神經變性病

神經變性病的臨床表現主要分為兩種：運動功能障礙和記憶與認知功能障礙。組織病理學研究均顯示神經元緩慢漸進性凋亡，大多在神經細胞內存在蛋白質的異常聚集，形成包涵體，提示它們可能具有相類似的發病機制。

神經變性病的臨床特徵為經過長時間的神經功能正常期后，隱匿起病，病程呈慢性進行性加重，可持續數年至數十年。這類疾病與炎性疾病、代謝性疾病不同，常不能確定精確的發病時間，如果仔細詢問病史，常能使患者和家屬回憶起一些存在已久但未引起注意的細微癥狀。癥狀出現在病理變化過程的後期，當神經細胞喪失的程度達到或超過一定的閾值才會出現。這類疾病的家族聚集現象具有十分重要的意義，但家族中多名成員發病不代表一定是遺傳因素在起作用，可能提示家族中多名成員曾暴露於同種有害的環境，如病原體感染或化學中毒。外因及機體的應激反應能否誘發或加重變性病，目前尚無肯定的答案，但是已引起國內外研究者的廣泛關注。

這類疾病臨床多隱襲起病，病程緩慢進展，可持續多年甚至十幾年或更長，部分病例可有家族遺傳史。治療尚無成熟有效的方法，部分癥狀（如帕金森病的癥狀）可因有經驗的治療而緩解，但總體病程不斷進展。

此類疾病根據臨床癥狀和病理解剖分為以下幾組：

1、姿勢和運動異常綜合征，如帕金森病，多系統萎縮

2、進行性痴獃綜合征，如阿爾茨海默病，額顳葉痴獃

3、進行性痴獃伴其他神經性異常，如Huntington舞蹈病，皮質基底節變性

4、進行性共濟失調綜合征，如脊髓小腦共濟失調

5、緩慢進展的肌無力和肌萎縮綜合征，如運動神經元病

6、感覺和運動障礙，如遺傳性運動感覺神經病（CMT）

7、進行性失明或眼外肌麻痹，如遺傳性視神經病

8、以神經感覺性耳聾為特點的綜合征，如遺傳性聽力喪失伴神經系統萎縮

近年來，神經變性病在世界範圍內發病呈逐年上升趨勢，國人也有同樣的現象，已不再是少見病，隨著社會人口的自然老化，患病人數逐年增多。國內外研究者對神經變性病的致病基因和易感基因進行了大量的研究，另外環境污染的日益加劇也使人們更多地關注並研究環境因素在發病中的作用。隨著人們對疾病認識的逐漸深入，很多神經系統疾病均歸屬於神經變性病的範疇，對其病因和發病機制的研究已成為國際神經科學領域的熱點。