地中海貧血基因

引起地中海貧血的直接原因

地中海貧血基因是引起地中海貧血的直接原因,地中海貧血是一組遺傳性肽鏈合成障礙導致的血紅蛋白異常性疾病。地中海貧血病人父母往往是輕型地貧病人,也可以說病理基因攜帶者,父母各自有一個病理基因,如果父母各自的病理基因同時遺傳給子女,即子女有兩個病理基因。在中國,a-地貧基因攜帶率為2.64%。

背景


地中海貧血基因
地中海貧血,又稱海洋性貧血,是一組因珠蛋白肽鏈合成障礙而導致的遺傳性溶血性貧血。
據WHO估計,全世界約有4.5%的人攜帶有血紅蛋白病致病基因,每年出生的各類重型地貧患兒數至少有20 萬。目前(2010年)尚無治療地貧的有效方法,且醫療費用昂貴,患者及家庭承受著巨大的經濟負擔和精神痛苦。

病因


地中海貧血基因根據合成障礙的肽鏈不同,將其分為α地貧和β地貧。a珠蛋白基因的缺失是a地中海貧血致病的主要原因,b珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。

影響


地中海貧血基因的危害最嚴重的類型有Hb Bart’s 胎兒水腫綜合征、重型β地中海貧血和血紅蛋白H 病等。靜止型或輕型地貧患者雖然沒有嚴重的臨床癥狀,但夫婦攜帶的異常α、b珠蛋白基因可以遺傳給子代,有時會產生嚴重的後果。
統計表明,如果夫婦雙方都是地中海貧血基因的攜帶者,他們的子女就會有25%的可能是重型地中海貧血,50%的可能是輕型地中海貧血,另有25%屬於正常。

檢測


1.孕前篩查:通過血常規、血紅蛋白電泳等方法發現攜帶者;
2.基因檢測:孕前或早孕期通過基因檢測技術明確α、b珠蛋白基因的異常位點,為產前診斷做準備;
徠3.產前診斷:中孕期(17—22周)行羊水穿刺術獲取胎兒細胞,通過基因檢測明確胎兒有無α或b珠蛋白基因的缺失或突變以及類型,有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。

歧視案件


2009年4月,佛山考生小周、小唐、小謝因參加佛山市公務員考試被查出攜帶地中海貧血基因,而被拒絕錄用。該3名考生於是向禪城區法院提起行政訴訟,狀告考試體檢的組織者佛山市人力資源和社會保障局。
2010年6月3日下午,禪城區法院對這起被稱為“中國國內基因歧視第一案”作出一審判決,駁回3位原告的訴訟請求。
法院認為,由於原告在庭審中已自認收到了被告的電話通知,且原告已經實際行使了訴訟的救濟權利,故被告有無書面告知不影響原告實體權利,不屬於可以確認被告行政行為違法的法定理由,原告的意見不能成立。
法院認為,原告要求責令被告認定原告體檢合格,並按程序對原告進行考察錄用,此項訴訟請求屬於行政權的管理範圍,不屬於司法權直接調整的範圍。
在庭審中了解到,在廣西、廣東一帶約有1200萬人攜帶地中海貧血基因。在2009年6月的佛山公務員考試體檢中,共有31名考生被檢測出攜帶地中海貧血基因,其中28名來自兩廣地區。

檢測試劑盒


註冊號國食葯監械(准)字2013第3401572號產品名稱α-和β-型地中海貧血基因檢測試劑盒(PCR-雜交法)
生產單位北京現代高達生物技術有限責任公司地址北京市北京經濟技術開發區永昌北路甲7號4幢
產品標準YZB/國 5324-2013產品性能結構及組成本試劑盒由兩部分組成:I部分(-20℃避光保存),包含: PCR mix A(Taq酶、UNG、引物、dNTP)(1.15mL/管、白色、1管);PCR mixB(Taq酶、UNG、引物、dNTP)(1.15mL/管、白色、1管);突變對照A(突變+野生型質粒DNA)(50μL/管、紅色、1管);缺失對照B(缺失+野生型質粒DNA)(50μL/管、紅色、1管);空白對照(純化水,PCR專用)(1mL/管、本色、1管)。II部分(2-8℃避光保存),包含:多重微珠雜交液(標記探針的微珠)(1.2mL/管、綠色、2管);顯色母液(SAPE)(10μL/管、黃色、1管);顯色稀釋液(TMAC)(1.75mL/管、藍色、2管);10×洗液(PBS-T)(1.75mL/管、白色、2管);檢測液(TE)(1.5mL/管、白色、2管);雜交空白對照(純化水,雜交專用)(1mL/管、本色、1管)。說明書(1份)。產品有效期:試劑盒中(I)部分在-20℃避光保存,(II)部分在2-8℃避光保存,有效期:12個月。附件:註冊產品標準,產品說明書。
產品適用範圍該產品適用於定性檢測人全血基因組DNA樣本的地中海貧血基因型(具體基因型種類詳見說明書表1,包含3種α突變、3種α缺失及17種β突變,共23種突變基因型)。規格型號48人份/盒
批准日期2013.10.10有效期2017.10.09
變更日期生產場所北京市北京經濟技術開發區永昌北路甲7號4幢;北京市經濟技術開發區路東區科創六街88號企業獨棟A3座201-1室。