個性化醫療

2011年，美國科學院、美國工程院、美國國立衛生研究院及美國科學委員會共同發出“邁向精準醫學”的倡議。著名基因組學家Maynard V.Olson博士參與起草的美國國家智庫報告《走向精準醫學》正式發表。這篇報告提出了通過遺傳關聯研究和與臨床醫學緊密接軌，來實現人類疾病精準治療和有效預警。

2015年1月20日，奧巴馬在國情咨文演講中提出了“精準醫學( Precision Medicine)”計劃，呼籲美國要增加醫學研究經費，推動個體化基因組學研究，依據個人基因信息為癌症及其他疾病患者制定個體醫療方案。1月30日奧巴馬正式推出“精確醫學計劃”，提議在2016財年向該計劃投入2.15億美元，以推動個性化醫療的發展。

簡單來說，“精準醫學”就是指根據每個病人的個人特徵量體裁衣式地制定個性化治療方案。它是由“個性化醫療”聯合最新的遺傳檢測技術發展而來。

遺傳檢測並不僅僅只是基因檢測，其範圍更廣，是對受檢者與相關微生物（如感染因子、共生微生物等）的遺傳物質（包括DNA、RNA、染色體）及其產物（如蛋白質、代謝物及小分子）進行檢測，為疾病診療、健康管理提供信息與線索。

已有的一些新型基因組學指標物，包括全基因組DNA序列、全外顯子組DNA序列、表達譜、小RNA、表觀遺傳修飾、蛋白質組、代謝組檢測等，這些標誌物涉及多個層面的組學信息，能夠更加全面、深刻、準確的反映疾病的本質特徵，幫助找到疾病主因的精確缺陷，進而精準用藥。

短期目標

癌症治療腫瘤治療被選擇成為個性化醫療的短期目標。癌症是常見的疾病，總的來說，隨著人口老齡化的進程加快，它們已是美國以及全球其他地區主要的死亡原因。對癌症的恐懼也席捲了這些國家，這是因為癌症的殺傷力、癥狀以及人們用有毒或損害性的方式來治療它們。研究人員已發現，許多分子病變是驅動癌症的誘因，這表明每種癌症都有自己的基因印記、腫瘤標記物以及不同的變異類型。雖然癌症主要是由日常生活中基因損傷積累所導致的，但可遺傳性基因變異通常會增加患癌風險。這種對致癌機制的新理解已影響了在藥物和抗體設計過程中，對癌症風險、分類診斷以及治療策略的評估。許多靶向療法已經或正在研發，它們中有些已為民眾帶來益處，有些則效果顯著。此外，最新的癌症免疫療法也產生了一些積極的反響，有跡象表明腫瘤標記物能成為預測癌症的顯著因子。

長期目標

健康管理個性化醫療計劃的第二部分是將加大科研進步，從而提升對疾病風險評估、疾病機制把握以及許多疾病最佳治療方案的預測，這對擴大個性化醫療在健康和衛生保健等諸多領域帶來益處。該計劃將鼓勵和支持新一代的科學家開發創造性的新方法來檢測、測量和分析範圍廣泛的生物醫學信息--包括分子、基因、細胞、臨床、行為、生理和環境參數。這使得未來許多可能的應用會湧現我們的腦海：今天的血液計數可能被數以百計的不同類型的免疫細胞普查所被取代；醫療移動設備可實現實時提供監測血糖、血壓和心臟節律等方面的數據；基因型可能會揭示特定的基因變異，從而為特定的疾病提供保護；對糞便的取樣可識別導致肥胖的腸道微生物。另外，血液檢測也可檢測出癌症早期出現或複發的腫瘤細胞或腫瘤DNA。

個性化醫療計劃對癌症的關注，將有助於目前在“精準腫瘤”上的障礙清除，這些問題主要有：不明原因的耐藥性、基因組異質性腫瘤、腫瘤監測反應和腫瘤複發認識以及在藥物組合使用中有限的認識。

儘管個性化醫療將更具個性化，但是它仍不能取代現有腫瘤學中成功的領域--預防、診斷、篩選有效方法和治療。個性化醫療能提供一個強大的框架方案，加快其在不同領域的應用，最明顯的是遺傳疾病和傳染病領域，在其他疾病和環境響應中也已獲得積極反饋。

即便在美國，能夠駕馭個性化醫療來治療癌症的臨床醫生仍然相當稀少，因為這對醫生自身素質（包括知識層面、臨床經驗、用藥方式等）要求非常高，也即醫生的智能價值（intelligence value)需要達到高水平，而Dr. Nader Javadi（內德賈瓦迪）正是這樣一位走在“個性化醫療”應用前沿的腫瘤專科醫生。

Dr Javadi（賈瓦迪醫生）利用“未來基因測序”(The Next Generation Gene Sequencing)技術，詳細分析腫瘤標本中逾100種的癌症相關基因，並通過腫瘤中的基因突變信息，結合病患自身癌細胞獨特的基因特徵進行確診並選定對患者最有效的用藥方案。這些治療方案，縱觀以往文獻，其他地方都沒有報告過或使用過。因為賈瓦迪博士是首批將免疫治療、化療以及靶向治療、生物治療等綜合運用的腫瘤專家。他為病患設計和運用的腫瘤訂製診療方案得到了100%的回饋，部分診療方案被許多知名醫學研究中所收錄，並用於臨床試驗。

“個性化醫療”在癌症治療上的大膽嘗試效果非常明顯。Dr Javadi的患者中，有一部分是已經被知名癌症中心，例如MD Anderson（安德森癌症中心），甚至Cedars-Sina（西達-賽奈醫療中心）都放棄治療的四期（晚期）癌症患者（2014年他接受了25個這樣的個例），在採用了精準醫學的治療方式僅三個月之後，所有的患者都比預期的生存時間加長了，大部分患者的癌細胞消失40％到60％，個別患者的癌細胞消失了90％。

對於晚期癌症患者，即便個性化醫療無法治癒癌症，但卻通過延長生存周期給予他們新的希望，因為很可能就是這延長的生命時間，讓他們等到了新葯的出現和更新的癌症療法。