國際罕見病日

2008年2月29日，歐洲罕見病組織（EURODIS）發起了第一屆國際罕見病日。選擇此時間點是由於這是每四年才出現一次的日子，寓意罕見。歐洲罕見病組織成立於1997年，是在歐盟各成員國、企業基金會、健康機構等支持下，由罕見病患者組織及罕見病領域的愛心人士組成的非政府組織，其宗旨是改善歐洲罕見病患者的生命質量。其後在各國的一致擁護下，將每年二月的最後一天定為國際罕見病日。

至今全球已確認的罕見病有六七千種，約佔人類總疾病的10%。中國罕見病涉及千萬人，有人呼籲將罕見病列入社保。成骨不全症是罕見病中的一種。這些患者是一個極其脆弱的群體，中國約有10萬名這樣的人。

國際罕見病日旨在促進社會公眾和政府對罕見病及罕見病群體面臨的問題的認知，罕見病，是指流行率很低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴重性疾病，常危及生命。世界衛生組織將罕見病定義為患病人數佔總人口的0.65‰～1‰之間的疾病或病變；國際確認的罕見病有五六千種，約佔人類疾病的10%。按此比例，我國各類罕見病患者總數應有千萬人之多。但絕大部分醫務人員對罕見病缺乏治療經驗和研究，對患者束手無策；多數罕見病患者對自己的疾病了解甚少，不知如何正確治療；病患長期在家，未能接受正常的學校教育，缺乏就業技能和獨立生活的能力；部分罕見病患者家庭因病致貧，生活艱難。

在患者及其家屬、愛心人士、醫務人員、非政府組織、社會媒體的共同努力下，對罕見病患者的關愛活動在越來越多的國家、特別是發達國家開始進行，可以說，對罕見病患者的關注與社會的文明與進步程度密切相關。

根據世界衛生組織報道，約有80%的罕見病由於遺傳缺陷引起，約有50%的罕見病在出生時或者兒童期即可發病。罕見病常進展迅速，死亡率很高，僅有約1%的罕見病有有效治療藥物。各國對罕見病認定的標準存在一定差異，這與其罕見病藥物研發的激勵政策及罕見病診療費用的覆蓋範圍有關。

2009年國際罕見病日瓷娃娃關懷協會作為國際罕見病日中國地區合 作夥伴舉辦了一系列罕見病宣傳和政策倡導活動。瓷娃娃關懷協會聯合5家罕見病組織向兩會代表提交《關於儘快出台“罕見病”立法及完善相關保障政策的建議》並在19天的時間裡向社會各界徵集簽名712個，該建議連同簽名一起通過人大代表提交給兩會。同時在北京召開“罕見病法律研討會”，邀請法律專家、兩會代表、醫生、罕見病患者、罕見病組織代表共同研討建立罕見病專項法律和相關政策保障罕見病群體合法權益。

第一屆

在Eurodis的組織下和約20個歐洲國家的積極參與下，首屆國際罕見病日紀念活動在歐洲各國成功舉行，通過各種活動促進了社會對罕見病的認識。一些國家政府也積極參與，強烈呼籲社會認識罕見疾病，敦促製藥企業研製罕見病治療藥物。第一屆國際罕見病日得到了國際上許多國家的積極響應。

第二屆

2009年2月28日，歐洲、北美、拉丁美洲等30多個國家的罕見病組織參加了第二個國際罕見病日的活動，其主題為社會各方聯合起來，提高公眾對罕見疾病的認識，了解罕見病對患者生活的影響，為患者提供醫療信息，協調各國罕見病政策制定活動，促進罕見病患者獲得關愛和治療。中國的瓷娃娃關懷協會也參加了第二屆國際罕見病日活動。

第三屆

2010年2月28日為國際罕見病日。

2010年國際罕見病日的主題

——“Patients and Researchers: Partners for Life!”患者和研究者：生命的夥伴

患者研究

科學研究是千百萬身患尚無治療方法的罕見病患者的希望。在過去的10餘年中，國際上在遺傳學及醫學技術方面取得了許多重大進展，科學研究和治療方法的進步使罕見病患者看到很大希望。然而，現有的罕見病的公共科研項目還不夠，有特效治療藥物的罕見病種類也不多，罕見病患者的人數及進行罕見病科學研究的人數均很少，使得已有科學進步的價值難以擴大。

研究患者

罕見病患者是科研人員的最佳合作夥伴——沒有他們參與臨床研究並為生物標本庫及資料庫做出貢獻，科學研究就會停滯。除了在研究中作為研究對象以外，患者們因為患病而成為“專家”——他們及他們的家人比任何人都了解所患的疾病。因此，他們可以提供發現治療方法的線索，並可以幫助科學家了解疾病的流行情況及自然病史，從而進行更深入的基礎研究。

目標

每徠一個病患的故事都可以變成整個科學進步的里程碑

2010年2月26日，由中華慈善總會和中國健康教育中心/衛生部新聞宣傳中心聯合主辦的2010罕見病科普宣傳活動新聞發布會在北京諾富特和平賓館隆重舉行。中華慈善總會罕見病救助辦公室（RDO）執行主任張建慧表示：此次系列活動將歷時一個月，通過高校宣傳和科普講座、學術和政策研討、罕見病患者作品展示及出版、媒體系列報道等多種形式，開展對罕見病的宣傳及知識普及活動，這也是第一次在中國大陸地區如此大規模、長時間的針對罕見病的公益宣傳活動。活動主題“尋找四葉草，關注罕見病”，取四葉草罕見之意。據統計，在十萬株苜蓿草中，只會發現一株是“四葉草”，機率大約是十萬分之一。人們因此將四葉草視作是罕見、幸運的象徵。此次活動也希望通過提高社會各界對罕見病患者的關愛與支持，讓人們的愛心與奉獻使每一位罕見病患者都能成為幸運的“四葉草”，找到健康與幸福，而每一位健康人通過尋找、幫助罕見病患者，也讓自己變得更加充實和幸福。

活動得到了包括健康報社、中國女醫師協會、世界衛生組織遺傳病社區控制合作中心以及人民政協報等十餘家媒體單位和機構的熱烈支持和響應。許多支持單位的工作人員和媒體記者也積極報名成為活動的志願者，為改善罕見病病人的生存狀況貢獻自己的一份力量。隨著罕見疾病社會宣傳和知識的普及，罕見病救助基金的逐步募集，以及對罕見病救助政策研究的不斷推動，相信社會各方會逐漸增進對罕見病的認識，幫助中國罕見病患者得到長治久安的醫學救助。

第四屆

2011年2月28日為國際罕見病日。

2011年國際罕見病日的主題——“Rare,but Equal”“罕見，但平等”

關註：

★不同國家和同一國家內部不同地區之間罕見病患者存在的健康差距

★以及罕見病患者同其他社會成員之間存在的健康差距

倡導：

★倡導罕見疾病患者平等地獲得醫療保健和社會服務

★平等地享有健康，教育，就業，住房等基本社會權利

★平等地獲得孤兒葯和治療

中國對罕見病尚無官方定義，更無罕見病患者的權威估算人數。歐盟對罕見病的定義 為患病率低於0.5‰的疾病，歐盟國家罕見病患者估計人數為270萬及360萬，而歐盟國家2009年總人口數約為5億。由此推算，中國有罕見病患者近千萬，是中國24年來HIV感染累計人數的30倍（319877例高於中國現患腫瘤患者的總人數（700萬，衛生部腫瘤防辦2006年）。

如此龐大的罕見病患者群體在中國還沒有得到足夠的重視。多數罕見病患者及其家庭不僅正在飽受疾病的折磨，也正在承受著巨大的經濟及心理負擔。隨著中國經濟的發展和社會的進步，中國的罕見病患者亟待得到全社會的關注與支持。

1. 早期發現、早期干預是罕見病防治的最佳途徑。應積極開展罕見病的宣傳及科學知識的普及，組織相關醫學培訓，提高我國罕見病的發現和診斷水平，減少因誤診、漏診造成的疾病干預與治療時機的延誤。

2. 罕見病常為先天性、慢性、消耗性疾病，疾病給患者和其家庭造成的痛苦巨大，罕見病患者和其家庭亟需社會給予生活、醫療、心理等多方面支持。

3. 由於身有殘疾，罕見病患者在生活和就學、就業中常遭遇歧視現象，應提倡更和諧的社會環境，使罕見病患者得到全社會的理解和關愛，並為罕見病患者入學、就業提供支持和幫助。

4. 由於罕見病藥物研發費用昂貴、風險巨大、市場需求量小，多數製藥企業不願進行開發，社會應支持政府制定特殊的罕見病藥物研發激勵政策，促進更多的罕見病獲得有效治療方法。

5. 國際上僅有約1%的罕見病有特效的治療方法，而在我國註冊的罕見病藥物微乎其微。由於研發過程耗資巨大，罕見病的有效治療藥物價格昂貴，多數患者家庭無力支付。社會各界應動員起來，幫助政府制定行之有效的付費機制，使罕見病患者獲得可持續的醫療保障。

2010年罕見病宣傳月倡議

罕見病患者是一個需要中國慈善事業及整個社會關注的極弱勢群體。為使中國罕見病患者得到全社會的關愛，幫助罕見病患者身心健康的改善，促進罕見病患者獲得可持續的醫療保障，中華慈善總會罕見病救助公益基金與中國社會福利教育基金會瓷娃娃罕見病關愛基金聯合倡議，借2010年2月28日第三個國際罕見病日之際，利用1個月的時間，通過媒體系列報道、高校和社區宣傳、學術和政策研討、專家義診、慈善晚會等多種形式，開展罕見病宣傳及罕見病知識普及活動。此項罕見病宣傳月活動需要醫學和社會學專家、慈善機構、罕見病患者及家屬、愛心企業和社會愛心人士、媒體朋友、演藝界朋友等社會各界的積極參與，也需要一批品學兼優的志願者的大力支持。

針對罕見病，國家並沒有專門的救助措施。

2008年5月，成骨不全症患者王奕鷗與同伴黃如方發起成立國內第一家罕見病公益組織——“瓷娃娃關懷協會”。2009年8月，在中國社會福利教育基金會下設立國內第一個罕見病關愛基金，至2012年2月29日資助300多名脆骨病患者，幫助80多名患者完成手術治療。

2009年，河南商報曾對“凝血八因子2007年以來不停斷貨，愁壞血友病人”進行過報道，呼籲完善大病救助制度，將血友病納入救助範圍。幸運的是，新農合已將此病納入大病救助範圍。

“瓷娃娃關懷協會”相關負責人說：“現在，多數罕見病無治療藥物，患者無葯可用；有治療方法的罕見病，藥物價格昂貴，未能進入醫保或商業保險，患者家庭無力承擔……”

全國人大代表、安徽大學物理系教授孫兆奇說，他2010年提交的罕見病立法議案已被納入國家立法計劃，建議將罕見病列入社保，制定罕見病防治法，但進展比較緩慢。2012年的“兩會”上，他打算督促相關部門加快對罕見病的相關立法。

瓷娃娃罕見病關愛中心（前身為瓷娃娃關懷協會）成立於 2007 年5月，由成骨不全症（又叫脆骨病）等罕見病患者自發成立，是一個從事公益性、非盈利性社會工作的民間公益組織，致力於為脆骨病等其他罕見病群體開展關懷和救助服務，促進社會和公眾對於罕見病群體的了解和尊重，消除對他們的歧視，維護該群體在醫療、教育、就業、關懷等方面的平等權益，推動有利於脆骨病等罕見病脆弱群體的社會保障相關政策出台。

2000年9月，成立的中國血友病聯誼會（中國血友之家），是由血友病患者及其家屬和志願者自願組成的全國非贏利性公益組織，為血友病患者及相關人群提供服務。截至2010年3月，中國血友之家登記註冊會員五千餘人。工作願景：享有免費治療，遠離疼痛殘疾。

2006年，成立的中國LAM關愛協會，旨在為淋巴管肌瘤病（LAM）患者提供診治信息和交流平台，並致力於促進臨床醫師對LAM的認識和了解，呼籲社會各界對這種罕見疾病的關注，關愛這些弱勢的、被社會所忽視的特殊女性群體，推動LAM在中國的研究。

2008年，成立的月亮孩子之家，由國內白化病患者自發成立，為了給患者及其家庭提供相關信息諮詢，幫助患者與家人建立信心，同時希望通過社會宣傳等方式，努力為白化病群體營造一個平等受尊重的社會環境。

2009年，瓷娃娃關懷協會作為國際罕見病日中國地區合作夥伴舉辦了一系列罕見病宣傳和政策倡導活動。

2009年7月22日，中華慈善總會罕見病救助計劃——思而贊慈善贈葯項目啟動儀式暨新聞發布會在人民大會堂隆重舉行。

2009 年8月，由瓷娃娃罕見病關愛中心發起的瓷娃娃罕見病關愛基金，在中國社會福利基金會正式成立的，為開展救助成骨不全症等罕見病患者及家庭等相關醫療生活救助、社會服務工作而設立的專項基金。是中國第一個專門服務於罕見病群體的專項基金。

2010年，《中國罕見病》雜誌創刊。它是中國第一本專門為罕見病患者創辦的刊物，也是一本真實反映罕見病群體狀況的讀本，涉及的內容有醫療信息、病友故事、病友原創文章、政策法律、罕見病組織工作等等，其中60%以上的內容來自於病友及家屬。

1983年美國頒布了《罕見病用藥法》，對罕見病臨床研究費用減免稅金，並提供研究資助，罕見病患者享有政府醫療保健計劃和商業保險雙重保障。

2000年台灣頒布《罕見病防治及藥物法》，患者使用的藥物及維持生命所需的特殊營養品費用施行全額報銷。

很多罕見病的發病率僅有十幾萬分之一，因其病種罕見且只有不到1%的病有治療方法，因此罕見病也被人形象地稱作“孤兒病”。目前，國內較為人熟知的罕見病包括苯丙酮尿症、地中海貧血、成骨不全症(俗稱玻璃娃娃)等，但仍有很多罕見病不為人知。

罕見病離你我有多遠？

據醫學文獻，每個人身上都有5-10個缺陷基因，一旦父母雙方擁有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕見病的寶寶，雖然這種概率只有萬分之一，甚至更低，但對遇到的家庭來說，就是百分之百。

罕見病離你我並不遙遠，只要有生命的傳承，就有發生罕見病的可能。關注罕見病，就是關注我們的未來。