假性肥大型肌營養不良

本病的發生是由於編碼dystrophin的DMD基因的突變所引起，有約 1/3 病例為散發，沒有家族史，是由基因突變造成。 Becker 肌營養不良 (Becker muscular dystrophy, BMD) 的產生也是由於 DMD 基因突變所引起，通常突變后產生的異常 DMD 蛋白仍具有一定功能，因而臨床癥狀較 DMD 輕得多。

患兒出生時的活動如抬頭、坐姿等均正常，自 1 歲以後開始逐漸出現站立和行走困難，首先影響骨盆帶肌肉，以後累及肩胛帶肌肉。患兒動作笨拙，易跌倒，走路搖搖晃晃，登樓梯或由坐、卧位起立困難。隨著病變的進展，臀中肌無力導致行走時呈特殊的鴨步，患兒從仰卧位起立時需先翻轉為俯卧，再以雙手支持地面和下肢緩慢地站立，稱為 Gower 氏征。患兒雙側腓腸肌逐漸呈假性肥大，腱反射減弱或消失。部分患者表現為行為異常。病變呈進行性加重，常到 10 歲時已不能行走，大多數患兒最終卧床不起，併發痙攣、褥瘡、肺炎而在 20 歲前死亡。 BMD (良性假肥大性肌營養不良症)患者的臨床癥狀一般較輕，可存活到成年以後。

約 1/4 的患兒有智力低下，血中磷酸肌酸激酶（ CRK ）濃度顯著升高，可達正常值的 1萬倍，肌電圖顯示肌病的改變伴有較輕的失神經支配電位；肌肉活體組織檢查可見肌纖維壞死與再生同時存在，並有結締組織增生。

根據患者特有的癥狀和體征，結合血 CPK 酶學檢查和肌電圖檢查結果，一般不難作出診斷。確診可根據多重 PCR 技術、 Southern 雜交、點突變檢查等方法。對於突變未明確的家系，可用 STR 位點進行連鎖分析，用於攜帶者的檢出或產前診斷。

目前對於 DMD 尚無有效療法，唯一有效的預防途徑是對高風險胎兒進行產前診斷，確診后流產。

本病屬 X 連鎖隱性遺傳病。致死性散發性 X －連鎖隱性遺傳的 1/3 病例都是由新發生的基因突變引起 ( 又稱 Haldane 規律 ) ，這在家系分析時應特別注意。

常見諮詢問題：

1．家族中沒有發現類似病例，是否也有可能患 DMD？

前面已經提到， DMD中，有約1/3病例是由新發生的基因突變引起，即父母雙親中，DMD基因都正常，但個體胚胎髮育時，出現了DMD基因的突變，導致疾病的發生。這種突變發生的個體，可將致病基因遺傳給後代。

2．如何通過性別選擇，規避 DMD的遺傳風險？

本病主要為男性發病，在已生育過 DMD患者的家庭中，可通過 產前診斷，選擇女性胎兒，降低DMD的發生風險。如果能應用基因診斷方法，對所懷男胎排除DMD基因的突變，仍可生育正常男胎。