心手綜合征

東南大學附屬中大醫院胸心外科何偉主治醫師指出，一般先天性心臟病大部分是多基因遺傳所致，下一代患病風險為1%-5%，而“心手綜合征”即遺傳性心血管上肢畸形綜合征（HOS）風險則高達50%。普通的先心病在胎兒期超聲檢查基本都能確診，特別提醒先天性心臟病患者都應該注意其上肢有否異常情況，如果有異常應該去醫院排除是否是HOS患者。

主要表現為先天性上肢和心臟畸形（完全型），但畸形在每個個體差異很大，最特徵的表現為房間隔缺損並拇指畸形。

十一年前（2004年），江蘇盱眙福利院孤兒傅佳、傅政兄弟倆意外查出患有先天性心臟病合併上肢畸形，當年東南大學附屬中大醫院副院長、胸心外科劉志勇主任醫師成功為他們施行了手術，十一年後傅佳的女兒小睿睿不幸查出和她父親、叔叔患了一樣的病。劉主任指出，兩代三人都患上了一種罕見家族遺傳病——“心手綜合征”，這種病的發病率僅僅十萬分之一。

2015年7月6日上午，劉主任帶領團隊協同麻醉科等專家成功為患兒施行了房間隔、室間隔修補手術。目前，小睿睿恢復情況很好，近期就可以康復出院。