珠蛋白生成障礙性貧血

地中海貧血是一組遺傳性溶血性貧血。地中海貧血廣泛分佈於世界許多地區，東南亞即為高發區之一，我國廣東、廣西、四川多見，長江以南各省區有散發病例，北方則少見。地中海貧血是由於遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血或病理狀態。地中海貧血主要表現為面色蒼白、鞏膜黃染、頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出、臀狀頭等。地中海貧血治療的方法有一般治療、輸血、鐵螯合劑、手術治療、造血幹細胞移植、基因活化治療等。地中海貧血危害極大，會嚴重影響患兒生長發育。地中海貧血早發現、早診斷、早治療，可改善癥狀。