內腔

臨床癥狀齡，，亡。～病，偶病。早步態穩、精退化、尿禁。童、言語喪、肢癱周圍神經病。成人痴獃是常見的表現，病情可進展緩慢。通過分析白細胞或培養的皮膚成纖維細胞中芳香基硫酸脂酶A活性可確定診斷。通過檢查培養的羊水細胞中該酶活性，可作產前診斷，這有優生學意義。多種硫酸脂酶缺乏少見，臨床表現類似幼兒發病的MLD，併合並有類似粘多糖貯積病特點。

異染腦質病伴芳香基硫酸脂酶缺乏患幼臨床，芳香基硫酸脂酶。硫腦苷脂必須激蛋缺致。芳香基硫酸脂酶缺乏伴異染腦質病稱假芳香基硫酸脂酶缺乏。α-半乳糖苷酶缺乏.森及德國J.法布里首先分別描述本病，又稱法布里氏病。是X性聯遺傳病，主要為男性發病。α-半乳糖苷酶缺乏導致神經脂醯鞘氨醇三己糖苷在組織沉積。

童青春病，臨床肢疼痛，感覺異常，皮膚、粘膜的血管擴張（血管角質瘤），也可有角膜及晶狀體混濁。隨年齡增長，出現白蛋白尿、低滲尿、淋巴水腫，嚴重腎損害導致高血壓和尿毒症。常死於腎功能衰竭或心、腦血管病。雜合子女性大多有中等水平酶活性，多無癥狀，偶有嚴重的像男性病人的臨床表現及特徵性的螺旋樣角膜上皮萎縮（裂隙燈檢查發現）。