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再生障礙性貧血

再生障礙性貧血

再生障礙性貧血是一種少見的血液系統疾病。本病可發生於各年齡,青年人和老年人發病率較高;男、女發病率無明顯差別。由多種原因造成骨髓造血功能衰竭,導致某些血液成分缺乏,而引起貧血、出血、感染等一系列表現,稱為再生障礙性貧血。本病根據病情嚴重程度,分為重型和非重型。主要表現為皮膚蒼白、乏力、頭暈、心悸、氣短等不適。本病的治療主要分為支持治療和針對發病機制的治療。本病患者可因嚴重貧血導致體力下降,白細胞減少導致自身免疫力下降,易發生感染,而且感染不易控制。病情嚴重者甚至有腦出血危險,可危及生命。經過及時有效的治療,非重型再生障礙性貧血的患者,多數可緩解甚至治癒。重型再生障礙性貧血的預后,也可得到明顯改善。

就診科室


● 血液科

病因


● 本病的病因尚不不明確,可能與病毒感染、化學因素、物理因素等有關。

病毒感染

● 特別是肝炎病毒、微小病毒B19等。

化學因素

● 如使用氯黴素類抗生素、磺胺類藥物、抗腫瘤化療藥物等。
● 接觸某些有害化學製劑(如殺蟲劑),也可能會抑制骨髓造血。

物理因素

● 長期接觸X射線、放射性核素等,可干擾骨髓細胞生成,影響骨髓造血。

癥狀


● 本病根據病情嚴重程度,分為重型和非重型。

典型表現

● 皮膚蒼白
● 乏力
● 頭暈
● 心悸
● 氣短

其他表現

重型再生障礙性貧血


● 起病急,進展快,病情重。
● 多數患者有發熱,體溫在39℃以上。
● 皮膚有出血點或大片瘀斑,輕輕磕碰后就出現青紫。
● 流鼻血。
● 牙齦出血。
● 嘔血、咯血。
● 便血或黑便。
● 血尿。
● 女性月經量增多。

非重型再生障礙性貧血


● 起病和進展較緩慢,病情較輕。
● 皮膚有出血點。
● 牙齦出血。
● 女性患者有陰道出血。

檢查


● 診斷再生障礙性貧血需要做血液檢查、骨髓穿刺檢查、流式細胞術分析和細胞染色體、基因突變檢查。

血液檢查

● 如血常規檢查、血塗片檢查,通過觀察血細胞的數量變化及形態分佈,從而判斷是否存在貧血和貧血類型,幫助了解病情,診斷疾病。

骨髓穿刺檢查

● 骨髓穿刺是診斷血液系統疾病常用的一種檢查方法。
● 如果發現血常規檢查發現血細胞出現異常情況,可以通過骨髓穿刺明確血細胞異常的原因,有助於診斷疾病、觀察療效、判斷預后。

流式細胞術分析

● 流式細胞術可以高速分析上萬個細胞,精度高、準確性好,最先進的細胞定量分析技術,可以幫助鑒別再生障礙性貧血和骨髓增生異常綜合征。

染色體和基因檢查

● 有助於排除骨髓增生異常綜合征、低增生性白血病等血液腫瘤性疾病。

診斷


● 2007年全國再障學術會議修訂了再生障礙性貧診斷標準:
● 全血細胞減少,網織紅細胞百分數<1%,淋巴細胞比例增高。
● 一般無肝、脾腫大。
● 骨髓多部位增生減低(<正常50%)或重度減低(<正常25%),造血細胞減少,非造血細胞比例增高,骨髓小粒空虛(有條件者做骨髓活檢可見造血組織均勻減少)。
● 除外引起全血細胞減少的其他疾病,如陣發性睡眠性血紅蛋白尿症、Fanconi貧血、Evans綜合征、免疫相關性全血細胞減少、低增生骨髓增生異常綜合征或白血病、急性造血功能停滯、骨髓纖維化、惡性淋巴瘤、嚴重的營養性貧血等。

鑒別診斷


● 再生障礙性貧血,需要與陣發性睡眠性血紅蛋白尿症、Fanconi貧血、Evans綜合征、免疫相關性全血細胞減少等疾病相鑒別。
● 還需要排除低增生骨髓增生異常綜合征或白血病、急性造血功能停滯、骨髓纖維化、惡性淋巴瘤、嚴重的營養性貧血等。
● 如果皮膚蒼白、乏力、頭暈、心悸、氣短等不適,應及時到醫院掛號就診。
● 醫生通過血常規、骨髓穿刺檢查,可以進行診斷和鑒別診斷。

治療


● 本病的治療主要分為支持治療和針對發病機制的治療。

支持治療

控制感染


● 加強保護,預防感染,重型再生障礙性患者應予保護性隔離。
● 如果出現感染性發熱,可取可疑感染部位的分泌物,或者尿、糞便、血液等作細菌培養和葯敏試驗,並用廣譜抗生素治療;待細菌培養和葯敏試驗有結果后再換用敏感窄譜的抗生素。

控制出血


● 減少活動,避免出血,血小板極度低下或有出血表現時輸注血小板
● 出血嚴重患者,可用促凝血葯,如酚磺乙胺等,控制出血。
● 血紅蛋白低於60g/L,同時患者對貧血耐受較差時,可輸血治療。

護肝治療


● 本病患者常合併肝功能損害,應酌情選用護肝藥物。

祛鐵治療


● 長期輸血的患者,血清鐵蛋白水平增高,血清鐵蛋白超過1000μg/L,可酌情進行祛鐵治療。

針對發病機制的治療

免疫抑制治療


● 常用藥物有:抗淋巴/胸腺細胞球蛋白、環孢素。
● 有學者認為可使用CD3單克隆抗體、嗎替麥考酚酯、環磷醯胺、甲潑尼龍等治療重型再生障礙性貧血。

促造血治療


● 雄激素、造血生長因子(如:粒-單系集落刺激因子、粒系集落刺激因子),可促進骨髓恢復造血。

造血幹細胞移植


● 40歲以下、無感染及其他併發症,有合適供體的重型患者,可首先考慮異基因造血幹細胞移植。

危害


● 大部分患者會發生嚴重的不易控制的感染、出血。
● 病情嚴重者甚至有腦出血危險,可危及生命。

預后


● 經過及時有效的治療,多數患者預后良好。
● 非重型再生障礙性貧血的患者,多數可緩解甚至治癒,但極少數可進展為重型。
● 近10年來,隨著治療方法的改進,重型患者的預后明顯得到改善,但仍有約1/3的患者死於感染和出血。

預防


● 在生活中注意健康飲食,規律運動。
● 避免電離輻射,避免接觸有毒化學物質(如苯類化合物等)。