醫學基因組學國家重點實驗室（上海交通大學）

本實驗室的前身為衛生部、教育部暨上海市人類基因組重點實驗室。多年來，在人類疾病相關基因的研究方面取得了一批創新性成果。在白血病相關基因組研究方面，以急性早幼粒細胞白血病（APL）為模型，系統深入地闡明了染色體易位導致的融合基因及其蛋白產物在APL發病中的關鍵作用，並成功地應用全反式維甲酸和三氧化二砷進行APL的誘導分化和凋亡治療；率先定位了中國人群原發性高血壓和II型糖尿病在基因組中的相關位點；在國際上首次對造血前體細胞、下丘腦-垂體-腎上腺軸這兩個具有重要醫學意義的系統進行了大規模基因表達譜分析。上述多項成果在國際上享有重要的學術地位，尤其是APL基因組學和臨床創新治療的研究成果，為國際學術界所廣泛應用。

本實驗室主要的學術方向和研究內容圍繞生命科學和醫學發展的關鍵科學問題，將基因組學的最新科技成果與醫學實踐緊密結合，通過建立基因組大規模測序和掃描、DNA序列變異檢測、基因晶元、轉錄組和蛋白質組、大規模轉基因和基因剔除以及生物信息學等功能基因組學技術平台，以白血病等惡性腫瘤以及原發性高血壓、II型糖尿病等我國多發的人類重要疾病為對象，定位、識別人類疾病相關基因，研究其蛋白產物的調節通路和網路，發展基於分子機制的疾病預防、診斷和治療的新途徑，為提高我國人民的健康水平和疾病防治能力做出貢獻。

本實驗室擁有中國科學院院士一名，中國工程院院士一名，博士生導師十二名，碩士生導師四名，國家自然科學基金傑出青年科學基金獲得者四名，教育部“長江學者”計劃特聘教授二名，中國科學院百人計劃二名。本實驗室將繼續堅持生命科學基礎研究與臨床醫學緊密結合的戰略方針，進一步建立和完善高通量SNPs測定、蛋白質組學研究以及新型生物晶元等技術平台；在對基因組結構、功能研究的基礎上，實現腫瘤分化/凋亡治療的再次突破；積極開展多基因疾病致病基因的克隆；努力開拓個體化治療、中醫理論和中藥多靶點系統等藥物基因組學相關研究領域並探索血友病A的基因治療。同時，將進一步加強學科交叉，技術集成和人才引進，不斷建立和完善符合現代科研管理理念的競爭、評估、監督和激勵機制。

1996-2002年期間，本實驗室在核心期刊發表論文158篇，其中在 Science、Nature Genetics、PNAS、BMBOJ、J Exp Med、JCI、Blood、Am J Hum Genet、Oncogene and Leukemia等國際雜誌發表論文68篇（其中影響因子>5的論文共35篇），發表著作26本，被引證率達2500次以上。此外，還應邀在國際會議上作大會、專題報告50餘人次。本實驗室與美國、英國、法國、日本和香港等國家和地區的研究機構有廣泛的國際合作。1996年以來，本實驗室獲得了包括國家自然科學二等獎、凱特琳癌症研究獎、法國祺諾台爾杜加大獎、瑞士布魯巴赫腫瘤研究獎、法國全國抗癌聯盟盧瓦茲大獎、“長江學者”成就獎、美國科學信息研究所（ISI）最佳被引證論文獎等在內的一批國內外重大獎項。有關成果還分別入選2000年中國醫藥科技十大新聞、2000年我國基礎研究十大新聞。