地中海貧血基因
引起地中海貧血的直接原因
地中海貧血基因是引起地中海貧血的直接原因，地中海貧血是一組遺傳性肽鏈合成障礙導致的血紅蛋白異常性疾病。地中海貧血病人父母往往是輕型地貧病人，也可以說病理基因攜帶者，父母各自有一個病理基因，如果父母各自的病理基因同時遺傳給子女，即子女有兩個病理基因。在中國，a-地貧基因攜帶率為2.64%。
地中海貧血基因
地中海貧血，又稱海洋性貧血，是一組因珠蛋白肽鏈合成障礙而導致的遺傳性溶血性貧血。
據WHO估計，全世界約有4.5%的人攜帶有血紅蛋白病致病基因，每年出生的各類重型地貧患兒數至少有20 萬。目前（2010年）尚無治療地貧的有效方法，且醫療費用昂貴，患者及家庭承受著巨大的經濟負擔和精神痛苦。
地中海貧血基因根據合成障礙的肽鏈不同，將其分為α地貧和β地貧。a珠蛋白基因的缺失是a地中海貧血致病的主要原因，b珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。
地中海貧血基因的危害最嚴重的類型有Hb Bart’s 胎兒水腫綜合征、重型β地中海貧血和血紅蛋白H 病等。靜止型或輕型地貧患者雖然沒有嚴重的臨床癥狀，但夫婦攜帶的異常α、b珠蛋白基因可以遺傳給子代，有時會產生嚴重的後果。
統計表明，如果夫婦雙方都是地中海貧血基因的攜帶者，他們的子女就會有25%的可能是重型地中海貧血，50%的可能是輕型地中海貧血，另有25%屬於正常。
1.孕前篩查：通過血常規、血紅蛋白電泳等方法發現攜帶者；
2.基因檢測：孕前或早孕期通過基因檢測技術明確α、b珠蛋白基因的異常位點，為產前診斷做準備；
徠3.產前診斷：中孕期（17—22周）行羊水穿刺術獲取胎兒細胞，通過基因檢測明確胎兒有無α或b珠蛋白基因的缺失或突變以及類型，有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。
2009年4月，佛山考生小周、小唐、小謝因參加佛山市公務員考試被查出攜帶地中海貧血基因，而被拒絕錄用。該3名考生於是向禪城區法院提起行政訴訟，狀告考試體檢的組織者佛山市人力資源和社會保障局。
2010年6月3日下午，禪城區法院對這起被稱為“中國國內基因歧視第一案”作出一審判決，駁回3位原告的訴訟請求。
法院認為，由於原告在庭審中已自認收到了被告的電話通知，且原告已經實際行使了訴訟的救濟權利，故被告有無書面告知不影響原告實體權利，不屬於可以確認被告行政行為違法的法定理由，原告的意見不能成立。
法院認為，原告要求責令被告認定原告體檢合格，並按程序對原告進行考察錄用，此項訴訟請求屬於行政權的管理範圍，不屬於司法權直接調整的範圍。
在庭審中了解到，在廣西、廣東一帶約有1200萬人攜帶地中海貧血基因。在2009年6月的佛山公務員考試體檢中，共有31名考生被檢測出攜帶地中海貧血基因，其中28名來自兩廣地區。
| 註冊號 | 國食葯監械(准)字2013第3401572號 | 產品名稱 | α-和β-型地中海貧血基因檢測試劑盒(PCR-雜交法) |
| 生產單位 | 北京現代高達生物技術有限責任公司 | 地址 | 北京市北京經濟技術開發區永昌北路甲7號4幢 |
| 產品標準 | YZB/國 5324-2013 | 產品性能結構及組成 | 本試劑盒由兩部分組成:I部分(-20℃避光保存),包含: PCR mix A(Taq酶、UNG、引物、dNTP)(1.15mL/管、白色、1管);PCR mixB(Taq酶、UNG、引物、dNTP)(1.15mL/管、白色、1管);突變對照A(突變+野生型質粒DNA)(50μL/管、紅色、1管);缺失對照B(缺失+野生型質粒DNA)(50μL/管、紅色、1管);空白對照(純化水,PCR專用)(1mL/管、本色、1管)。II部分(2-8℃避光保存),包含：多重微珠雜交液(標記探針的微珠)(1.2mL/管、綠色、2管);顯色母液(SAPE)(10μL/管、黃色、1管);顯色稀釋液(TMAC)(1.75mL/管、藍色、2管);10×洗液(PBS-T)(1.75mL/管、白色、2管);檢測液(TE)(1.5mL/管、白色、2管);雜交空白對照(純化水，雜交專用)(1mL/管、本色、1管)。說明書(1份)。產品有效期：試劑盒中(I)部分在-20℃避光保存，(II)部分在2-8℃避光保存，有效期：12個月。附件：註冊產品標準，產品說明書。 |
| 產品適用範圍 | 該產品適用於定性檢測人全血基因組DNA樣本的地中海貧血基因型(具體基因型種類詳見說明書表1，包含3種α突變、3種α缺失及17種β突變，共23種突變基因型)。 | 規格型號 | 48人份/盒 |
| 批准日期 | 2013.10.10 | 有效期 | 2017.10.09 |
| 變更日期 | 生產場所 | 北京市北京經濟技術開發區永昌北路甲7號4幢；北京市經濟技術開發區路東區科創六街88號企業獨棟A3座201-1室。 |
基本信息
- 中文名
- 地中海貧血基因
- 每年出生的各類重型地貧患兒數
- 至少有20萬
- 攜帶有血紅蛋白病致病基因
- 全世界約有4.5%
- 其在中國概率
- a-地貧基因攜帶率為2.64%
- 性質
- 遺傳性溶血性貧血
- 別名
- 海洋性貧血
- 病因
- a地中海貧血致病的主要原因，b珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因