KT綜合征

本綜合征首先由法國Klippel-Trenaunay1900年報道的一種先天性周圍血管疾病。病理表現為先天性血管發育異常，分靜脈型、動脈型、動-靜瘺型和混合型。患者多為年青人，9%表現在四肢，下肢多見。部分病例累及臀部、腰部、下腹部和肩部。多數患者有明顯的潛靜脈迂曲、擴張，以肢體外側明顯。還可以出現皮膚成片的地圖形血管痣，呈粉紅色或紫紅色，一般略高於體表，壓之退色，又稱為地圖狀葡萄酒色血管痣。部分患者肢體過度生長，出現軟組織和骨骼肥大，骨皮質增生，肢體增粗，並可同時存在肢體的動靜脈瘺，表現為肢體溫度增高，血管雜音等。其他臟器同時存在不同程度的血管異常，可有受累器官的缺血性或出血性改變。可伴有血栓性潛靜脈炎，皮膚濕疹，蜂窩織炎及淋巴迴流障礙等臨床表現。現如今尚無特效的治療方法，主要以對症治療和減輕癥狀治療為主。

Klippel-Trenaunay綜合征是一種先天性周圍血管疾患主要為一種先天性血管發育，異常的表現一般可分為以下幾種類型：

①靜脈型：以靜脈異常為主包括淺靜脈曲張靜脈瘤深靜脈瓣膜功能不全深靜脈瓣缺如或深靜脈缺如等；

②動脈型：包括動脈堵塞缺如或異常增生等；動-靜脈瘺型：主要以患肢異常的動-靜脈瘺為主；

③混合型。

KT綜合征有三大特徵：①痣狀毛細血管擴張畸形；②靜脈曲張；③軟組織和骨組織增生。

該病為先天性血管畸形其發病與生活環境無關KT綜合征的一些表現如葡萄酒色斑，在嬰幼兒時期即可發現，往往被認為是胎記等到病變加重，出現一側肢體增長增粗時才會就診。

主要表現於四肢，尤其下肢多見，部分病變累及臀部腰部下腹部，或肩部通常累及一條肢體，主要表現為：

①下肢淺靜脈曲張其發生部位不同，與一般的下肢淺靜脈曲張，主要集中在大腿或臀部的外側靜脈一般隆起的不明顯；

②葡萄酒色斑一種呈地圖狀的略隆起的淡紅色或紫紅色斑痣，壓之可以褪色，其實質是皮內血管痣是該病的特徵性表現，往往易被家長誤認為是胎記；

③一側肢體的增長或增粗隨著患兒的成長，病側肢體會逐漸增長增粗；

④患肢皮溫增高通過比較兩側的肢體溫度，可以發現患側肢體溫度略高，可以用手背觸摸肢體感覺到皮溫的微小差別。

由於血管畸形導致患肢供血過多，發育超過對側肢體可以出現軟組織和骨骼肥大肢體增長增粗，嚴重時會因為兩側下肢長度不一造成患兒跛行，長期跛行將影響脊柱發育，形成側彎雙側髖關節受力的不平衡可能引起髖關節的勞損，個別病例由於動靜脈瘺距離軀幹近導致肢體遠端的缺血改變，表現為肢體末梢發涼蒼白或發紫，嚴重的可導致末梢部位發黑壞死曲張的靜脈由於血流緩慢，可以繼發血栓形成血栓性淺靜脈炎，表現為沿著靜脈走行紅腫疼痛局部皮溫增高觸之疼痛。