頭小畸形

引畸形，妊娠早各害素（染、營養良、毒、射線）均影響胎顱腦育。謝異、染畸（、、異）合畸形，族遺傳畸形。各（缺氧、染、傷）引腦損傷和腦萎縮，頭圍變小，稱之為繼發性頭小畸形。

畸形腦雖，形態，另則顯畸形伴擴腦室。

病頂尖，額狹窄，顱穹窿，枕坦，及耳較，囟及骨縫閉合過早，可有骨間嵴。

頭小畸形患兒體力發育和智力發育往往落後，但並非所有頭小畸形的患兒均伴有智力低下，大約有7.5%頭圍低於正常2～3個標準差的小兒智力正常。部分患兒合併驚厥和/或腦性癱瘓。CT可見腦萎縮、腦室及蛛網膜下腔增寬，也有僅表現為腦體積小，而其他結構正常。

另一種也可表現為頭小的綜合征，稱之為Rett綜合征。根據1984年維也納國際專題學術會議制訂的診斷標準如下：①女孩發病；②產前及圍產期正常，生后6～18周神經精神及運動發育正常；③出生時頭圍基本正常，生后6個月～4歲進行性發育遲滯而呈小頭；④1歲半～4歲智力逐漸退步，與周圍的聯繫減少；⑤1～4歲逐漸失去已獲得的手的技能，出現重複刻板的特異性雙手拍打、搓洗及擰絞動作，伴陣發性過度換氣、咬牙或凝視；⑥行走減少，步態改變或共濟失調；⑦病程中可有穩定期，進而出現癲癇及錐體束征。本綜合征病因不清，無特異性治療方法。