XYY染色體綜合征

XYY染色體綜合征

XYY染色體綜合征(XYY chromosome syndrome)即XYY綜合征(XYY syndrome)又名YY綜合征或超雄綜合征,系染色體數為47條,性染色體XYY常染色體正常的疾病。

病因


與染色體異常有關。超雄綜合症是由於有害化學物質、X線照射、環境因素影響、高齡妊娠、近親配婚等,導致妊娠時染色體的數目、形態、結構及結合上發生變異所引起的疾病。
患者核型多數為47XYY,是由於父親生殖細胞第二次減數分裂時YY染色體不分離所致,形成Y染色體增多,或正常受精卵有絲分裂極早期發生不分離而形成45X/47XYY的嵌合體。也可由47XYY的父親遺傳而來。大多數可生育,但所生男孩50%有患病風險。

臨床表現


臨床表現可以很輕微,沒有典型染色體異常病變的表現,很少能在兒童期得到診斷;主要特徵為身材高大和行為怪僻,其他表現可有眉尖突出,長耳朵,牙齒大,青春期發生嚴重的結節囊狀粉刺,手指長,智力遲鈍,精細動作能力差,行為暴躁,偶爾有反社會性質的行為。

檢查


1.染色體檢查。
2.激素檢測。

治療


本徵無特效療法。此類染色體異常者如能在兒童期查出,應進行早期心理調整及補充性內分泌治療,並加強對伴有智能障礙者的特殊教育,以減少精神障礙的發生。對精神疾病患者要進行性染色體的檢查,以免被誤診,在治療上也不用長年住院、長期服藥,而應採用改變環境、減少社會隔、心理疏導和小量藥物等恰當的綜合治療方式。

預后


尚無法根治,積極治療可改善預后。

預防


超雄綜合症屬於先天性疾病,在配子形成、染色體聯會時的基因突變,受精卵以育等過程中由於某些外在因素的影響而引起和疾病。
1.停止抽煙、停止濫用藥物:抽煙會增加染色體異常的風險。濫用藥物跟抽煙帶來的危害是相似的。
2.良好的飲食習慣:年齡在35歲及以上的女性如果準備懷孕或者已經懷孕,想要降低染色體異常引起的風險問題,都必須有良好的飲食,攝取足夠豐富的維生素及蛋白質,而且要停止抽煙、喝酒,也不要飲用含咖啡因的飲料。
3.預防染色體變異,對於超雄綜合症的形成具有重大意義。①保持樂觀愉快的情緒,長期出現精神緊張、焦慮、煩躁、悲觀等情緒,會使大腦皮質興奮和抑制過程的平衡失調,所以需要保持愉快的心情。②生活節制注意休息、勞逸結合,生活有序,保持樂觀、積極、向上的生活態度。做到茶飯有規律,生存起居有常、不過度勞累、心境開朗,養成良好的生活習慣。
4.推行婚檢、遺傳諮詢、染色體檢測、產前診斷,如果有生出患兒的危險,可選擇性人工流產等措施,防止患兒出生。

飲食


正常飲食,注意營養均衡。