假性甲狀旁腺功能減退

假性甲旁減是由於PTH受體突變，對PTH反應減低或不反應，可表現細胞膜表面Gsa基因缺陷，或者腺苷酸環化酶-cAMP系統對PTH不反應，或者靶細胞對cAMP無反應，這些因素使得臨床表現為甲旁減，但是生化測定PTH是升高的有少數患者可同時對多種激素有抵抗，如甲狀腺和腎上腺皮質機能減退、糖尿病，如多發性內分泌腺機能減退症；有的患者血中尚可檢出抗胃壁細胞、甲狀旁腺、腎上腺皮質和甲狀腺的自身抗體。

癥狀主要由於長期血鈣過低伴陣發性加劇引起下列癥狀：

1.神經肌肉癥狀

由於神經肌肉應激性增加所致。輕症僅有感覺異常，四肢刺痛、發麻、手足痙攣僵直，易被忽視或誤診。當血鈣降低至一定水平時（80mg/L以下）常出現手足搐搦發作，呈雙側對稱性腕及手掌指關節屈曲，指間關節伸直，大拇指內收，形成鷹爪狀；此時雙足常呈強直性伸展，膝關節及髖關節伸展；嚴重病例全身骨骼肌及平滑肌痙攣，可發生喉頭和支氣管痙攣，窒息等危象危及生命；心肌累及時呈心動過速；膈肌痙攣時有呃逆；小兒多驚厥大多系全身性，像原因不明性癲癇大發作而可無昏迷、大小便失禁等表現。上述癥狀均可由於感染，過勞和情緒等因素誘發。女性在經期前後更易發作。血鈣在70～80mg/L左右，臨床上可無明顯搐搦稱為隱性搐搦症，若誘發血清遊離鈣降低或神經肌肉應激性增高時可發作，下列試驗可使隱性者顯示其病情：

（1）面神經叩擊試驗（Chvostek征）以手指彈擊耳前面神經外表皮膚，可引起同側口角或鼻翼抽搐，重者同側面部肌肉亦有抽搐。

（2）束臂加壓試驗（Trousseau征）將血壓計橡皮袋包繞於上臂，袋內打氣以維持血壓在收縮壓之上，停止上臂靜脈迴流2～3分鐘，可引起局部手臂的抽搐，類似“助產士手”（拇指內收）。

2.精神癥狀

於發作時常伴不安、焦慮、抑鬱、幻覺、定向失常、記憶減退等癥狀，但除在驚厥時，少有神志喪失。精神癥狀可能和腦基底核功能障礙有關。

3.外胚層組織營養變性及異常鈣化症群

常發現皮膚粗糙，色素沉著、毛髮脫落，指（趾）甲脆軟萎縮，甚而脫落；眼內晶狀體可發生白內障。病起於兒童期者，牙齒鈣化不全，齒釉質發育障礙，呈黃點、橫紋、小孔等病變。患兒智力多減退。

4.特徵性體征

典型病人常常有先天性發育缺陷，包括身材矮粗、體型胖、臉圓、頸短、第四掌骨和/或跖骨短。

1.血液檢查

血清鈣常降低至80mg/L以下，嚴重者可低至40mg/L，主要是鈣離子濃度的降低。血鈣過低者宜同時測定血漿蛋白，以除外因血漿蛋白濃度低下而引起的鈣總量減低。成年患者血清無機磷上升常在60mg/L左右，幼年患者中，濃度更高。血清鹼性磷酸酶常正常或稍低。血清免疫活性甲狀旁腺素（iPTH）水平在不同類型中可降低或增高。

2.尿液檢查

當血鈣濃度低於70mg/L時，尿鈣濃度顯著降低或消失，草酸銨鹽溶液定性試驗呈陰性反應。

3.生化檢查

低血鈣，高血磷，高PTH，鹼性磷酸酶正常

4.X線檢查

骨密度正常，腦基底節異常鈣化，或多處異位鈣化。

5.體態畸形

如身材較矮，頸短、第四掌骨和/或趾骨短而畸形，或軟骨發育障礙等。

6.和假假性甲旁減鑒別

假假性甲旁減臨床生化和骨骼表現是正常的，但有假性甲旁減的特異性體征。

由於低血鈣和高血磷，體內容易出現異位鈣化，最常見的部位為顱腦的基底節鈣化和晶狀體鈣化（白內障），個別患者出現腎鈣化，嚴重者引起腎功能減退。

1.搐搦發作期處理

即刻靜脈注射10%葡萄糖酸鈣10ml每日酌情1～3次不等，必要時輔以鎮靜劑如苯巴比妥鈉或苯妥英鈉肌注。同時補充鈣劑和活性維生素D（1,25（OH）2D3-羅蓋全）。如果沒有活性維生素D製劑，也可用大劑量維生素D製劑代替，多數患者需要1～3萬單位維生素D/每天，個別甚至需要10～20萬單位/每天以上。補充大劑維生素D製劑時，注意避免尿鈣過多，控制尿鈣在每天40mg/kg之內。補充鈣劑和維生素D製劑的目的是緩解低鈣性搐搦，一般補充到臨床癥狀消失即可，千萬不要將血鈣提高到正常值，否則高血磷容易引起異位鈣化。

2.間歇期處理

目的在於緩解低鈣血症癥狀，防止搐搦及異位鈣化。

（1）宜進高鈣、低磷飲食，不宜多進乳品、蛋黃及菜花等食品（含磷較多）。

（2）口服維生素D2（骨化醇）或D3，促進鈣自腸道吸收，每日5萬～20萬單位。由於患者腎小管1a-羥化酶相對活性減弱，故如D2或D3效果不佳，可給予1，25-（OH）2D3，初劑為0.5μg，以後每1～2天增加0.25μg直至低鈣血症癥狀消失，每日劑量可至2.0μg。1a（OH）D3每日劑量約為2.0～4.0μg。

（3）如維生素D效果不理想，可試用雙氫速固醇（AT-10）或活性維生素D-1a（OH）D3。（AT-10）每日0.5～3.0ml（每毫升含1.25mg），其作用介乎甲狀旁腺素和維生素D之間，療效開始較維生素D快，促進磷排泄作用不及維生素D。維生素D、AT-10及1，25-（OH）2D3過量均可引起血鈣過高症，久后傷及腎臟，並可因鈣、磷濃度增高，發生異位鈣化，故宜在用藥期間觀察尿鈣及血鈣變化，調整藥量，維持血鈣在正常值下限或略低於正常值。

（4）鈣鹽可口服碳酸鈣，2～4克/每天，常和維生素D等藥物同時使用。

（5）氯噻酮每日50mg和低鹽飲食維持血鈣正常。

（6）鎂劑，少數患者經上述處理后，血鈣雖已提高至正常，但仍有搐搦症則應疑及可能伴有血鎂過低症，應使用鎂劑，如硫酸鎂50%10～20ml加入500～1000ml，5%葡萄糖鹽水中靜脈滴注，或用50%溶液肌肉注射、劑量視血鎂過低程度而定，治程中須隨訪血鎂以免過量。