人口或大規模族群生物材料和相關數據和信息並加以保存的機構”。

生物樣本庫主要形式

1、醫院或研究機構下單個研究人員或者單個科室因其研究需要將其搜集的生物樣本單獨保存而建立的生物樣本庫（Biobank）；

2、醫院或研究機構建立的生物樣本庫（Biobank），進行醫院或研究機構內部搜集的生物樣本資源統一保存和分配使用；

3、多個醫院或研究機構聯合組成的生物樣本庫（Biobank），實現各單位搜集的生物樣本集中保存和共享使用；

4、第三方機構從社群中搜集大型的隊列生物樣本庫（Biobank），集中保存並在申請審批后不同各研究人員提供樣本。

因為不同類型生物樣本庫的存在，以及搜集樣本的類型和保存方式的不同，其所承擔的功能和架構、工作流程、基礎設施建設和設備配備等情況也會不同。

生物樣本庫（Biobank）資源管理信息系統是為了便利於有效的管理生物樣本和相關信息所建立的具有搜集、保存、檢索和分析功能的信息系統。其易用性、安全性、可靠性是其重要考核內容。為此：

生物樣本庫（Biobank）資源管理信息系統的功能包括但不限於：追蹤捐贈者的問卷和知情同意，管理生物樣本採集、處理、儲存和運輸，管理QA/QC程序和文件，捐贈者臨床數據電子採集，數據安全保護，報告管理（庫存、採集、使用、QA等報告），臨床和實驗數據挖掘。

生物樣本庫（Biobank）資源管理信息系統應具有靈活的可擴展性，能適應和滿足生物樣本庫不斷發展和變化的需求。應定期評估信息系統確保其滿足生物樣本庫工作需要和規範的要求。

生物樣本庫（Biobank）資源管理信息系統應能記錄樣本質量，如樣本的儲存溫度環境和凍融次數等。

生物樣本庫（Biobank）資源管理信息系統應能通過標識（如條形碼）將實物樣本關聯到信息系統中的相關數據。

a) 提取、分裝后的樣本應能通過信息系統追溯到原始樣本並與其信息相關聯；

b) 每份樣本在信息系統中應有且僅有唯一一個或者一組識別符號（數字或條形碼）；

c)樣本從採集到處理、儲存、配送運輸、使用后剩餘返回重新儲存等的全過程都應被有效記錄；

d) 生物樣本的轉移應被及時記錄，信息系統能追溯到每一個樣本儲存位置的變更。

在和大量客戶接觸和交流的過程中，發現越來越多的臨床科研工作者意識到樣本資源對於科研工作的重要性，開始重視臨床生物樣本的大量收集和規範化管理工作，一個優秀的生物樣本庫信息化管理體系的建立，將帶來以下價值：

即從短期、中期和長期三個階段來規劃本單位的科研目標，明確各個階段可以採用的科研工具、相關的資源需求、人員配置等要素；

根據整體規劃中不同階段的資源需求，進行相關資源的收集和管理；與HIS、LIS等系統介面，信息更加集中，更加易於分析；

樣本積累到一定數量后，手工方式查找和存放樣本非常困難而且容易出錯，存放樣本的容器（例如冰箱、液氮罐）利用效率也會逐漸降低。因為一開始樣本可能是分類順序存放的，但是根據科研需求的不同，取樣會從容器的不同位置取走樣本，一段時間后，容器中會產生大量的零散空位卻無法有效利用。這就需要利用信息化系統來進行樣本存放位置的自動分配和查找，提高冰箱等容器的空間利用效率。

這直接關係到實驗結果和研究結論，有時卻被忽視了。我們曾經聽說過這樣的事例：一個研究某種女性疾病的課題，提供了一批患者樣本給商業服務機構進行基因分析，實驗過程中卻發現其中一些樣本對應的患者是男性，這就使得這一批樣本基本失去了價值。要避免這樣的問題出現，可以通過已經很成熟的低溫條形碼標籤技術，掃描條形碼在軟體工具中進行相關信息的核對，就能有效的確保取樣的準確性。

患者資源是醫院最重要的戰略資源。對患者進行定期隨訪管理，使患者得到持續的觀察和合理後續治療，提高醫院醫前及醫后服務，更好的解決患者病痛之苦，並與患者逐一建立持久、長遠的雙贏關係。同時方便醫生對病人跟蹤觀察，掌握第一手資料進行統計分析、積累經驗，有利於科研工作的開展和業務水平的提高，更好地為病人服務。

收集和保存樣本的目的是為了根據臨床科研的需要，對病人的樣本進行篩選，通過分子生物學實驗得到患者外在癥狀和內在的基因、蛋白等表達之間的關聯，如果一份樣本缺乏完整配套的臨床資料，則篩選的依據不足，樣本的科研價值就大打折扣了。

包括樣本採集分裝、入庫、取樣、出庫整個過程中對樣本質量的監控，避免樣本出現污染、降解等質量問題；

項目管理就是指把各種系統，方法和人員結合在一起，在規定的時間,預算和質量目標範圍內完成項目的各項工作，有效的項目管理是指在規定用來實現具體目標和指標的時間內、對組織機構資源進行計劃，引導和控制工作。旨在依據一定的規範對項目進行全方位即時查詢、監控及管理。通過網路，實現項目管理數位化電子化，操作簡便，一目了然，大幅度提高工作效率。

2021年3月20日，中國科學院動物研究所國家幹細胞資源庫獲中國合格評定國家認可委員會頒發中國第一張生物樣本庫認可證書。