基因分型

技術包括聚合酶鏈反（）、DNA片段分析、寡核苷酸探針（ASO probes）、基因測序、核酸雜交、基因晶元技術等。

基型技術：限制片段態（   , ）、末端限制態（    , -）、擴增片段態（   , ）、連探針擴增（ -  , ）。

片段析夠診斷疾病導致遺傳變異，如微衛星序列不穩定（Microsatellite Instability, MSI）、三體型（Trisomy）、非整倍體（Aneuploidy）、雜合性缺失（loss of heterozygosity, LOH）等。微衛星序列不穩定和雜合性缺失與結腸癌、乳腺癌、子宮頸癌的腫瘤細胞基因型有關。第21號染色體的三體型是種常見的非整倍體，臨床表現為先天愚型（Down Syndrome）。

由於技術的限制，成熟的基因分型還局限於基因組中的一部分。