腦腱黃瘤病(van Bogaert病)，是一種罕見的脂代謝障礙，為隱性遺傳，特徵是進行性共濟失調、痴獃、白內障和腱黃瘤。
腦腱黃瘤病(van Bogaert病) 一種罕見的脂代謝障礙，為隱性遺傳，特徵是進行性共濟失調，痴獃，白內障和腱黃瘤.
膽甾醇(二氫膽固醇)在中樞，肺，血液和黃色瘤中的濃度增高，肝酶(27-羥化酶)可分解在
膽酸合成旁路中的羥甾膽醇，此酶的缺乏引起了
膽固醇在腦，膽黃色瘤等很多組織中積聚。儘管血漿總膽固醇水平偏低或正常，早發性冠心病依然存在.30歲後會出現進行性殘疾。治療用鵝二醇(鵝脫氫膽酸)0.5~1.5g/d口服，此葯可抑制正常膽酸的合成，減少膽固醇的形成，防止疾病的進一步惡化.