細胞周期調控因子是一組調節細胞增殖、分化的正負信號，它們通過相互促進或抑制維持細胞周期正常進程。細胞生長、分化的調節與細胞周期的許多因素密切相關。研究發現，DNA甲基化異常分為甲基化增強和甲基化降低兩種類型，可引起與細胞增殖和分化有關基因的表達異常，導致細胞異常增生。
DNA甲基化對於特定類型細胞基因表達譜的建立與維持起關鍵性作用。在
細胞分化的過程中，基因的甲基化狀態將遺傳給後代細胞。在哺乳動物的
生殖細胞發育時期和植入前胚胎期，其基因組範圍內的甲基化模式通過大規模的去甲基化和接下來的再甲基化過程發生重編程，從面產生具有發育潛能的細胞。在
人胚胎幹細胞的分化過程中，重新DNA甲基化轉移酶參與了
CpG島的甲基化，動態的DNA甲基化通常發生在細胞非CpG島區域的種系分化基因中。