重鏈沉積病
重鏈沉積病
重鏈沉積病是一種極為罕見的單克隆免疫球蛋白病，因重鏈沉積於組織器官而命名，其中較常見重鏈包括γ1、γ2、γ3、γ4、α五種亞型。重鏈沉積病的發生主要是由於單克隆漿細胞或淋巴細胞分泌CH1缺失的重鏈，這些恆定區異常的重鏈僅部分與輕鏈結合，大多則遊離於血液中，經過血液循環不斷沉積於受累組織器官，比如皮膚、腎臟、血管等，累及不同的器官將出現各自相應的癥狀。該病主要依靠免疫病理和電鏡進行確診，治療手段主要採取化療及幹細胞移植
單克隆免疫球蛋白沉積病monoclonal immunoglobulin deposition diseases，特徵是內臟和軟組織免疫球蛋白沉積，導致器官功能受損。潛在的疾病一般是漿細胞腫瘤或少見的淋巴漿細胞腫瘤，但在疾病診斷時往往以免疫球蛋白分子沉積為主要特徵，並沒有明顯的骨髓瘤或淋巴漿細胞性淋巴瘤表現。主要包括兩大類：原發性澱粉樣變和輕鏈沉積病。輕鏈、重鏈沉積病、重鏈沉積病均罕見。
單克隆輕鏈和重鏈沉積病 monoclonal light and heavy chain deposition disease，包括輕鏈沉積病、重鏈沉積病、輕鏈重鏈沉積病是漿細胞腫瘤（罕見為淋巴漿細胞性）分泌異常輕鏈或重鏈（少見）或兩者皆有，沉積於組織中導致器官功能障礙。但異常的輕鏈和/或重鏈並不形成澱粉樣β編織片狀結構，故Congo紅或澱粉樣P成分檢查陰性。又稱Randall病。
1992年，國際上首次對重鏈沉積病進行報道。截至目前，該疾病累及皮膚的僅有6例報道，累及到腎臟的僅有30餘例報道（其中國內在此之前有過4例個案報道），而能夠同時累及到皮膚和腎臟病變的案例更是極為罕見。
