Hh血型系統

抗糖脂，基本分子結構是以糖苷鍵與多肽鏈骨架結合的四糖鏈，即β-D-半乳糖、β-D-N-乙醯葡萄糖 胺、β-D-半乳糖以及在β-D-半乳糖2-位連接的抗原決定簇α-L-岩藻糖。決定H抗原的FUT1基因在19號染色體上，長度超過5000個鹼基對，包括3個外顯子。FUT1基因有兩個等位基因H和h，H等位基因編碼岩藻糖轉移酶，使岩藻糖與糖鏈末端的半乳糖相連，形成H抗原。而h等位基因無法編碼具有活性的岩藻糖轉移酶。hh純合子個體在人類中非常罕見，形成所謂“孟買血型”。

血型型根據——、抗（型血含抗，型血含抗，型血含、抗）合抗，型血抗際抗。

基型hh的個體具有一種非常罕見的血型，最早由Y. M. Bhende於1952年在印度孟買發現，故亦稱 孟買血型。孟買血型的人體內沒有H抗原，無論其是否擁有A、B血型的等位基因，A抗原或B抗原都無法合成。他們不能 接受任何ABO血型的血液，因為這些血液中至少含有A、B、H抗原中的一種，對他們來說均為外源抗原，從而引起自身免疫反應。

因此，他們只能接受其他孟買血型個體的輸血。由於孟買血型非常罕見，一般血庫都沒有這種血液儲備。預計進行輸血（如手術）的孟買血型病人往往預先儲存自身血液，即自體儲血。

一般的ABO血型檢測並不能測出孟買血型，而被誤認為是O型。若未經進一步詳查，冒然輸入O型血，則會引起輸血事故。

孟買血型分為三類：H缺乏非分泌型（孟買血型Bombay）、H部分缺乏非分泌型（亞孟買血型Para-bombay）及H部分缺乏分泌型（亞孟買血型Para-bombay）。

“分泌型”與“非分泌型”的差別在唾液中是否含有H物質（o型基因的表現），“分泌型”的人在唾液中可發現H物質，而“非分泌型”唾液中發現不到H物質。在台灣的捐血人中所發現的皆為“分泌型亞孟買血型”，發現的頻率約每一萬個人中會有一位。

FUT1基因的H等位基因對h是完全顯性，只有兩條染色體都帶有h的個體才可能表現孟買血型。孟買血型的個體無論ABO基因型如何，均無A、B抗原，從而類似“O型”。但其ABO基因型可以遺傳到下一代，如果下一代的FUT1基因型不是hh，ABO基因型就可以正常表現。

如右圖中的遺傳譜系，第一代，一孟買血型男性（FUT1基因型hh，表現為O型）與B血型女性（FUT1基因型Hh）婚配，其子（由於FUT1基因型為hh，表現為O型，但攜帶B等位基因）與一名A型女性婚配，一名兒子表現為AB血型。

孟買血型在世界各地都是十分罕見的，在印度約為萬分之一，在歐洲約為百萬分之一。在某些孤立地區，如法屬留尼汪，H抗原缺陷個體的比率高達約千分之一。

在中國所佔的比率僅為十幾萬分之一，國內僅有約30例報道。

“孟買血型”是印度人最早在孟買發現的。而後，中國也發現過有人具有類似的血型，經過血型鑒定，和“孟買血型”相似但又不完全相同，所以稱為“類孟買血型”。

類孟買血型在中國人當中極其稀有，因其紅細胞上無A、B、H抗原，血清中除有抗A、抗B抗體外，尚有抗H抗體，唾液中可以找到A或B抗原。

類孟買型血型是基因突變的結果，極為罕見，北京市血液中心曾經發現過1例，到2008年為止國內也僅發現過幾例，國際上也極為少見，現在最好的辦法是採集患者自己的血冷凍保存。

2013年6月，廣西一對O型血夫婦查出孩子是B型血。親子鑒定顯示，孩子的確是這對夫妻的親生孩子。經過家系調查和抗原檢測，孩子的父親擁有著極為罕見的孟買血型。這種於1952年發現於印度孟買而命名的血型迄今在中國僅發現不到半百之數。