染色體重複

例如，一條染色體兩次斷裂后，其中一條單體的斷片可以手稿另一單體的任一斷口。在細胞分裂后，一條染色體缺失了兩個斷口之間的節段，而另一染色體卻有該節段的重複。類似的插入也可發生在減數分裂過程中兩條同源染色體間，造成全身性的重複和缺失

1.順接重複（tandemduplication）：重複順序所攜帶的遺傳信息的順序和方向和染色體上原有的相同2.反接重複（reverseduplication）：與上述相反重複順序所攜帶DNA順序和原有的相反

3.同臂重複：重複的片段在同一條染色體臂上。

4.異臂重複：重複的片段在不同的臂上

5.異位重複（displacedduplication）：重複的片段來自其它非同源染色體

1.斷裂-融合橋的形成：

由於斷裂而丟失了端粒的染色體可自我連接形成環狀染色體，複製后若姐妹染色單體之間發生交換則在有絲分裂後期可以形成染色體橋。附著在紡錘絲上的著絲粒仍向兩極移動導致橋的斷裂，常常導致了染色體的重複和缺失。

2.染色體紐結：

一對同源染色體中的一條若發生紐結和斷裂可能會產生反接重複和缺失。

3.不等交換：

最好的證據是人類珠蛋結構異常的研究。前面已介紹人類血紅蛋白由2條α鍵和β鍵構，在11號染色體上有β-珠蛋白的基因家族。珠蛋白ν-δ-β連成一組。而有些地中海貧血的患者其β珠蛋白的亞基中只有部分δ和部分β組成（Lepore珠蛋白）或者只有部分的γ與部分的β組成（Kenya珠蛋白），這些異常的血紅蛋白可能是不等交換產生的。HbLepore是不等交換產生缺失的產物，必然還存在另一個相應的重複的產物，這就是反LeporeHbKenya發生的機制和HbLepore產生機制相同，因此尚未發現反-Kenya(anti-Kenya)，但將來總會發現的。以上例子有力地證明不等交換可導致染色體的缺失和重複。

4徠.非同源性重組：

如λ噬菌體的特異性轉導和轉座都可以將一個DNA片段導入受體基因組的靶位點中，從而產生重複。植物的轉座因子Ac，Ds系統轉座時，Ds插入到新的位點，使得染色體增加了一個DNA片段。

5.易位的產物：

易位的結果使某一條染色體增加了一個片段，而導致了移位重複。

1.位置效應（positioneffect）：一個基因隨著染色體畸變而改變它和鄰近基因的位置關係，從而改變了表型效應的現象稱位置效應。此可能是隨著位置的改變也改變了和5′端調控元件的關係和距離，從而影響了基因的表達。

從表型效應的穩定性來看，可把位置效應分為兩類，一類叫做穩定位置效應（stablepositioneffect），又稱為S型位置效應。如果蠅的棒眼（Bar）基因B位於16區A段，在正常情況下沒有發生重複，果蠅的複眼由779個小眼組成。呈橢圓形，但16A區發生重複時複眼中的小眼數隨之減少，複眼呈長形，故稱為棒眼。16A重複的次數和排裂方式有規律地影響著棒眼的程度。棒眼基因的重複引起的位置效應是穩定的，屬於S型位置效應。

另一種位置效應是不穩定的，稱為花斑位置效應（variegatedpositioneffect），也稱為V型位置效應，常由易位而引起。

2.表型異常。如果在細胞或個體中既有重複又有缺失，總的基因組是平衡的話，除染色體重排引起的效應外，個體表型是正常的。但就整個的基因組而言若總量因重複而增加，那麼某些基因及其產物的劑量也隨之增加，如果這些基因或產物是重要的活必然會引起表型異常。如一些不平衡易位的患兒，由於染色體的重複常引起智力低下或表型畸型。

重複是進化中一種重要的途徑，生物從簡單到複雜的進化最根本的是基因組DNA含量的增加和新基因的產生，而重複是增加基因組含量和新基因的唯一途徑。比較有名的例子是珠蛋白的進化和乳酸脫氧酶（HLA）同工酶的進化

1.通過重複可以研究位置效應；在細胞學研究中可以通過重複來給某一染色體進行標記，如1931年SternC.和CreightonH.，McClintockB.兩組所做的證實染色體交換實驗都利用移位重複片段作為標記

2.育種：可用來固定雜種優勢。對於一個雜合體A/a來說因為A，a會分離，所以是不能作為種子的，如果通過不等交換獲得了順式，那麼就不會分離而可固定雜種優勢，但此只能用於單基因控制的性狀，而不能用於數量性狀。