先天小瞼裂綜合症
先天小瞼裂綜合症
先天性瞼裂狹小綜合征（blepharophimosis ptosis and epicanthus inversus syndrome，BPES），又名瞼裂狹小，上瞼下垂和倒轉型內眥贅皮綜合征。其他的別名包括：先天性小瞼裂綜合征，先天性瞼四聯征，Komoto綜合征，Vignes 綜合征等。，是一種常染色體顯性遺傳性疾病。其臨床表現有瞼裂狹小，上瞼下垂，反向內眥贅皮及內眥間距過寬，部分患者有鼻樑低平，耳畸形，眶骨異常，女性不孕及智力障礙等全身的臨床表現。西方發病占上瞼下垂的3.5%；男：女=2：1。
為常染色體顯性遺傳，常常為家族性發病，外顯率100%。
外觀表現雙側完全性重度上瞼下垂，倒向性內眥贅皮，瞼裂長度一般<20mm（正常長25~30，寬7~12），內眥間距明顯增寬，鼻背低平。有些合併存在小眼球、眼球震顫、眼瞼內外翻、斜視等，如果形成對瞳孔過多遮蓋，可以影響視覺發育，表現視力低常。
由於本病的特徵性面容，一般診斷明確。
本病只有手術治療，一般需分次手術，分別矯正瞼裂短小、內眥間距過寬和上瞼下垂。
1. 輕度瞼裂短小：內眥成形，內眥贅皮矯正。
2. 瞼裂過於短小：內眥成形聯合外眥開大成形。
3. 上瞼下垂矯正：一般先天性小瞼裂綜合征都是重度上瞼下垂，所以通常利用額肌懸吊術矯正上瞼下垂。
手術時機：一方面要考慮提上瞼肌自身發育，一方面要防止形成弱視，因此手術宜選擇在3~5歲以後、學齡前進行。分次手術者兩次手術間隔應在半年以上。
手術適應症：參照上瞼下垂手術適應症，如合併眼球上轉肌麻痹，患兒閉目時眼球不能上轉（Bell現象不存在）時，術后易發生暴露性角膜炎，手術應特別慎重。另外由於內、外眥開大術皮膚瘢痕較多，已知為瘢痕體質者選擇手術要慎重。
對於本病的治療，目前的手術方式僅在一定程度上改善外觀，瞼裂開大程度有限，開大區缺乏眼瞼睫毛，合併小眼球時術后眼瞼與眼球貼附不良，術后易出現下瞼淚點外移以及眥角手術瘢痕明顯等等。上瞼下垂複發的情況與先天性上瞼下垂相同，而手術量受瞼裂短小的影響，很難過矯，也是影響遠期效果的原因之一。但是一般還是能夠獲得明顯的外觀改善。
小兒術后護理及定期門診隨訪需要家長的配合。門診隨訪在手術近期每1~2周複診，主要觀察有無感染和暴露性角膜炎跡象發生。此外眼瞼內翻倒睫、結膜脫垂也會造成眼表損害。1~3月後眼瞼運動能力和閉目情況會明顯改善，可以酌情延長複診時間，至睡覺時不暴露角膜為止，或在醫生指導下進行複診。
合併弱視的兒童，還要繼續門診隨訪，治療弱視。
1.術后1~2周在洗澡或洗頭時避讓眼部，不宜游泳，避免感染。
2.術后7~10天拆除皮膚縫線。
3.術后遵醫囑滴抗菌素眼藥預防感染。睡眠時如果角膜暴露，需要塗眼藥膏保護角膜避免乾燥。
4，手術近期注意觀察患兒瞬目情況，如果瞬目明顯減少，要時時提醒患兒做閉目、瞬目或轉動眼球的動作。
基本信息
- 中文名
- 先天小瞼裂綜合症
- 外文名
- blepharophimosis ptosis and epicanthus inversus sy
- 別名
- 先天性小瞼裂綜合征、先天性瞼四聯征、Komoto綜合征、Vignes 綜合征
- 癥狀表現
- 有瞼裂狹小，上瞼下垂，反向內眥贅皮及內眥間距過寬，部分患者有鼻樑低平，耳畸形，眶骨異常，女性不孕及智力障礙等全身的臨床表現。
- 就診科室
- 整形科
- 顯狀部位
- 臉部
- 多發人群
- 家族性發病