干皮病

干皮病是一種發生在暴露部位的色素變化，萎縮，角化及癌變的遺傳性疾病，屬常染色體隱性遺傳病。在某些家族中，顯示性聯遺傳。

一種核酸代謝缺陷疾病，原因為負責修補紫外線所引起之DNA傷害的酵素的一群基因發生了突變而喪失切除性修復系統能力，所以患者對紫外線特別敏感，對紫外線誘發形成的嘧啶二聚體不能進行切除、修復，故暴露於陽光下的體表部位，在兒童期即很易誘發癌變，如基底細胞癌、鱗狀上皮癌或是惡性黑色素瘤等，並死於癌轉移。

約1/70,000，全世界經確認的病例還不到2,000起。

表現暴露部位發生針頭至1mm以上大小的淡暗棕色斑和皮膚乾燥，日晒后可發生急性曬傷樣或較持久的紅斑，雀斑可相互融合成不規則的色素沉著斑。也可發生角化棘皮瘤，可自行消退，疣狀角化可發生惡變。避免日晒，不宜室外工作。可用2－5%二氧化鈦霜外用，腫瘤及早切除。

患者對紫外線完全沒有抵禦力，多數在室外照射過陽光后才會發病，且發生部位在暴露於陽光下的區域，由於紫外線會引發嚴重水泡，皮膚癌和DNA損害，因此患者須努力避免暴露在紫外線下。

按照程度分為以下幾個階段：

1、在微量的陽光曝晒下起水泡或斑點。

2、皮膚老化十分嚴重，通常其皮膚的老化程度遠超過實際年齡。

3、在皮膚、嘴唇、眼睛、口及舌頭這些區域，會伴隨著有癌症增加的趨勢。

4、眼睛的損傷而變盲或因眼睛的損傷而眼睛無法張開，需以外科手術治療。

神經性退化性合併症：

1、發展的失能。

2、智能遲緩。

3、高頻率的聽力喪失，可能進展成耳聾。

一般為體染色體隱性遺傳(recessive with incomplete sex-linkage)至少有10種互補群而以A、C與D群較為常見。

目前此症並無治癒療法，造成的DNA損傷會漸漸累積且無法回復，除了皮膚癌外，也較容易致生其他癌症，平均壽命僅有20歲左右。在戶外時應限制避免暴露於紫外光線下，穿著保護性的服裝，遮光板與太陽眼鏡為必備物品。定期監測與治療新贅生物是非常重要。