威爾遜氏綜合征

威爾遜氏綜合征 Wilson’s syndrome

此病致病基因攜帶者在10歲之前一切發育正常，往往在10～20歲之間突然發作，出現腦中心退化，肝細胞被纖維組織代替造成肝硬化，角膜中間出現色環，眼球震顫，肌張力亢進，尿中含大量末端雙羧氨基酸的肽和氨基酸殘基等。它是由於基因突變引起患者體內銅代謝障礙所致。